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Desenvolvimento a longo prazo das avaliações de resultado da distrofia muscular (GRASP-01-005)

17 de novembro de 2025 atualizado por: Virginia Commonwealth University

Avaliações de resultados de desenvolvimento de distrofia muscular a longo prazo (GRASP-01-005)

Este é um estudo observacional de 24 meses de até 1.000 participantes com Distrofia Muscular da Cintura dos Membros (LGMD), Distrofia Miotônica Tipo 2 (DM2) e doença de Pompe de início tardio (LOPD).

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

A Distrofia Muscular da Cintura dos Membros (LGMD) compreende um grupo de distúrbios compostos por mais de 30 mutações que compartilham um fenótipo comum de fraqueza progressiva dos músculos da cintura escapular e do quadril. Embora as mutações genéticas individuais sejam raras, como coorte, os LGMDs são uma das quatro distrofias musculares mais comuns.

A distrofia miotônica tipo 2 (DM2) é um tipo raro de distrofia miotônica descoberto mais recentemente. O DM2 é herdado em um padrão autossômico dominante e é causado por uma expansão instável do CCTG. O DM2 afeta os músculos e outros sistemas do corpo (p. coração e olhos).

A doença de Pompe é uma doença hereditária rara, multissistêmica, causada por variações patogênicas no gene GAA. A doença de Pompe de início tardio (LOPD) refere-se a casos em que a cardiomiopatia hipertrófica não se manifestou ou não foi diagnosticada com menos de 1 ano de idade. A LOPD é caracterizada por fraqueza muscular esquelética que causa problemas de mobilidade e afeta o sistema respiratório.

O objetivo geral deste projeto é estender estudos observacionais anteriores conduzidos dentro da rede GRASP LGMD para definir os principais fenótipos medidos por avaliações de resultados clínicos padrão (COAs) para vários tipos raros de distrofia muscular para acelerar o desenvolvimento terapêutico.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

1000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
        • Recrutamento
        • Virginia Commonwealth University
        • Investigador principal:
          • Nicholas Johnson, MD
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

N/D

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

O estudo procura inscrever indivíduos ambulatoriais com idade entre 6 e 50 anos na inscrição que são clinicamente afetados por LGMD, DM2 ou LOPD.

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Idade entre 6-50 anos no momento da inscrição
  2. Clinicamente afetado (definido como fraqueza na avaliação à beira do leito em um padrão consistente com fraqueza proximal)
  3. Confirmação genética de um LGMD, DM2 ou LOPD
  4. CVF acima de 30% do previsto

Critério de exclusão:

  1. Qualquer outra doença que interfira na capacidade de se submeter a testes seguros ou interfira na interpretação dos resultados na opinião do investigador do centro
  2. Participação em um ensaio clínico recebendo um produto experimental

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
LGMD, DM2, LOPD

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Explorar a adequação e viabilidade da North Star Assessment para LGMD (NSAD) nas distrofias musculares
Prazo: Linha de base até 24 meses
O NSAD é uma escala funcional especificamente projetada para medir o desempenho motor em indivíduos com LGMD. É composto por 29 itens considerados clinicamente relevantes da North Star Ambulatory Assessment e da Motor Function Measure 20 com uma pontuação máxima de 54.
Linha de base até 24 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Explorar a utilidade do teste cronometrado de 100 metros como uma avaliação de resultado clínico nas distrofias musculares
Prazo: Linha de base até 24 meses
O participante será solicitado a completar 4 voltas em torno de 2 cones separados por 25 metros, da forma mais rápida e segura possível, caminhando ou correndo, se possível. O tempo total para completar as 4 voltas é registrado em segundos.
Linha de base até 24 meses
Explorar a utilidade da avaliação Performance of the Upper Limb 2.0 (PUL 2.0) como uma avaliação de resultado clínico nas distrofias musculares
Prazo: Linha de base até 24 meses
O PUL 2.0 é uma ferramenta projetada para avaliar a função do membro superior em pessoas com distúrbios neuromusculares. Foi desenvolvido como uma estrutura conceitual que reflete a progressão da fraqueza e a história natural do declínio funcional na Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Existem 22 itens pontuados; uma pontuação de 42 indica o nível mais alto de função independente e 0, o mais baixo.
Linha de base até 24 meses
Explorar a utilidade da espirometria como avaliação de resultado clínico nas distrofias musculares
Prazo: Linha de base até 24 meses
A espirometria é uma avaliação respiratória composta por: capacidade vital forçada (CVF) sentada e supina, volume expiratório forçado em 1 segundo (FEV1) e capacidade vital lenta (CVL). Esta avaliação é realizada usando equipamentos padronizados.
Linha de base até 24 meses
Explorar a utilidade do questionário LGMD-HI como uma medida de resultado relatada pelo paciente nas distrofias musculares.
Prazo: Linha de base até 24 meses
O LGMD Health Index (LGMD-HI) é uma medida específica da doença, relatada pelo paciente, que avalia a qualidade de vida geral relacionada à saúde em LGMD.
Linha de base até 24 meses
Explorar a utilidade do PROMIS-57 como uma medida de resultado relatada pelo paciente nas distrofias musculares.
Prazo: Linha de base até 24 meses

O PROMIS-57 é um conjunto de medidas relatadas pelo paciente desenvolvido pelo NIH. O conjunto de questões de saúde social avalia a saúde social geral, avaliando a capacidade de participar de papéis e atividades sociais, companheirismo, satisfação com papéis e atividades sociais, isolamento social e apoio social.

O conjunto de saúde mental avalia a saúde mental geral avaliando ansiedade, depressão, uso de álcool, raiva, função cognitiva, satisfação com a vida, significado e propósito, afeto positivo, impacto psicossocial da doença, autoeficácia para gerenciar condições crônicas, tabagismo e uso de substâncias.

O conjunto de saúde física avalia a saúde física geral avaliando fadiga, intensidade da dor, interferência da dor, função física, distúrbios do sono, dispneia, sintomas gastrointestinais, coceira, comportamento da dor, qualidade da dor, função sexual e comprometimento relacionado ao sono.
Linha de base até 24 meses
Explorar a utilidade do Domain Delta como uma medida de resultado relatada pelo paciente nas distrofias musculares
Prazo: Linha de base até 24 meses
O questionário Domain Delta é uma medida de resultado relatada pelo paciente que avalia a saúde geral nos últimos 12 meses.
Linha de base até 24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Virginia Commonwealth University

Colaboradores

Muscular Dystrophy Association

Investigadores

  • Investigador principal: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

18 de outubro de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

1 de outubro de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de maio de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

2 de agosto de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

3 de agosto de 2023

Primeira postagem (Real)

14 de agosto de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de novembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

17 de novembro de 2025

Última verificação

1 de novembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • HM20027839

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

Dados agregados e desidentificados serão compartilhados com investigadores qualificados mediante aprovação da maioria dos investigadores do LGMD.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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