Klinické fenotypové charakteristiky SC26A4
19. srpna 2023 aktualizováno: Shiming Yang, PhD, Chinese PLA General Hospital
Klinické fenotypové charakteristiky rodiny nosičů rozpuštěných látek 26 Člen 4 (SC26A4) Mutace v Pendredově syndromu/nesyndromovém zvětšeném vestibulárním akvaduktu (PS/NSEVA)
Přítomnost nebo nepřítomnost SC26A4, ať už v kombinaci s Mondiniho malformací, a věk pacienta jsou důležitými faktory ovlivňujícími stupeň ztráty sluchu v čínské populaci.
Přehled studie
Postavení
Aktivní, ne nábor
Podmínky
Detailní popis
Shrnout mutaci rodiny nosičů rozpuštěných látek 26 Member 4 (SLC26A4) a klinické fenotypové charakteristiky pacientů s Pendredovým syndromem/nesyndromovým rozšířeným vestibulárním akvaduktem (PS/NSEVA) a poskytnout důkazy podporující klinickou diagnózu a genetické poradenství pacientů s PS/NSEVA.
Je zapotřebí retrospektivní kohortová studie pro čínskou populaci.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
300
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Čína, 1000853
- Chinese PLA General Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Protože ovlivňující faktory a patologické mechanismy pacientů s PS/NSEVA jsou složité, existuje mnoho kontroverzí ohledně vztahu mezi genem SLC26A4, stupněm ztráty sluchu u pacientů s PS/NSEVA a vztahu mezi zobrazením vnitřního ucha a audiologií.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti se zvětšeným vestibulárním akvaduktem;
- Pacienti se ztrátou sluchu;
- Pacienti s výsledky sekvenování SLC26A4;
Kritéria vyloučení:
Subjekty budou z této studie vyloučeny, pokud budou přítomny některé z následujících:
- Audiometrická data jsou neúplná
- Neúplné základní informace
- Pacienti, kteří nepodstoupili HRCT
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacienti se zvětšeným vestibulárním akvaduktem
Tato studie bude analyzovat mutaci SLC26A4 a audiologické a zobrazovací charakteristiky PS/NSEVA za účelem shrnutí klinických projevů pacientů s PS/NSEVA.
Studie bude také analyzovat účinky mutace SLC26A4 a zobrazení vnitřního ucha na stupeň ztráty sluchu u pacientů s PS/NSEVA s cílem poskytnout prediktivní opatření pro genetickou diagnózu a klinický fenotyp PS/NSEVA.
Nakonec budou analyzovány účinky pohlaví a věku na stupeň ztráty sluchu u pacientů s PS/NSEVA, aby bylo možné získat pohled na patogenezi PS/NSEVA.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
SLC26A4 sekvenování
Časové okno: dokončením studia v průměru 0,5 roku
|
Extrakce z databáze klinických informací pacienta a sekundární použití.
Od každého pacienta zařazeného do studie byly odebrány 3 ml periferní krve a extrahována DNA pro diagonózu v minulosti.
|
dokončením studia v průměru 0,5 roku
|
|
Počítačová tomografie spánkové kosti s vysokým rozlišením
Časové okno: dokončením studia v průměru 0,5 roku
|
Extrakce z databáze klinických informací pacienta a sekundární použití.
Počítačová tomografie spánkové kosti s vysokým rozlišením se používá k měření šířky vestibulárního akvaduktu (VA) v levém a pravém uchu, aby se zjistilo, zda existují další malformace vnitřního ucha.
|
dokončením studia v průměru 0,5 roku
|
|
Zkouška sluchu
Časové okno: dokončením studia v průměru 0,5 roku
|
Extrakce z databáze klinických informací pacienta a sekundární použití.
K vyhodnocení stupně ztráty sluchu se provádí test odezvy v ustáleném stavu sluchu.
|
dokončením studia v průměru 0,5 roku
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Shiming Yang, Chinese PLA General Hospital
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
15. května 2023
Primární dokončení (Aktuální)
1. srpna 2023
Dokončení studie (Odhadovaný)
31. srpna 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
12. června 2023
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
24. července 2023
První zveřejněno (Aktuální)
1. srpna 2023
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
23. srpna 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
19. srpna 2023
Naposledy ověřeno
1. srpna 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- PS/NSEVA-01
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Ztráta sluchu
-
Faeth TherapeuticsAktivní, ne náborPokročilý pevný nádor | Mutace PIK3CA | PTEN Loss of Function MutationSpojené státy