Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Ontwikkeling op lange termijn van resultaten van spierdystrofie (GRASP-01-005)

6 februari 2024 bijgewerkt door: Virginia Commonwealth University

Ontwikkeling op lange termijn van resultaten van spierdystrofie (GRASP-01-005)

Dit is een 24 maanden durend, observationeel onderzoek onder maximaal 1000 deelnemers met Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD), Myotone Dystrophy Type 2 (DM2) en laat optredende ziekte van Pompe (LOPD).

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) omvat een groep aandoeningen die bestaat uit meer dan 30 mutaties die een gemeenschappelijk fenotype van progressieve zwakte van de schouder- en heupgordelspieren delen. Hoewel de individuele genetische mutaties zeldzaam zijn, zijn LGMD's als cohort een van de vier meest voorkomende spierdystrofieën.

Myotone Dystrofie Type 2 (DM2) is een meer recent ontdekte, zeldzame vorm van myotone dystrofie. DM2 wordt overgeërfd in een autosomaal dominant patroon en wordt veroorzaakt door een onstabiele CCTG-expansie. DM2 beïnvloedt de spieren en andere lichaamssystemen (bijv. hart en ogen).

De ziekte van Pompe is een zeldzame, multisystemische, erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door pathogene variaties in het GAA-gen. De ziekte van Pompe met late aanvang (LOPD) verwijst naar gevallen waarin hypertrofische cardiomyopathie zich niet manifesteerde of niet werd gediagnosticeerd op of onder de leeftijd van 1 jaar. LOPD wordt gekenmerkt door skeletspierzwakte die mobiliteitsproblemen veroorzaakt en het ademhalingssysteem beïnvloedt.

Het algemene doel van dit project is om eerdere observationele studies uitgevoerd binnen het GRASP LGMD-netwerk uit te breiden om de belangrijkste fenotypes te definiëren zoals gemeten door standaard klinische uitkomstbeoordelingen (COA's) voor meerdere zeldzame soorten spierdystrofie om de therapeutische ontwikkeling te bespoedigen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Verenigde Staten, 23298
        • Virginia Commonwealth University

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De studie is bedoeld om ambulante personen in de leeftijd van 6-50 jaar bij inschrijving in te schrijven die klinisch getroffen zijn door LGMD, DM2 of LOPD.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Leeftijd tussen 6-50 jaar bij inschrijving
  2. Klinisch aangetast (gedefinieerd als zwakte bij evaluatie aan het bed in een patroon dat consistent is met proximale zwakte)
  3. Genetische bevestiging van een LGMD, DM2 of LOPD
  4. FVC boven 30% van voorspeld

Uitsluitingscriteria:

  1. Elke andere ziekte die het vermogen om veilig te testen te ondergaan zou belemmeren of de interpretatie van de resultaten zou verstoren naar de mening van de locatie-onderzoeker
  2. Deelname aan een klinische proef waarbij een onderzoeksproduct wordt ontvangen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
LGMD, DM2, LOPD

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
De geschiktheid en haalbaarheid onderzoeken van de North Star Assessment voor LGMD (NSAD) bij spierdystrofieën
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
De NSAD is een functionele schaal die speciaal is ontworpen om motorische prestaties te meten bij personen met LGMD. Het bestaat uit 29 items die als klinisch relevant worden beschouwd van de aangepaste North Star Ambulante Assessment en de Motor Function Measure 20 met een maximale score van 54.
Basislijn tot 24 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Het nut onderzoeken van de 100 meter getimede test als beoordeling van de klinische uitkomst bij spierdystrofieën
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
De deelnemer wordt gevraagd om zo snel en veilig mogelijk 4 ronden af ​​te leggen rond 2 kegels die 25 meter uit elkaar staan, lopend of rennend indien mogelijk. De totale tijd om de 4 ronden te voltooien wordt geregistreerd in seconden.
Basislijn tot 24 maanden
Onderzoeken van het nut van de Performance of the Upper Limb 2.0 (PUL 2.0)-beoordeling als klinische uitkomstbeoordeling bij spierdystrofieën
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
De PUL 2.0 is een hulpmiddel dat is ontworpen voor het beoordelen van de functie van de bovenste ledematen bij personen met neuromusculaire aandoeningen. Het werd ontwikkeld als een conceptueel raamwerk dat de progressie van zwakte en het natuurlijke beloop van functionele achteruitgang bij Duchenne spierdystrofie (DMD) weerspiegelt. Er zijn 22 gescoorde items; een score van 42 geeft het hoogste niveau van onafhankelijk functioneren aan en 0 het laagste.
Basislijn tot 24 maanden
Het nut van spirometrie onderzoeken als beoordeling van de klinische uitkomst bij spierdystrofieën
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
Spirometrie is een beoordeling van de ademhaling die bestaat uit: zittende en liggende geforceerde vitale capaciteit (FVC), geforceerd expiratoir volume in 1 seconde (FEV1) en langzame vitale capaciteit (SVC). Deze beoordeling wordt uitgevoerd met behulp van gestandaardiseerde apparatuur.
Basislijn tot 24 maanden
Het nut onderzoeken van de LGMD-HI-vragenlijst als een door de patiënt gerapporteerde uitkomstmaat bij spierdystrofieën.
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
De LGMD Health Index (LGMD-HI) is een ziektespecifieke, door de patiënt gerapporteerde maatstaf die de algehele gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven bij LGMD beoordeelt.
Basislijn tot 24 maanden
Het nut onderzoeken van de PROMIS-57 als een door de patiënt gerapporteerde uitkomstmaat bij spierdystrofieën.
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden

De PROMIS-57 is een reeks door de patiënt gerapporteerde maatregelen ontwikkeld door de NIH. De reeks vragen over sociale gezondheid evalueert de algemene sociale gezondheid door het vermogen om deel te nemen aan sociale rollen en activiteiten, gezelschap, tevredenheid met sociale rollen en activiteiten, sociaal isolement en sociale steun te beoordelen.

De set voor geestelijke gezondheid evalueert de algemene geestelijke gezondheid door angst, depressie, alcoholgebruik, woede, cognitieve functie, tevredenheid met het leven, zin en doel, positief affect, psychosociale ziekte-impact, zelfeffectiviteit voor het omgaan met chronische aandoeningen, roken en middelengebruik te beoordelen.

De fysieke gezondheidsset evalueert de algemene fysieke gezondheid door vermoeidheid, pijnintensiteit, pijninterferentie, fysiek functioneren, slaapstoornissen, kortademigheid, gastro-intestinale symptomen, jeuk, pijngedrag, pijnkwaliteit, seksuele functie en slaapgerelateerde stoornissen te beoordelen.
Basislijn tot 24 maanden
Het nut onderzoeken van het Domein Delta als een door de patiënt gerapporteerde uitkomstmaat bij spierdystrofieën
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
De Domain Delta-vragenlijst is een door de patiënt gerapporteerde uitkomstmaat die de algehele gezondheid over de afgelopen 12 maanden beoordeelt.
Basislijn tot 24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Medewerkers

Muscular Dystrophy Association

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

18 oktober 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 oktober 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 mei 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 augustus 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 augustus 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

14 augustus 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 februari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 februari 2024

Laatst geverifieerd

1 februari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • HM20027839

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Geaggregeerde en geanonimiseerde gegevens zullen worden gedeeld met gekwalificeerde onderzoekers na goedkeuring van de meerderheid van de LGMD-onderzoekers.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op LGMD2E

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Uruguay

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren