Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Langsiktig utvikling av muskeldystrofi utfallsvurderinger (GRASP-01-005)

17. november 2025 oppdatert av: Virginia Commonwealth University

Langsiktig utvikling av muskeldystrofi utfallsvurderinger (GRASP-01-005)

Dette er en 24-måneders observasjonsstudie av opptil 1000 deltakere med Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD), Myotonisk Dystrofi Type 2 (DM2) og Pompes sykdom (LOPD).

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) omfatter en gruppe lidelser som består av over 30 mutasjoner som deler en felles fenotype av progressiv svakhet i skulder- og hoftebeltemusklene. Mens de individuelle genetiske mutasjonene er sjeldne, som en kohort, er LGMD en av de fire vanligste muskeldystrofiene.

Myotonisk dystrofi type 2 (DM2) er en mer nylig oppdaget, sjelden type myotonisk dystrofi. DM2 arves i et autosomalt dominant mønster og er forårsaket av en ustabil CCTG-ekspansjon. DM2 påvirker musklene og andre kroppssystemer (f.eks. hjerte og øyne).

Pompes sykdom er en sjelden, multisystemisk, arvelig sykdom som er forårsaket av patogene variasjoner i GAA-genet. Sen debut Pompes sykdom (LOPD) refererer til tilfeller der hypertrofisk kardiomyopati ikke manifesterte seg eller ikke ble diagnostisert ved eller under 1 år. LOPD er preget av skjelettmuskelsvakhet som forårsaker mobilitetsproblemer og påvirker luftveiene.

Det overordnede målet med dette prosjektet er å utvide tidligere observasjonsstudier utført innenfor GRASP LGMD-nettverket for å definere nøkkelfenotypene målt ved standard kliniske resultatvurderinger (COA) for flere sjeldne typer muskeldystrofi for å fremskynde terapeutisk utvikling.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Forente stater, 23298
        • Rekruttering
        • Virginia Commonwealth University
        • Hovedetterforsker:
          • Nicholas Johnson, MD
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studien søker å registrere ambulerende individer i alderen 6-50 år ved påmelding som er klinisk påvirket av LGMD, DM2 eller LOPD.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Alder mellom 6-50 år ved innmelding
  2. Klinisk påvirket (definert som svakhet ved bedside-evaluering i et mønster som samsvarer med proksimal svakhet)
  3. Genetisk bekreftelse av en LGMD, DM2 eller LOPD
  4. FVC over 30 % av forventet

Ekskluderingskriterier:

  1. Enhver annen sykdom som ville forstyrre evnen til å gjennomgå sikker testing eller ville forstyrre tolkningen av resultatene etter stedsetterforskerens oppfatning
  2. Deltakelse i en klinisk studie som mottar et undersøkelsesprodukt

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
LGMD, DM2, LOPD

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å utforske egnetheten og gjennomførbarheten til North Star Assessment for LGMD (NSAD) i muskeldystrofiene
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
NSAD er en funksjonsskala spesielt utviklet for å måle motorisk ytelse hos personer med LGMD. Den består av 29 elementer som anses som klinisk relevante elementer fra den tilpassede North Star Ambulatory Assessment og Motor Function Measure 20 med en maksimal score på 54.
Baseline til 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å utforske nytten av 100 meter tidsbestemt test som en klinisk resultatvurdering i muskeldystrofiene
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Deltakeren vil bli bedt om å gjennomføre 4 runder rundt 2 kjegler satt 25 meter fra hverandre, så raskt og sikkert som mulig, gå eller løpe hvis det er mulig. Den totale tiden for å fullføre de 4 rundene er registrert i sekunder.
Baseline til 24 måneder
For å utforske nytten av ytelsen til øvre lem 2.0 (PUL 2.0) vurdering som en klinisk resultatvurdering i muskeldystrofiene
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
PUL 2.0 er et verktøy utviklet for å vurdere funksjon av øvre lemmer hos personer med nevromuskulære lidelser. Det ble utviklet som et konseptuelt rammeverk som gjenspeiler utviklingen av svakhet og naturlig historie med funksjonell nedgang i Duchenne muskeldystrofi (DMD). Det er 22 scorede elementer; en poengsum på 42 indikerer det høyeste nivået av uavhengig funksjon og 0 det laveste.
Baseline til 24 måneder
Å utforske nytten av spirometri som en klinisk resultatvurdering i muskeldystrofiene
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Spirometri er en pustevurdering som består av: sittende og liggende tvungen vitalkapasitet (FVC), tvungen ekspirasjonsvolum på 1 sekund (FEV1) og langsom vitalkapasitet (SVC). Denne vurderingen utføres ved bruk av standardisert utstyr.
Baseline til 24 måneder
Å utforske nytten av LGMD-HI-spørreskjemaet som et pasientrapportert utfallsmål i muskeldystrofiene.
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
LGMD Health Index (LGMD-HI) er et sykdomsspesifikt, pasientrapportert mål som vurderer generell helserelatert livskvalitet ved LGMD.
Baseline til 24 måneder
Å utforske nytten av PROMIS-57 som et pasientrapportert resultatmål i muskeldystrofiene.
Tidsramme: Baseline til 24 måneder

PROMIS-57 er et sett med pasientrapporterte tiltak utviklet av NIH. Spørsmålet om sosial helse evaluerer generell sosial helse ved å vurdere evne til å delta i sosiale roller og aktiviteter, kameratskap, tilfredshet med sosiale roller og aktiviteter, sosial isolasjon og sosial støtte.

Det mentale helsesettet evaluerer generell psykisk helse ved å vurdere angst, depresjon, alkoholbruk, sinne, kognitiv funksjon, livstilfredshet, mening og hensikt, positiv affekt, psykososial sykdomspåvirkning, selveffektivitet for å håndtere kroniske tilstander, røyking og rusmiddelbruk.

Det fysiske helsesettet evaluerer generell fysisk helse ved å vurdere tretthet, smerteintensitet, smerteinterferens, fysisk funksjon, søvnforstyrrelser, dyspné, gastrointestinale symptomer, kløe, smerteadferd, smertekvalitet, seksuell funksjon og søvnrelatert svekkelse.
Baseline til 24 måneder
Å utforske nytten av Domain Delta som et pasientrapportert resultatmål i muskeldystrofiene
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Domain Delta-spørreskjemaet er et pasientrapportert resultatmål som vurderer den generelle helsen over de siste 12 månedene.
Baseline til 24 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Samarbeidspartnere

Muscular Dystrophy Association

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

18. oktober 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. oktober 2028

Studiet fullført (Antatt)

1. mai 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. august 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. august 2023

Først lagt ut (Faktiske)

14. august 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. november 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. november 2025

Sist bekreftet

1. november 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • HM20027839

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Aggregerte og avidentifiserte data vil bli delt med kvalifiserte etterforskere etter flertallsgodkjenning fra LGMD-etterforskerne.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere