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Langfristige Entwicklung von Ergebnisbewertungen bei Muskeldystrophie (GRASP-01-005)

17. November 2025 aktualisiert von: Virginia Commonwealth University

Langfristige Entwicklung von Ergebnisbewertungen bei Muskeldystrophie (GRASP-01-005)

Hierbei handelt es sich um eine 24-monatige Beobachtungsstudie mit bis zu 1000 Teilnehmern mit Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophie (LGMD), Myotoner Dystrophie Typ 2 (DM2) und spät einsetzender Pompe-Krankheit (LOPD).

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophie (LGMD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die aus über 30 Mutationen besteht und den gemeinsamen Phänotyp einer fortschreitenden Schwäche der Schulter- und Hüftgürtelmuskulatur aufweist. Während die einzelnen genetischen Mutationen selten sind, gehören LGMDs in ihrer Gesamtheit zu den vier häufigsten Muskeldystrophien.

Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2) ist eine erst kürzlich entdeckte, seltene Form der myotonen Dystrophie. DM2 wird autosomal-dominant vererbt und durch eine instabile CCTG-Expansion verursacht. DM2 beeinflusst die Muskeln und andere Körpersysteme (z. B. Herz und Augen).

Morbus Pompe ist eine seltene, multisystemische Erbkrankheit, die durch pathogene Variationen im GAA-Gen verursacht wird. Der Begriff „Late-onset-Pompe-Krankheit“ (LOPD) bezieht sich auf Fälle, in denen sich eine hypertrophe Kardiomyopathie im Alter von oder unter einem Jahr nicht manifestierte oder nicht diagnostiziert wurde. LOPD ist durch eine Schwäche der Skelettmuskulatur gekennzeichnet, die zu Mobilitätsproblemen führt und das Atmungssystem beeinträchtigt.

Das übergeordnete Ziel dieses Projekts besteht darin, frühere Beobachtungsstudien, die im Rahmen des GRASP LGMD-Netzwerks durchgeführt wurden, zu erweitern, um die Schlüsselphänotypen zu definieren, die durch standardmäßige klinische Ergebnisbewertungen (COAs) für mehrere seltene Arten von Muskeldystrophie gemessen werden, um die therapeutische Entwicklung zu beschleunigen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studie zielt darauf ab, gehfähige Personen im Alter von 6 bis 50 Jahren zum Zeitpunkt der Einschreibung einzuschreiben, die klinisch von LGMD, DM2 oder LOPD betroffen sind.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Alter zwischen 6 und 50 Jahren bei der Einschreibung
  2. Klinisch betroffen (definiert als Schwäche bei der Untersuchung am Krankenbett in einem Muster, das mit der proximalen Schwäche übereinstimmt)
  3. Genetische Bestätigung einer LGMD, DM2 oder LOPD
  4. FVC über 30 % des vorhergesagten Werts

Ausschlusskriterien:

  1. Jede andere Krankheit, die die Möglichkeit, sich sicheren Tests zu unterziehen, oder die Interpretation der Ergebnisse nach Ansicht des Prüfers vor Ort beeinträchtigen würde
  2. Teilnahme an einer klinischen Studie zum Erhalt eines Prüfpräparats

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
LGMD, DM2, LOPD

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Untersuchung der Eignung und Durchführbarkeit des North Star Assessment für LGMD (NSAD) bei Muskeldystrophien
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Der NSAD ist eine Funktionsskala, die speziell zur Messung der motorischen Leistung bei Personen mit LGMD entwickelt wurde. Es besteht aus 29 Items, die als klinisch relevante Items aus dem angepassten North Star Ambulatory Assessment und dem Motor Function Measure 20 mit einer Höchstpunktzahl von 54 gelten.
Ausgangswert bis 24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Untersuchung des Nutzens des 100-Meter-Zeittests als klinische Ergebnisbewertung bei Muskeldystrophien
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Der Teilnehmer wird gebeten, so schnell und sicher wie möglich 4 Runden um 2 Hütchen im Abstand von 25 Metern zu absolvieren, wenn möglich im Gehen oder Laufen. Die Gesamtzeit für die 4 Runden wird in Sekunden aufgezeichnet.
Ausgangswert bis 24 Monate
Untersuchung des Nutzens der Leistungsbewertung der oberen Extremitäten 2.0 (PUL 2.0) als klinische Ergebnisbewertung bei Muskeldystrophien
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Der PUL 2.0 ist ein Tool zur Beurteilung der Funktion der oberen Extremitäten bei Personen mit neuromuskulären Störungen. Es wurde als konzeptioneller Rahmen entwickelt, der das Fortschreiten der Schwäche und den natürlichen Verlauf des Funktionsabfalls bei Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) widerspiegelt. Es gibt 22 Punkte, die bewertet werden; Ein Wert von 42 gibt den höchsten Grad an unabhängiger Funktion an und 0 den niedrigsten.
Ausgangswert bis 24 Monate
Untersuchung des Nutzens der Spirometrie als klinische Ergebnisbewertung bei Muskeldystrophien
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Bei der Spirometrie handelt es sich um eine Atembeurteilung, die Folgendes umfasst: forcierte Vitalkapazität (FVC) im Sitzen und Rücken, forciertes Exspirationsvolumen in 1 Sekunde (FEV1) und langsame Vitalkapazität (SVC). Diese Beurteilung wird mit standardisierter Ausrüstung durchgeführt.
Ausgangswert bis 24 Monate
Untersuchung des Nutzens des LGMD-HI-Fragebogens als patientenberichtetes Ergebnismaß bei Muskeldystrophien.
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Der LGMD-Gesundheitsindex (LGMD-HI) ist ein krankheitsspezifisches, vom Patienten berichtetes Maß, das die allgemeine gesundheitsbezogene Lebensqualität bei LGMD bewertet.
Ausgangswert bis 24 Monate
Untersuchung des Nutzens des PROMIS-57 als patientenberichtetes Ergebnismaß bei Muskeldystrophien.
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate

Bei PROMIS-57 handelt es sich um eine Reihe von Patientenberichten, die vom NIH entwickelt wurden. Der Fragenkatalog zur sozialen Gesundheit bewertet die allgemeine soziale Gesundheit, indem er die Fähigkeit zur Teilnahme an sozialen Rollen und Aktivitäten, die Kameradschaft, die Zufriedenheit mit sozialen Rollen und Aktivitäten, die soziale Isolation und die soziale Unterstützung bewertet.

Das Set zur psychischen Gesundheit bewertet die allgemeine psychische Gesundheit, indem es Angstzustände, Depressionen, Alkoholkonsum, Wut, kognitive Funktionen, Lebenszufriedenheit, Sinn und Zweck, positive Affekte, Auswirkungen auf psychosoziale Erkrankungen, Selbstwirksamkeit bei der Bewältigung chronischer Erkrankungen, Rauchen und Substanzkonsum bewertet.

Das Set zur körperlichen Gesundheit bewertet die allgemeine körperliche Gesundheit durch Beurteilung von Müdigkeit, Schmerzintensität, Schmerzbeeinträchtigung, körperlicher Funktion, Schlafstörungen, Atemnot, Magen-Darm-Symptomen, Juckreiz, Schmerzverhalten, Schmerzqualität, sexueller Funktion und schlafbezogenen Beeinträchtigungen.
Ausgangswert bis 24 Monate
Untersuchung des Nutzens des Domain Delta als vom Patienten berichtetes Ergebnismaß bei Muskeldystrophien
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Der Domain-Delta-Fragebogen ist ein vom Patienten berichtetes Ergebnismaß, das den allgemeinen Gesundheitszustand in den letzten 12 Monaten bewertet.
Ausgangswert bis 24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Mitarbeiter

Muscular Dystrophy Association

Ermittler

  • Hauptermittler: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

18. Oktober 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Oktober 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Mai 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. August 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. August 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

14. August 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. November 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. November 2025

Zuletzt verifiziert

1. November 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • HM20027839

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Aggregierte und anonymisierte Daten werden nach mehrheitlicher Zustimmung der LGMD-Ermittler an qualifizierte Ermittler weitergegeben.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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