Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Dlouhodobý rozvoj hodnocení výsledků svalové dystrofie (GRASP-01-005)

17. listopadu 2025 aktualizováno: Virginia Commonwealth University

Dlouhodobý rozvoj hodnocení výsledků svalové dystrofie (GRASP-01-005)

Toto je 24měsíční observační studie až 1000 účastníků se svalovou dystrofií pletence končetin (LGMD), myotonickou dystrofií typu 2 (DM2) a Pompeho nemocí s pozdním nástupem (LOPD).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Svalová dystrofie pletence končetin (LGMD) zahrnuje skupinu poruch tvořených více než 30 mutacemi, které sdílejí společný fenotyp progresivní slabosti svalů ramenního a kyčelního pletence. Zatímco jednotlivé genetické mutace jsou vzácné, jako kohorta jsou LGMD jednou ze čtyř nejčastějších svalových dystrofií.

Myotonická dystrofie typu 2 (DM2) je nedávno objevený vzácný typ myotonické dystrofie. DM2 se dědí autozomálně dominantním vzorem a je způsoben nestabilní expanzí CCTG. DM2 ovlivňuje svaly a další tělesné systémy (např. srdce a oči).

Pompeho nemoc je vzácné, multisystémové, dědičné onemocnění, které je způsobeno patogenními variacemi v genu GAA. Pompeho nemoc s pozdním nástupem (LOPD) označuje případy, kdy se hypertrofická kardiomyopatie neprojevila nebo nebyla diagnostikována ve věku do 1 roku. LOPD je charakterizována slabostí kosterního svalstva, která způsobuje problémy s pohyblivostí a ovlivňuje dýchací systém.

Celkovým cílem tohoto projektu je rozšířit předchozí observační studie provedené v rámci sítě GRASP LGMD o definování klíčových fenotypů měřených standardním hodnocením klinických výsledků (COA) pro více vzácných typů svalové dystrofie, aby se urychlil terapeutický vývoj.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Spojené státy, 23298
        • Nábor
        • Virginia Commonwealth University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Nicholas Johnson, MD
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studie se snaží zařadit ambulantní jedince ve věku 6–50 let při zařazení, kteří jsou klinicky postiženi LGMD, DM2 nebo LOPD.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Věk mezi 6-50 lety při zápisu
  2. Klinicky postižené (definované jako slabost při hodnocení u lůžka ve vzoru odpovídajícím proximální slabosti)
  3. Genetické potvrzení LGMD, DM2 nebo LOPD
  4. FVC nad 30 % předpokládané hodnoty

Kritéria vyloučení:

  1. Jakékoli jiné onemocnění, které by narušovalo možnost podstoupit bezpečné testování nebo by podle názoru výzkumníka narušovalo interpretaci výsledků
  2. Účast na klinickém hodnocení přijímající hodnocený produkt

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
LGMD, DM2, LOPD

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prozkoumat vhodnost a proveditelnost hodnocení North Star pro LGMD (NSAD) u svalových dystrofií
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
NSAD je funkční váha speciálně navržená pro měření motorického výkonu u jedinců s LGMD. Skládá se z 29 položek, které jsou považovány za klinicky relevantní položky z upraveného North Star Ambulatory Assessment a Motor Function Measure 20 s maximálním skóre 54.
Výchozí stav do 24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prozkoumat užitečnost testu na 100 metrů jako hodnocení klinického výsledku u svalových dystrofií
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Účastník bude požádán, aby co nejrychleji a nejbezpečněji dokončil 4 kola kolem 2 kuželů umístěných 25 metrů od sebe, chůzí nebo běháním, pokud je to možné. Celkový čas na dokončení 4 kol se zaznamenává v sekundách.
Výchozí stav do 24 měsíců
Prozkoumat užitečnost hodnocení výkonnosti horní končetiny 2.0 (PUL 2.0) jako hodnocení klinického výsledku u svalových dystrofií
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
PUL 2.0 je nástroj určený pro hodnocení funkce horních končetin u osob s nervosvalovými poruchami. Byl vyvinut jako koncepční rámec odrážející progresi slabosti a přirozenou historii funkčního poklesu u Duchenneovy svalové dystrofie (DMD). Existuje 22 bodovaných položek; skóre 42 označuje nejvyšší úroveň nezávislé funkce a 0 nejnižší.
Výchozí stav do 24 měsíců
Prozkoumat užitečnost spirometrie jako hodnocení klinického výsledku u svalových dystrofií
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Spirometrie je vyšetření dýchání, které se skládá z: usilovné vitální kapacity vsedě a vleže (FVC), usilovného výdechového objemu za 1 sekundu (FEV1) a pomalé vitální kapacity (SVC). Toto hodnocení se provádí pomocí standardizovaného vybavení.
Výchozí stav do 24 měsíců
Prozkoumat užitečnost dotazníku LGMD-HI jako ukazatele výsledku hlášeného pacientem u svalových dystrofií.
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
LGMD Health Index (LGMD-HI) je měření specifické pro nemoc, hlášené pacienty, které hodnotí celkovou kvalitu života související se zdravím u LGMD.
Výchozí stav do 24 měsíců
Prozkoumat užitečnost PROMIS-57 jako pacientem hlášeného výsledku měření u svalových dystrofií.
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců

PROMIS-57 je soubor pacientem hlášených opatření vyvinutých NIH. Soubor otázek sociálního zdraví hodnotí obecné sociální zdraví tím, že hodnotí schopnost účastnit se sociálních rolí a aktivit, společnost, spokojenost se sociálními rolemi a aktivitami, sociální izolaci a sociální podporu.

Soubor duševního zdraví hodnotí obecné duševní zdraví pomocí hodnocení úzkosti, deprese, užívání alkoholu, hněvu, kognitivních funkcí, životní spokojenosti, smyslu a účelu, pozitivního vlivu, dopadu psychosociálních onemocnění, vlastní účinnosti při zvládání chronických stavů, kouření a užívání návykových látek.

Soubor fyzického zdraví hodnotí obecné fyzické zdraví hodnocením únavy, intenzity bolesti, interference bolesti, fyzických funkcí, poruch spánku, dušnosti, gastrointestinálních příznaků, svědění, chování bolesti, kvality bolesti, sexuální funkce a poruchy související se spánkem.
Výchozí stav do 24 měsíců
Prozkoumat užitečnost delty domény jako pacientem hlášeného výsledného měřítka u svalových dystrofií
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Dotazník Domain Delta je pacientem hlášeným ukazatelem výsledku, který hodnotí celkový zdravotní stav za posledních 12 měsíců.
Výchozí stav do 24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Virginia Commonwealth University

Spolupracovníci

Muscular Dystrophy Association

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

18. října 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. října 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. května 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. srpna 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. srpna 2023

První zveřejněno (Aktuální)

14. srpna 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. listopadu 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • HM20027839

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Agregovaná a neidentifikovaná data budou sdílena s kvalifikovanými vyšetřovateli po většinovém souhlasu vyšetřovatelů LGMD.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na LGMD2E

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in China

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit