筋ジストロフィーの転帰評価の長期開発 (GRASP-01-005)
2025年11月17日 更新者：Virginia Commonwealth University
筋ジストロフィーの転帰評価の長期開発 (GRASP-01-005)
これは、四肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）、筋強直性ジストロフィー2型（DM2）、および遅発性ポンペ病（LOPD）の最大1,000人の参加者を対象とした24か月にわたる観察研究です。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
四肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）は、肩および腰帯の筋肉の進行性筋力低下という共通の表現型を共有する 30 を超える突然変異で構成される一群の疾患で構成されています。 個々の遺伝子変異はまれですが、コホートとしては、LGMD は最も一般的な 4 つの筋ジストロフィーの 1 つです。
筋強直性ジストロフィー 2 型 (DM2) は、最近発見された、まれなタイプの筋強直性ジストロフィーです。 DM2 は常染色体優性パターンで遺伝し、不安定な CCTG 拡張によって引き起こされます。 DM2 は筋肉や他の身体システム (例: 身体システム) に影響を与えます。 心と目）。
ポンペ病は、GAA 遺伝子の病原性変異によって引き起こされる、まれな多系統性の遺伝性疾患です。 遅発性ポンペ病（LOPD）とは、肥大型心筋症が1歳以下で発現しなかった、または診断されなかった症例を指します。 LOPD は、可動性の問題を引き起こし、呼吸器系に影響を与える骨格筋の衰弱を特徴としています。
このプロジェクトの全体的な目標は、GRASP LGMD ネットワーク内で実施された以前の観察研究を拡張し、複数の稀なタイプの筋ジストロフィーの標準的な臨床転帰評価 (COA) によって測定される重要な表現型を定義し、治療法開発を促進することです。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
1000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Jennifer Raymond
- 電話番号：804-828-6318
- メール：Jennifer.raymond@vcuhealth.org
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Ruby Langeslay
- メール：Ruby.Langeslay@vcuhealth.org
研究場所
-
-
Virginia
-
Richmond、Virginia、アメリカ、23298
- 募集
- Virginia Commonwealth University
-
主任研究者：
- Nicholas Johnson, MD
-
コンタクト：
- Levi Headrick
- メール：levi.headrick@vcuhealth.org
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
なし
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
この研究では、臨床的にLGMD、DM2、またはLOPDの影響を受けている登録時の年齢が6～50歳で、歩行可能な個人を登録することを目指しています。
説明
包含基準:
- 入学時の年齢が6歳から50歳まで
- 臨床的に影響を受けている（近位筋力低下と一致するパターンでのベッドサイド評価での筋力低下として定義される）
- LGMD、DM2、または LOPD の遺伝的確認
- FVC が予測の 30% を超える
除外基準:
- 安全な検査を受ける能力を妨げる、または施設調査員の意見による結果の解釈を妨げるその他の病気
- 治験薬の投与を受ける臨床試験への参加
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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LGMD、DM2、LOPD
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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筋ジストロフィーにおける LGMD に対する North Star Assessment (NSAD) の適合性と実現可能性を調査すること
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
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NSAD は、LGMD を持つ個人の運動パフォーマンスを測定するために特別に設計された機能スケールです。
これは、適応された North Star Ambulatory Assessment と Motor Function Measure 20 から臨床的に関連すると考えられる 29 項目で構成され、最高スコアは 54 です。
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ベースラインから 24 か月まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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筋ジストロフィーの臨床転帰評価としての 100 メートルタイムテストの有用性を探る
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
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参加者は、25 メートル離れて設置された 2 つのコーンの周りを、可能であれば歩くか走りながら、できるだけ早く安全に 4 周することが求められます。
4 周を完了するまでの合計時間が秒単位で記録されます。
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ベースラインから 24 か月まで
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筋ジストロフィーにおける臨床転帰評価としての上肢パフォーマンス 2.0 (PUL 2.0) 評価の有用性を調査すること
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
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PUL 2.0 は、神経筋障害のある人の上肢機能を評価するために設計されたツールです。
これは、デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) における衰弱の進行と機能低下の自然史を反映する概念的な枠組みとして開発されました。
スコア付きアイテムは 22 個あります。スコア 42 は独立機能の最高レベルを示し、0 は最低レベルを示します。
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ベースラインから 24 か月まで
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筋ジストロフィーの臨床転帰評価としてのスパイロメトリーの有用性を探る
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
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スパイロメトリーは、座位および仰臥位の努力肺活量 (FVC)、1 秒間の努力呼気量 (FEV1)、および緩徐肺活量 (SVC) で構成される呼吸評価です。
この評価は標準化された機器を使用して実行されます。
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ベースラインから 24 か月まで
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筋ジストロフィーにおける患者報告の転帰尺度としての LGMD-HI アンケートの有用性を調査する。
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
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LGMD 健康指数 (LGMD-HI) は、LGMD における全体的な健康関連の生活の質を評価する、疾患固有の患者報告尺度です。
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ベースラインから 24 か月まで
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筋ジストロフィーにおける患者報告の転帰尺度としての PROMIS-57 の有用性を調査する。
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
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PROMIS-57 は、NIH によって開発された患者報告の一連の測定値です。 社会的健康に関する一連の質問では、社会的役割や活動に参加する能力、交友関係、社会的役割や活動への満足度、社会的孤立、社会的支援を評価することで、一般的な社会的健康を評価します。 メンタルヘルスセットは、不安、うつ病、アルコール使用、怒り、認知機能、人生の満足度、意味と目的、ポジティブな感情、心理社会的疾患の影響、慢性疾患の管理に関する自己効力感、喫煙、薬物使用を評価することにより、一般的なメンタルヘルスを評価します。 身体的健康セットは、疲労、痛みの強さ、痛みの干渉、身体機能、睡眠障害、呼吸困難、胃腸症状、かゆみ、痛みの行動、痛みの質、性機能、および睡眠関連の障害を評価することにより、一般的な身体的健康を評価します。 |
ベースラインから 24 か月まで
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筋ジストロフィーにおける患者報告の転帰尺度としてのドメインデルタの有用性を調査すること
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
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ドメイン デルタ アンケートは、過去 12 か月間にわたる全体的な健康状態を評価する、患者が報告する結果の尺度です。
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ベースラインから 24 か月まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Nicholas Johnson, MD、Virginia Commonwealth University
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Mendell JR, Al-Zaidy S, Shell R, Arnold WD, Rodino-Klapac LR, Prior TW, Lowes L, Alfano L, Berry K, Church K, Kissel JT, Nagendran S, L'Italien J, Sproule DM, Wells C, Cardenas JA, Heitzer MD, Kaspar A, Corcoran S, Braun L, Likhite S, Miranda C, Meyer K, Foust KD, Burghes AHM, Kaspar BK. Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2017 Nov 2;377(18):1713-1722. doi: 10.1056/NEJMoa1706198.
- Mendell JR, Rodino-Klapac LR, Rosales XQ, Coley BD, Galloway G, Lewis S, Malik V, Shilling C, Byrne BJ, Conlon T, Campbell KJ, Bremer WG, Taylor LE, Flanigan KM, Gastier-Foster JM, Astbury C, Kota J, Sahenk Z, Walker CM, Clark KR. Sustained alpha-sarcoglycan gene expression after gene transfer in limb-girdle muscular dystrophy, type 2D. Ann Neurol. 2010 Nov;68(5):629-38. doi: 10.1002/ana.22251.
- van de Velde NM, Hooijmans MT, Sardjoe Mishre ASD, Keene KR, Koeks Z, Veeger TTJ, Alleman I, van Zwet EW, Beenakker JM, Verschuuren JJGM, Kan HE, Niks EH. Selection Approach to Identify the Optimal Biomarker Using Quantitative Muscle MRI and Functional Assessments in Becker Muscular Dystrophy. Neurology. 2021 Aug 3;97(5):e513-e522. doi: 10.1212/WNL.0000000000012233. Epub 2021 Jun 23.
- Arrigoni F, De Luca A, Velardo D, Magri F, Gandossini S, Russo A, Froeling M, Bertoldo A, Leemans A, Bresolin N, D'angelo G. Multiparametric quantitative MRI assessment of thigh muscles in limb-girdle muscular dystrophy 2A and 2B. Muscle Nerve. 2018 Oct;58(4):550-558. doi: 10.1002/mus.26189. Epub 2018 Aug 22.
- Willis TA, Hollingsworth KG, Coombs A, Sveen ML, Andersen S, Stojkovic T, Eagle M, Mayhew A, de Sousa PL, Dewar L, Morrow JM, Sinclair CD, Thornton JS, Bushby K, Lochmuller H, Hanna MG, Hogrel JY, Carlier PG, Vissing J, Straub V. Quantitative magnetic resonance imaging in limb-girdle muscular dystrophy 2I: a multinational cross-sectional study. PLoS One. 2014 Feb 28;9(2):e90377. doi: 10.1371/journal.pone.0090377. eCollection 2014.
- Reyngoudt H, Marty B, Boisserie JM, Le Louer J, Koumako C, Baudin PY, Wong B, Stojkovic T, Behin A, Gidaro T, Allenbach Y, Benveniste O, Servais L, Carlier PG. Global versus individual muscle segmentation to assess quantitative MRI-based fat fraction changes in neuromuscular diseases. Eur Radiol. 2021 Jun;31(6):4264-4276. doi: 10.1007/s00330-020-07487-0. Epub 2020 Nov 21.
- Barnard AM, Willcocks RJ, Finanger EL, Daniels MJ, Triplett WT, Rooney WD, Lott DJ, Forbes SC, Wang DJ, Senesac CR, Harrington AT, Finkel RS, Russman BS, Byrne BJ, Tennekoon GI, Walter GA, Sweeney HL, Vandenborne K. Skeletal muscle magnetic resonance biomarkers correlate with function and sentinel events in Duchenne muscular dystrophy. PLoS One. 2018 Mar 19;13(3):e0194283. doi: 10.1371/journal.pone.0194283. eCollection 2018.
- Willcocks RJ, Arpan IA, Forbes SC, Lott DJ, Senesac CR, Senesac E, Deol J, Triplett WT, Baligand C, Daniels MJ, Sweeney HL, Walter GA, Vandenborne K. Longitudinal measurements of MRI-T2 in boys with Duchenne muscular dystrophy: effects of age and disease progression. Neuromuscul Disord. 2014 May;24(5):393-401. doi: 10.1016/j.nmd.2013.12.012. Epub 2014 Jan 11.
- Burakiewicz J, Sinclair CDJ, Fischer D, Walter GA, Kan HE, Hollingsworth KG. Quantifying fat replacement of muscle by quantitative MRI in muscular dystrophy. J Neurol. 2017 Oct;264(10):2053-2067. doi: 10.1007/s00415-017-8547-3. Epub 2017 Jul 1.
- Willcocks RJ, Rooney WD, Triplett WT, Forbes SC, Lott DJ, Senesac CR, Daniels MJ, Wang DJ, Harrington AT, Tennekoon GI, Russman BS, Finanger EL, Byrne BJ, Finkel RS, Walter GA, Sweeney HL, Vandenborne K. Multicenter prospective longitudinal study of magnetic resonance biomarkers in a large duchenne muscular dystrophy cohort. Ann Neurol. 2016 Apr;79(4):535-47. doi: 10.1002/ana.24599. Epub 2016 Feb 19.
- Comi GP, Niks EH, Cinnante CM, Kan HE, Vandenborne K, Willcocks RJ, Velardo D, Ripolone M, van Benthem JJ, van de Velde NM, Nava S, Ambrosoli L, Cazzaniga S, Bettica PU. Characterization of patients with Becker muscular dystrophy by histology, magnetic resonance imaging, function, and strength assessments. Muscle Nerve. 2022 Mar;65(3):326-333. doi: 10.1002/mus.27475. Epub 2021 Dec 30.
- Batra A, Lott DJ, Willcocks R, Forbes SC, Triplett W, Dastgir J, Yun P, Reghan Foley A, Bonnemann CG, Vandenborne K, Walter GA. Lower Extremity Muscle Involvement in the Intermediate and Bethlem Myopathy Forms of COL6-Related Dystrophy and Duchenne Muscular Dystrophy: A Cross-Sectional Study. J Neuromuscul Dis. 2020;7(4):407-417. doi: 10.3233/JND-190457.
- Pozsgai ER, Griffin DA, Heller KN, Mendell JR, Rodino-Klapac LR. Systemic AAV-Mediated beta-Sarcoglycan Delivery Targeting Cardiac and Skeletal Muscle Ameliorates Histological and Functional Deficits in LGMD2E Mice. Mol Ther. 2017 Apr 5;25(4):855-869. doi: 10.1016/j.ymthe.2017.02.013. Epub 2017 Mar 9.
- Potter RA, Griffin DA, Sondergaard PC, Johnson RW, Pozsgai ER, Heller KN, Peterson EL, Lehtimaki KK, Windish HP, Mittal PJ, Albrecht DE, Mendell JR, Rodino-Klapac LR. Systemic Delivery of Dysferlin Overlap Vectors Provides Long-Term Gene Expression and Functional Improvement for Dysferlinopathy. Hum Gene Ther. 2018 Jul;29(7):749-762. doi: 10.1089/hum.2017.062. Epub 2017 Jul 13.
- Mayhew AG, Cano SJ, Scott E, Eagle M, Bushby K, Manzur A, Muntoni F; North Star Clinical Network for Neuromuscular Disease. Detecting meaningful change using the North Star Ambulatory Assessment in Duchenne muscular dystrophy. Dev Med Child Neurol. 2013 Nov;55(11):1046-52. doi: 10.1111/dmcn.12220. Epub 2013 Aug 5.
- Harris E, Bladen CL, Mayhew A, James M, Bettinson K, Moore U, Smith FE, Rufibach L, Cnaan A, Bharucha-Goebel DX, Blamire AM, Bravver E, Carlier PG, Day JW, Diaz-Manera J, Eagle M, Grieben U, Harms M, Jones KJ, Lochmuller H, Mendell JR, Mori-Yoshimura M, Paradas C, Pegoraro E, Pestronk A, Salort-Campana E, Schreiber-Katz O, Semplicini C, Spuler S, Stojkovic T, Straub V, Takeda S, Rocha CT, Walter MC, Bushby K; Jain COS Consortium. The Clinical Outcome Study for dysferlinopathy: An international multicenter study. Neurol Genet. 2016 Aug 4;2(4):e89. doi: 10.1212/NXG.0000000000000089. eCollection 2016 Aug.
- James MK, Alfano LN, Muni-Lofra R, Reash NF, Sodhi J, Iammarino MA, Moat D, Shannon K, McCallum M, Richardson M, Eagle M, Straub V, Marini-Bettolo C, Lowes LP, Mayhew AG. Validation of the North Star Assessment for Limb-Girdle Type Muscular Dystrophies. Phys Ther. 2022 Oct 6;102(10):pzac113. doi: 10.1093/ptj/pzac113.
- Hunter M, Heatwole C, Wicklund M, Weihl CC, Mozaffar T, Statland JM, Johnson NE. Limb-girdle muscular dystrophy: A perspective from adult patients on what matters most. Muscle Nerve. 2019 Oct;60(4):419-424. doi: 10.1002/mus.26636. Epub 2019 Jul 24.
