Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Долгосрочное развитие оценок исходов мышечной дистрофии (GRASP-01-005)

17 ноября 2025 г. обновлено: Virginia Commonwealth University

Долгосрочная разработка оценок исходов мышечной дистрофии (GRASP-01-005)

Это 24-месячное обсервационное исследование с участием до 1000 участников с мышечной дистрофией пояса конечностей (LGMD), миотонической дистрофией типа 2 (DM2) и болезнью Помпе с поздним началом (LOPD).

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Мышечная дистрофия пояса конечностей (LGMD) включает группу заболеваний, состоящую из более чем 30 мутаций, которые имеют общий фенотип прогрессирующей слабости мышц плечевого и тазобедренного пояса. Хотя отдельные генетические мутации встречаются редко, в целом LGMD являются одной из четырех наиболее распространенных мышечных дистрофий.

Миотоническая дистрофия 2 типа (DM2) — недавно обнаруженный редкий тип миотонической дистрофии. DM2 наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызывается нестабильной экспансией CCTG. DM2 влияет на мышцы и другие системы организма (например, сердце и глаза).

Болезнь Помпе — редкое полисистемное наследственное заболевание, вызываемое патогенными вариациями гена GAA. Болезнь Помпе с поздним началом (LOPD) относится к случаям, когда гипертрофическая кардиомиопатия не проявлялась или не была диагностирована в возрасте до 1 года. LOPD характеризуется слабостью скелетных мышц, которая вызывает проблемы с подвижностью и влияет на дыхательную систему.

Общая цель этого проекта состоит в том, чтобы расширить предыдущие обсервационные исследования, проведенные в сети GRASP LGMD, для определения ключевых фенотипов, измеряемых стандартными оценками клинических исходов (COA) для нескольких редких типов мышечной дистрофии, чтобы ускорить терапевтическую разработку.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

1000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Соединенные Штаты, 23298
        • Рекрутинг
        • Virginia Commonwealth University
        • Главный следователь:
          • Nicholas Johnson, MD
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Исследование направлено на зачисление амбулаторных лиц в возрасте 6-50 лет на момент включения, которые клинически поражены LGMD, DM2 или LOPD.

Описание

Критерии включения:

  1. Возраст от 6 до 50 лет на момент зачисления
  2. Клинически пораженный (определяется как слабость при оценке у постели больного по образцу, соответствующему проксимальной слабости)
  3. Генетическое подтверждение LGMD, DM2 или LOPD
  4. ФЖЕЛ выше 30% от прогнозируемого

Критерий исключения:

  1. Любое другое заболевание, которое может помешать возможности пройти безопасное тестирование или интерпретировать результаты, по мнению исследователя на месте.
  2. Участие в клиническом исследовании с получением исследуемого продукта

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
LGMD, DM2, LOPD

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изучить пригодность и осуществимость оценки North Star для LGMD (NSAD) при мышечных дистрофиях.
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
NSAD — это функциональная шкала, специально разработанная для измерения двигательной активности у людей с LGMD. Он состоит из 29 пунктов, которые считаются клинически значимыми из адаптированной амбулаторной оценки North Star и 20 показателей моторной функции с максимальным баллом 54.
Исходный уровень до 24 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изучить полезность теста на время на 100 метров в качестве оценки клинического исхода при мышечных дистрофиях.
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Участнику будет предложено пройти 4 круга вокруг 2 конусов, расположенных на расстоянии 25 метров друг от друга, как можно быстрее и безопаснее, пешком или бегом, если это возможно. Общее время прохождения 4 кругов записывается в секундах.
Исходный уровень до 24 месяцев
Изучить полезность оценки производительности верхней конечности 2.0 (PUL 2.0) в качестве оценки клинического исхода при мышечных дистрофиях.
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
PUL 2.0 — это инструмент, разработанный для оценки функции верхних конечностей у людей с нервно-мышечными расстройствами. Он был разработан как концептуальная основа, отражающая прогрессирование слабости и естественное течение функционального упадка при мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Есть 22 оцениваемых предмета; 42 балла указывают на самый высокий уровень независимой функции, а 0 — на самый низкий.
Исходный уровень до 24 месяцев
Изучить полезность спирометрии в качестве оценки клинического исхода при мышечных дистрофиях.
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Спирометрия — это оценка дыхания, состоящая из: форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) в положении сидя и лежа, объема форсированного выдоха за 1 секунду (ОФВ1) и медленной жизненной емкости легких (МЖЕЛ). Эта оценка выполняется с использованием стандартизированного оборудования.
Исходный уровень до 24 месяцев
Изучить полезность опросника LGMD-HI в качестве критерия исхода, сообщаемого пациентами, при мышечных дистрофиях.
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
LGMD Health Index (LGMD-HI) — это специфический для заболевания показатель, сообщаемый пациентами, который оценивает общее качество жизни, связанное со здоровьем, при LGMD.
Исходный уровень до 24 месяцев
Изучить полезность PROMIS-57 в качестве критерия исхода, сообщаемого пациентами, при мышечных дистрофиях.
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев

PROMIS-57 представляет собой набор показателей, сообщаемых пациентами, разработанный NIH. Набор вопросов о социальном здоровье оценивает общее социальное здоровье, оценивая способность участвовать в социальных ролях и деятельности, общение, удовлетворенность социальными ролями и деятельностью, социальную изоляцию и социальную поддержку.

Набор для оценки психического здоровья оценивает общее психическое здоровье, оценивая тревогу, депрессию, употребление алкоголя, гнев, когнитивные функции, удовлетворенность жизнью, смысл и цель, положительный аффект, влияние психосоциального заболевания, самоэффективность в управлении хроническими состояниями, курение и употребление психоактивных веществ.

Набор физического здоровья оценивает общее физическое здоровье путем оценки усталости, интенсивности боли, влияния боли, физической функции, нарушения сна, одышки, желудочно-кишечных симптомов, зуда, болевого поведения, качества боли, сексуальной функции и нарушений, связанных со сном.
Исходный уровень до 24 месяцев
Изучить полезность дельта-домена в качестве критерия исхода, о котором сообщают пациенты, при мышечной дистрофии.
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Анкета Domain Delta — это сообщаемый пациентами показатель результатов, который оценивает общее состояние здоровья за предыдущие 12 месяцев.
Исходный уровень до 24 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Virginia Commonwealth University

Соавторы

Muscular Dystrophy Association

Следователи

  • Главный следователь: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

18 октября 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 октября 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 мая 2029 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 августа 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

3 августа 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

14 августа 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

18 ноября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

17 ноября 2025 г.

Последняя проверка

1 ноября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • HM20027839

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

Агрегированные и обезличенные данные будут переданы квалифицированным исследователям после одобрения большинством следователей LGMD.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться