Kliniske fænotypiske karakteristika af SC26A4
19. august 2023 opdateret af: Shiming Yang, PhD, Chinese PLA General Hospital
Kliniske fænotypiske karakteristika for den opløste bærerfamilie 26 Medlem 4 (SC26A4) Mutation i Pendred Syndrome/Nonsyndromic Enlarged Vestibulaire Aqueduct (PS/NSEVA)
Tilstedeværelsen eller fraværet af SC26A4, uanset om det er kombineret med Mondini misdannelse, og patientens alder, er vigtige faktorer, der påvirker graden af høretab i den kinesiske befolkning.
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
For at opsummere Solute Carrier Family 26 Member 4 (SLC26A4) mutation og kliniske fænotypiske karakteristika for Pendred Syndrome/Nonsyndromic Enlarged Vestibular Aqueduct (PS/NSEVA) patienter og give beviser, der understøtter den kliniske diagnose og genetisk rådgivning af patienter med PS/NSEVA.
Der er behov for et retrospektivt kohortestudie for den kinesiske befolkning.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
300
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Kina, 1000853
- Chinese PLA General Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Fordi de påvirkningsfaktorer og patologiske mekanismer hos PS/NSEVA-patienter er indviklede, er der mange kontroverser vedrørende forholdet mellem SLC26A4-genet, graden af høretab, som PS/NSEVA-patienter oplever, og forholdet mellem billeddannelse af det indre øre og audiologi.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter med forstørret vestibulær akvædukt;
- Patienter med høretab;
- Patienter med resultater af SLC26A4-sekventering;
Ekskluderingskriterier:
Forsøgspersoner vil blive udelukket fra denne undersøgelse, hvis nogen af følgende er til stede:
- Audiometriske data er ufuldstændige
- Ufuldstændige grundlæggende oplysninger
- Patienter, der ikke har gennemgået HRCT
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Patienter med forstørret vestibulær akvædukt
Denne undersøgelse vil analysere SLC26A4-mutationen og audiologiske og billeddannende karakteristika af PS/NSEVA for at opsummere de kliniske manifestationer af PS/NSEVA-patienter.
Undersøgelsen vil også analysere virkningerne af SLC26A4-mutation og billeddannelse af det indre øre på graden af høretab hos PS/NSEVA-patienter for at give prædiktive mål for den genetiske diagnose og den kliniske fænotype af PS/NSEVA.
Endelig vil virkningerne af køn og alder på graden af høretab hos patienter med PS/NSEVA blive analyseret for at give indsigt i PS/NSEVA patogenese.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
SLC26A4 sekventering
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 0,5 år
|
Udtræk fra patientens kliniske informationsdatabase og sekundær brug.
Fra hver patient, der var inkluderet i undersøgelsen, blev 3 ml perifert blod opsamlet, og DNA'et ekstraheret til diagonosen i fortiden.
|
gennem studieafslutning, i gennemsnit 0,5 år
|
|
Højopløsnings computertomografi af tindingeknoglen
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 0,5 år
|
Udtræk fra patientens kliniske informationsdatabase og sekundær brug.
Højopløselig computertomografi af tindingeknoglen bruges til at måle bredden af den vestibulære akvædukt (VA) i venstre og højre øre for at bestemme, om der findes andre misdannelser i det indre øre.
|
gennem studieafslutning, i gennemsnit 0,5 år
|
|
Høretest
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 0,5 år
|
Udtræk fra patientens kliniske informationsdatabase og sekundær brug.
Den auditive Steady State Response-test udføres for at evaluere graden af høretab.
|
gennem studieafslutning, i gennemsnit 0,5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Studiestol: Shiming Yang, Chinese PLA General Hospital
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
15. maj 2023
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. august 2023
Studieafslutning (Anslået)
31. august 2023
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
12. juni 2023
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
24. juli 2023
Først opslået (Faktiske)
1. august 2023
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
23. august 2023
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
19. august 2023
Sidst verificeret
1. august 2023
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- PS/NSEVA-01
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .