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Développement à long terme des évaluations des résultats de la dystrophie musculaire (GRASP-01-005)

17 novembre 2025 mis à jour par: Virginia Commonwealth University

Développement à long terme des évaluations des résultats de la dystrophie musculaire (GRASP-01-005)

Il s'agit d'une étude observationnelle de 24 mois portant sur jusqu'à 1000 participants atteints de dystrophie musculaire des ceintures des membres (LGMD), de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) et de la maladie de Pompe à apparition tardive (LOPD).

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

La dystrophie musculaire des ceintures des membres (LGMD) comprend un groupe de troubles composé de plus de 30 mutations qui partagent un phénotype commun de faiblesse progressive des muscles des ceintures scapulaire et hanche. Alors que les mutations génétiques individuelles sont rares, en tant que cohorte, les LGMD sont l'une des quatre dystrophies musculaires les plus courantes.

La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une forme rare de dystrophie myotonique découverte plus récemment. La DM2 est héritée selon un mode autosomique dominant et est causée par une expansion CCTG instable. La DM2 affecte les muscles et d'autres systèmes corporels (par ex. cœur et yeux).

La maladie de Pompe est une maladie héréditaire rare, multisystémique, causée par des variations pathogènes du gène GAA. La maladie de Pompe à apparition tardive (LOPD) fait référence aux cas dans lesquels la cardiomyopathie hypertrophique ne s'est pas manifestée ou n'a pas été diagnostiquée à l'âge de 1 an ou moins. LOPD se caractérise par une faiblesse des muscles squelettiques qui provoque des problèmes de mobilité et affecte le système respiratoire.

L'objectif global de ce projet est d'étendre les études observationnelles antérieures menées au sein du réseau GRASP LGMD pour définir les phénotypes clés tels que mesurés par les évaluations des résultats cliniques (COA) standard pour plusieurs types rares de dystrophie musculaire afin d'accélérer le développement thérapeutique.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

1000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, États-Unis, 23298
        • Recrutement
        • Virginia Commonwealth University
        • Chercheur principal:
          • Nicholas Johnson, MD
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

L'étude vise à recruter des personnes ambulatoires âgées de 6 à 50 ans au moment de l'inscription qui sont cliniquement affectées par LGMD, DM2 ou LOPD.

La description

Critère d'intégration:

  1. Âge entre 6 et 50 ans à l'inscription
  2. Cliniquement affecté (défini comme une faiblesse lors de l'évaluation au chevet d'un modèle compatible avec une faiblesse proximale)
  3. Confirmation génétique d'un LGMD, DM2 ou LOPD
  4. CVF supérieur à 30 % de la valeur prévue

Critère d'exclusion:

  1. Toute autre maladie qui interférerait avec la capacité de subir des tests en toute sécurité ou interférerait avec l'interprétation des résultats de l'avis de l'investigateur du site
  2. Participation à un essai clinique recevant un produit expérimental

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
LGMD, DM2, LOPD

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Explorer la pertinence et la faisabilité du North Star Assessment for LGMD (NSAD) dans les dystrophies musculaires
Délai: De base à 24 mois
Le NSAD est une échelle fonctionnelle spécialement conçue pour mesurer les performances motrices des personnes atteintes de LGMD. Il se compose de 29 éléments qui sont considérés comme des éléments cliniquement pertinents de l'évaluation ambulatoire North Star adaptée et de la mesure de la fonction motrice 20 avec un score maximum de 54.
De base à 24 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Explorer l'utilité du test chronométré de 100 mètres comme évaluation des résultats cliniques dans les dystrophies musculaires
Délai: De base à 24 mois
Le participant sera invité à effectuer 4 tours autour de 2 cônes distants de 25 mètres, le plus rapidement et en toute sécurité possible, en marchant ou en courant si possible. Le temps total pour parcourir les 4 tours est enregistré en secondes.
De base à 24 mois
Explorer l'utilité de l'évaluation Performance of the Upper Limb 2.0 (PUL 2.0) en tant qu'évaluation des résultats cliniques dans les dystrophies musculaires
Délai: De base à 24 mois
Le PUL 2.0 est un outil conçu pour évaluer la fonction du membre supérieur chez les personnes atteintes de troubles neuromusculaires. Il a été développé comme un cadre conceptuel reflétant la progression de la faiblesse et l'histoire naturelle du déclin fonctionnel dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Il y a 22 items notés ; un score de 42 indique le plus haut niveau de fonction indépendante et 0 le plus bas.
De base à 24 mois
Explorer l'utilité de la spirométrie en tant qu'évaluation des résultats cliniques dans les dystrophies musculaires
Délai: De base à 24 mois
La spirométrie est une évaluation de la respiration comprenant : la capacité vitale forcée (FVC) en position assise et couchée, le volume expiratoire maximal en 1 seconde (FEV1) et la capacité vitale lente (SVC). Cette évaluation est réalisée à l'aide d'un équipement standardisé.
De base à 24 mois
Explorer l'utilité du questionnaire LGMD-HI en tant que mesure des résultats rapportés par les patients dans les dystrophies musculaires.
Délai: De base à 24 mois
L'indice de santé LGMD (LGMD-HI) est une mesure spécifique à la maladie, déclarée par le patient, qui évalue la qualité de vie globale liée à la santé dans la LGMD.
De base à 24 mois
Explorer l'utilité du PROMIS-57 en tant que mesure des résultats rapportés par les patients dans les dystrophies musculaires.
Délai: De base à 24 mois

Le PROMIS-57 est un ensemble de mesures rapportées par les patients développé par le NIH. L'ensemble de questions sur la santé sociale évalue la santé sociale générale en évaluant la capacité à participer à des rôles et activités sociaux, la camaraderie, la satisfaction à l'égard des rôles et activités sociaux, l'isolement social et le soutien social.

L'ensemble de santé mentale évalue la santé mentale générale en évaluant l'anxiété, la dépression, la consommation d'alcool, la colère, la fonction cognitive, la satisfaction de vivre, le sens et le but, l'affect positif, l'impact de la maladie psychosociale, l'auto-efficacité pour la gestion des maladies chroniques, le tabagisme et la consommation de substances.

L'ensemble de santé physique évalue la santé physique générale en évaluant la fatigue, l'intensité de la douleur, l'interférence de la douleur, la fonction physique, les troubles du sommeil, la dyspnée, les symptômes gastro-intestinaux, les démangeaisons, le comportement de la douleur, la qualité de la douleur, la fonction sexuelle et les troubles liés au sommeil.
De base à 24 mois
Explorer l'utilité du domaine delta en tant que mesure des résultats rapportés par les patients dans les dystrophies musculaires
Délai: De base à 24 mois
Le questionnaire Domain Delta est une mesure de résultat déclarée par le patient qui évalue l'état de santé général au cours des 12 derniers mois.
De base à 24 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Virginia Commonwealth University

Collaborateurs

Muscular Dystrophy Association

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

18 octobre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

1 octobre 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mai 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 août 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 août 2023

Première publication (Réel)

14 août 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 novembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 novembre 2025

Dernière vérification

1 novembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • HM20027839

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

Les données agrégées et anonymisées seront partagées avec des enquêteurs qualifiés après approbation majoritaire des enquêteurs LGMD.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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