- Reyngoudt H, Smith FE, Caldas de Almeida Araujo E, Wilson I, Fernandez-Torron R, James MK, Moore UR, Diaz-Manera J, Marty B, Azzabou N, Gordish H, Rufibach L, Hodgson T, Wallace D, Ward L, Boisserie JM, Le Louer J, Hilsden H, Sutherland H, Canal A, Hogrel JY, Jacobs M, Stojkovic T, Bushby K, Mayhew A; Jain Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy consortium; Straub V, Carlier PG, Blamire AM. Three-year quantitative magnetic resonance imaging and phosphorus magnetic resonance spectroscopy study in lower limb muscle in dysferlinopathy. J Cachexia Sarcopenia Muscle. 2022 Jun;13(3):1850-1863. doi: 10.1002/jcsm.12987. Epub 2022 Apr 3.
- Pane M, Coratti G, Brogna C, Mazzone ES, Mayhew A, Fanelli L, Messina S, D'Amico A, Catteruccia M, Scutifero M, Frosini S, Lanzillotta V, Colia G, Cavallaro F, Rolle E, De Sanctis R, Forcina N, Petillo R, Barp A, Gardani A, Pini A, Monaco G, D'Angelo MG, Zanin R, Vita GL, Bruno C, Mongini T, Ricci F, Pegoraro E, Bello L, Berardinelli A, Battini R, Sansone V, Albamonte E, Baranello G, Bertini E, Politano L, Sormani MP, Mercuri E. Upper limb function in Duchenne muscular dystrophy: 24 month longitudinal data. PLoS One. 2018 Jun 20;13(6):e0199223. doi: 10.1371/journal.pone.0199223. eCollection 2018.
- Murphy AP, Morrow J, Dahlqvist JR, Stojkovic T, Willis TA, Sinclair CDJ, Wastling S, Yousry T, Hanna MS, James MK, Mayhew A, Eagle M, Lee LE, Hogrel JY, Carlier PG, Thornton JS, Vissing J, Hollingsworth KG, Straub V. Natural history of limb girdle muscular dystrophy R9 over 6 years: searching for trial endpoints. Ann Clin Transl Neurol. 2019 May 16;6(6):1033-1045. doi: 10.1002/acn3.774. eCollection 2019 Jun.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年10月18日
一次修了 (推定)
2028年10月1日
研究の完了 (推定)
2029年5月1日
試験登録日
最初に提出
2023年8月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年8月3日
最初の投稿 (実際)
2023年8月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年11月18日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年11月17日
最終確認日
2025年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
- 筋骨格疾患
- 神経系疾患
- 心血管疾患
- 筋肉の病気
- 心臓疾患
- 神経筋疾患
- 遺伝性疾患、先天性疾患
- 気道疾患
- 呼吸障害
- 目の病気
- 神経変性疾患
- 心筋症
- 目の病気、遺伝性
- 先天異常
- 遺伝性変性疾患、神経系
- 筋疾患、萎縮
- 皮質発達の奇形
- 神経系の奇形
- 筋強直性障害
- 先天性、遺伝性、および新生児の疾患と異常
- コブルストーン・リセンセファリー
- 滑脳症
- 皮質発達の奇形、グループ II
- 筋ジストロフィー
- 筋緊張性ジストロフィー
- 筋ジストロフィー、肢帯
- サルコグリカノパシー
- 四肢微小筋ジストロフィー、2型
- 四肢微小筋ジストロフィー、2型
- 筋ジストロフィー、四肢溝、タイプ2i
- 四肢微小筋ジストロフィー型2a
- 四肢帯の筋ジストロフィー、2型
- 肢帯型筋ジストロフィー1B型
- 肢帯型筋ジストロフィー1C型
- 肢帯型筋ジストロフィー1D型
- 肢帯型筋ジストロフィー1E型
- 筋ジストロフィー、肢帯型、1F型
- 肢帯型筋ジストロフィー、1G型
- 肢帯型筋ジストロフィー2F型
- 筋ジストロフィー、肢帯型、2G型
- 肢帯型筋ジストロフィー2J型
- ウォーカー・ワールブルグ症候群
- 肢帯型筋ジストロフィー2L型
- 肢帯型筋ジストロフィー2M型
その他の研究ID番号
- HM20027839
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
集約され匿名化されたデータは、LGMD 調査員の過半数の承認を得た上で、資格のある調査員と共有されます。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。