근이영양증 결과 평가의 장기 개발 (GRASP-01-005)
2025년 11월 17일 업데이트: Virginia Commonwealth University
근이영양증 결과 평가의 장기 개발(GRASP-01-005)
이것은 Limb Girdle 근이영양증(LGMD), 근긴장성 이영양증 유형 2(DM2) 및 후기 발병 폼페병(LOPD)을 가진 최대 1000명의 참가자에 대한 24개월 관찰 연구입니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
사지 거들 근이영양증(LGMD)은 어깨와 엉덩이 거들 근육의 진행성 약화라는 일반적인 표현형을 공유하는 30개 이상의 돌연변이로 구성된 장애 그룹으로 구성됩니다. 개별 유전적 돌연변이는 드물지만 코호트로서 LGMD는 가장 흔한 4가지 근이영양증 중 하나입니다.
근긴장성 이영양증 유형 2(DM2)는 보다 최근에 발견된 드문 유형의 근긴장성 이영양증입니다. DM2는 상염색체 우성 패턴으로 유전되며 불안정한 CCTG 확장으로 인해 발생합니다. DM2는 근육 및 기타 신체 시스템(예: 마음과 눈).
폼페병은 GAA 유전자의 병원성 변이에 의해 발생하는 드문 다발성 유전병입니다. 후기 발병 폼페병(LOPD)은 비대성 심근병증이 나타나지 않았거나 1세 이하에서 진단되지 않은 경우를 말합니다. LOPD는 이동성 문제를 일으키고 호흡기에 영향을 미치는 골격근 약화를 특징으로 합니다.
이 프로젝트의 전반적인 목표는 GRASP LGMD 네트워크 내에서 수행된 이전 관찰 연구를 확장하여 여러 희귀 유형의 근이영양증에 대한 표준 임상 결과 평가(COA)로 측정된 주요 표현형을 정의하여 치료 개발을 촉진하는 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
1000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Jennifer Raymond
- 전화번호: 804-828-6318
- 이메일: Jennifer.raymond@vcuhealth.org
연구 연락처 백업
- 이름: Ruby Langeslay
- 이메일: Ruby.Langeslay@vcuhealth.org
연구 장소
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Virginia
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Richmond, Virginia, 미국, 23298
- 모병
- Virginia Commonwealth University
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수석 연구원:
- Nicholas Johnson, MD
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연락하다:
- Levi Headrick
- 이메일: levi.headrick@vcuhealth.org
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이 연구는 LGMD, DM2 또는 LOPD에 의해 임상적으로 영향을 받는 6-50세의 보행 가능한 개인을 등록하려고 합니다.
설명
포함 기준:
- 등록 시 6-50세 사이의 연령
- 임상적으로 영향을 받음(근위부 쇠약과 일치하는 패턴으로 병상 평가에서 쇠약으로 정의됨)
- LGMD, DM2 또는 LOPD의 유전적 확인
- 예측의 30%를 초과하는 FVC
제외 기준:
- 안전한 검사를 받을 수 있는 능력을 방해하거나 현장 조사관의 의견에 따라 결과 해석을 방해하는 기타 모든 질병
- 연구 제품을 받는 임상 시험 참여
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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LGMD, DM2, LOPD
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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근이영양증에서 LGMD(NSAD)에 대한 North Star Assessment의 적합성 및 타당성을 탐색하기 위해
기간: 24개월 기준
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NSAD는 LGMD를 가진 개인의 운동 성능을 측정하도록 특별히 설계된 기능적 척도입니다.
적응된 North Star Ambulatory Assessment 및 최대 점수 54의 운동 기능 측정 20에서 임상적으로 관련이 있는 항목으로 간주되는 29개 항목으로 구성됩니다.
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24개월 기준
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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근이영양증의 임상 결과 평가로서 100미터 시간 제한 테스트의 유용성을 탐색하기 위해
기간: 24개월 기준
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참가자는 가능한 한 빠르고 안전하게 걷거나 뛰면서 25미터 떨어진 2개의 원뿔 주위를 4바퀴 완주해야 합니다.
4개의 랩을 완료하는 총 시간은 초 단위로 기록됩니다.
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24개월 기준
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근이영양증의 임상 결과 평가로서 PUL 2.0(Performance of the Upper Limb 2.0) 평가의 유용성을 탐색하기 위해
기간: 24개월 기준
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PUL 2.0은 신경근 장애가 있는 사람의 상지 기능을 평가하기 위해 설계된 도구입니다.
Duchenne 근이영양증(DMD)에서 쇠약의 진행과 기능 저하의 자연사를 반영하는 개념적 프레임워크로 개발되었습니다.
22개의 점수가 매겨진 항목이 있습니다. 42점은 가장 높은 수준의 독립 기능을 나타내고 0은 가장 낮은 수준을 나타냅니다.
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24개월 기준
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근이영양증의 임상 결과 평가로서 폐활량계의 유용성을 탐색하기 위해
기간: 24개월 기준
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Spirometry는 앉은 자세와 누운 자세에서 강제 폐활량(FVC), 1초간 강제 호기량(FEV1) 및 느린 폐활량(SVC)으로 구성된 호흡 평가입니다.
이 평가는 표준화된 장비를 사용하여 수행됩니다.
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24개월 기준
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근이영양증에서 환자가 보고한 결과 측정으로서 LGMD-HI 설문지의 유용성을 탐색합니다.
기간: 24개월 기준
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LGMD 건강 지수(LGMD-HI)는 LGMD의 전반적인 건강 관련 삶의 질을 평가하는 질병별 환자 보고 척도입니다.
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24개월 기준
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근이영양증에서 환자가 보고한 결과 측정으로서 PROMIS-57의 유용성을 탐색합니다.
기간: 24개월 기준
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PROMIS-57은 NIH에서 개발한 일련의 환자 보고 측정입니다. 사회 건강 질문 세트는 사회적 역할 및 활동에 참여하는 능력, 동료애, 사회적 역할 및 활동에 대한 만족도, 사회적 고립 및 사회적 지원을 평가하여 일반적인 사회적 건강을 평가합니다. 정신 건강 세트는 불안, 우울증, 알코올 사용, 분노, 인지 기능, 삶의 만족도, 의미와 목적, 긍정적 영향, 심리 사회적 질병 영향, 만성 질환 관리를 위한 자기 효능감, 흡연 및 물질 사용을 평가하여 일반적인 정신 건강을 평가합니다. 신체 건강 세트는 피로, 통증 강도, 통증 간섭, 신체 기능, 수면 장애, 호흡 곤란, 위장 증상, 가려움증, 통증 행동, 통증 품질, 성기능 및 수면 관련 장애를 평가하여 일반적인 신체 건강을 평가합니다. |
24개월 기준
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근이영양증에서 환자가 보고한 결과 측정으로서 도메인 델타의 유용성을 탐색하기 위해
기간: 24개월 기준
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도메인 델타 설문지는 이전 12개월 동안 전반적인 건강을 평가하는 환자 보고 결과 측정입니다.
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24개월 기준
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Mendell JR, Al-Zaidy S, Shell R, Arnold WD, Rodino-Klapac LR, Prior TW, Lowes L, Alfano L, Berry K, Church K, Kissel JT, Nagendran S, L'Italien J, Sproule DM, Wells C, Cardenas JA, Heitzer MD, Kaspar A, Corcoran S, Braun L, Likhite S, Miranda C, Meyer K, Foust KD, Burghes AHM, Kaspar BK. Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2017 Nov 2;377(18):1713-1722. doi: 10.1056/NEJMoa1706198.
- Mendell JR, Rodino-Klapac LR, Rosales XQ, Coley BD, Galloway G, Lewis S, Malik V, Shilling C, Byrne BJ, Conlon T, Campbell KJ, Bremer WG, Taylor LE, Flanigan KM, Gastier-Foster JM, Astbury C, Kota J, Sahenk Z, Walker CM, Clark KR. Sustained alpha-sarcoglycan gene expression after gene transfer in limb-girdle muscular dystrophy, type 2D. Ann Neurol. 2010 Nov;68(5):629-38. doi: 10.1002/ana.22251.
- van de Velde NM, Hooijmans MT, Sardjoe Mishre ASD, Keene KR, Koeks Z, Veeger TTJ, Alleman I, van Zwet EW, Beenakker JM, Verschuuren JJGM, Kan HE, Niks EH. Selection Approach to Identify the Optimal Biomarker Using Quantitative Muscle MRI and Functional Assessments in Becker Muscular Dystrophy. Neurology. 2021 Aug 3;97(5):e513-e522. doi: 10.1212/WNL.0000000000012233. Epub 2021 Jun 23.
- Arrigoni F, De Luca A, Velardo D, Magri F, Gandossini S, Russo A, Froeling M, Bertoldo A, Leemans A, Bresolin N, D'angelo G. Multiparametric quantitative MRI assessment of thigh muscles in limb-girdle muscular dystrophy 2A and 2B. Muscle Nerve. 2018 Oct;58(4):550-558. doi: 10.1002/mus.26189. Epub 2018 Aug 22.
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- Willcocks RJ, Rooney WD, Triplett WT, Forbes SC, Lott DJ, Senesac CR, Daniels MJ, Wang DJ, Harrington AT, Tennekoon GI, Russman BS, Finanger EL, Byrne BJ, Finkel RS, Walter GA, Sweeney HL, Vandenborne K. Multicenter prospective longitudinal study of magnetic resonance biomarkers in a large duchenne muscular dystrophy cohort. Ann Neurol. 2016 Apr;79(4):535-47. doi: 10.1002/ana.24599. Epub 2016 Feb 19.
- Comi GP, Niks EH, Cinnante CM, Kan HE, Vandenborne K, Willcocks RJ, Velardo D, Ripolone M, van Benthem JJ, van de Velde NM, Nava S, Ambrosoli L, Cazzaniga S, Bettica PU. Characterization of patients with Becker muscular dystrophy by histology, magnetic resonance imaging, function, and strength assessments. Muscle Nerve. 2022 Mar;65(3):326-333. doi: 10.1002/mus.27475. Epub 2021 Dec 30.
- Batra A, Lott DJ, Willcocks R, Forbes SC, Triplett W, Dastgir J, Yun P, Reghan Foley A, Bonnemann CG, Vandenborne K, Walter GA. Lower Extremity Muscle Involvement in the Intermediate and Bethlem Myopathy Forms of COL6-Related Dystrophy and Duchenne Muscular Dystrophy: A Cross-Sectional Study. J Neuromuscul Dis. 2020;7(4):407-417. doi: 10.3233/JND-190457.
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- Reyngoudt H, Smith FE, Caldas de Almeida Araujo E, Wilson I, Fernandez-Torron R, James MK, Moore UR, Diaz-Manera J, Marty B, Azzabou N, Gordish H, Rufibach L, Hodgson T, Wallace D, Ward L, Boisserie JM, Le Louer J, Hilsden H, Sutherland H, Canal A, Hogrel JY, Jacobs M, Stojkovic T, Bushby K, Mayhew A; Jain Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy consortium; Straub V, Carlier PG, Blamire AM. Three-year quantitative magnetic resonance imaging and phosphorus magnetic resonance spectroscopy study in lower limb muscle in dysferlinopathy. J Cachexia Sarcopenia Muscle. 2022 Jun;13(3):1850-1863. doi: 10.1002/jcsm.12987. Epub 2022 Apr 3.
- Pane M, Coratti G, Brogna C, Mazzone ES, Mayhew A, Fanelli L, Messina S, D'Amico A, Catteruccia M, Scutifero M, Frosini S, Lanzillotta V, Colia G, Cavallaro F, Rolle E, De Sanctis R, Forcina N, Petillo R, Barp A, Gardani A, Pini A, Monaco G, D'Angelo MG, Zanin R, Vita GL, Bruno C, Mongini T, Ricci F, Pegoraro E, Bello L, Berardinelli A, Battini R, Sansone V, Albamonte E, Baranello G, Bertini E, Politano L, Sormani MP, Mercuri E. Upper limb function in Duchenne muscular dystrophy: 24 month longitudinal data. PLoS One. 2018 Jun 20;13(6):e0199223. doi: 10.1371/journal.pone.0199223. eCollection 2018.
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 10월 18일
기본 완료 (추정된)
2028년 10월 1일
연구 완료 (추정된)
2029년 5월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 8월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 8월 3일
처음 게시됨 (실제)
2023년 8월 14일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 11월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 11월 17일
마지막으로 확인됨
2025년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
- 근골격계 질환
- 신경계 질환
- 심혈관 질환
- 근육질병
- 심장 질환
- 신경근 질환
- 유전병, 선천적
- 호흡기 질환
- 호흡 장애
- 눈 질환
- 신경퇴행성 질환
- 심근병증
- 눈 질환, 유전
- 선천적 이상
- 유전성 퇴행성 장애, 신경계
- 근육 장애, 위축
- 피질 발달의 기형
- 신경계 기형
- 근긴장 장애
- 선천성, 유전성, 신생아 질환 및 이상
- 조약돌 Lissencephaly
- Lissencephaly
- 피질 발달의 기형, 그룹 II
- 근이영양증
- 근긴장성 이영양증
- 근이영양증, 림거들
- Sarcoglycanopathies
- 사지 거들 근이영양증, 타입 2b
- 사지 거들 근이영양증, 타입 2E
- 근이영양증, 사지 창, 타입 2I
- 사지 거들 근이영양증 유형 2a
- 사지 거들 근이영양증, 2c 형
- 사지대 근이영양증 1B형
- 근육디스트로피, 지대형, 1C형
- 근이영양증, 사지대 유형 1D
- 근이영양증, 지대형, 1E형
- 근이영양증, 근위형, 1F형
- 림-거들형 근이영양증, 1G형
- 사지대 근이영양증 2F형
- 근이영양증, 림-거들, 유형 2G
- 근이영양증, 지대형, 2J형
- 워커-워버그 증후군
- 근이영양증, 지대형, 유형 2L
- 근이영양증, 지대형, 2M형
기타 연구 ID 번호
- HM20027839
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
집계되고 비식별화된 데이터는 LGMD 조사관의 과반수 승인에 따라 자격을 갖춘 조사관과 공유됩니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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