Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Długoterminowe oceny wyników rozwoju dystrofii mięśniowej (GRASP-01-005)

17 listopada 2025 zaktualizowane przez: Virginia Commonwealth University

Długoterminowe oceny wyników rozwoju dystrofii mięśniowej (GRASP-01-005)

Jest to 24-miesięczne badanie obserwacyjne z udziałem do 1000 uczestników z dystrofią mięśniową obręczy kończyn (LGMD), dystrofią miotoniczną typu 2 (DM2) i chorobą Pompego o późnym początku (LOPD).

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn (LGMD) obejmuje grupę zaburzeń składającą się z ponad 30 mutacji, które mają wspólny fenotyp postępującego osłabienia mięśni obręczy barkowej i biodrowej. Chociaż pojedyncze mutacje genetyczne są rzadkie, jako kohorta, LGMD są jedną z czterech najczęstszych dystrofii mięśniowych.

Dystrofia miotoniczna typu 2 (DM2) jest niedawno odkrytą, rzadką postacią dystrofii miotonicznej. DM2 jest dziedziczona autosomalnie dominująco i jest spowodowana niestabilną ekspansją CCTG. DM2 oddziałuje na mięśnie i inne układy organizmu (np. serce i oczy).

Choroba Pompego jest rzadką, wieloukładową, dziedziczną chorobą spowodowaną patogennymi zmianami w genie GAA. Choroba Pompego o późnym początku (LOPD) odnosi się do przypadków, w których kardiomiopatia przerostowa nie ujawniła się lub nie została zdiagnozowana w wieku 1 roku lub poniżej. LOPD charakteryzuje się osłabieniem mięśni szkieletowych, co powoduje problemy z poruszaniem się i wpływa na układ oddechowy.

Ogólnym celem tego projektu jest rozszerzenie wcześniejszych badań obserwacyjnych przeprowadzonych w ramach sieci GRASP LGMD w celu zdefiniowania kluczowych fenotypów mierzonych za pomocą standardowych ocen wyników klinicznych (COA) dla wielu rzadkich typów dystrofii mięśniowej w celu przyspieszenia rozwoju terapii.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badanie ma na celu włączenie pacjentów ambulatoryjnych w wieku od 6 do 50 lat w chwili włączenia do badania, u których wystąpiły objawy kliniczne LGMD, DM2 lub LOPD.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Wiek od 6 do 50 lat w momencie rejestracji
  2. Dotknięty klinicznie (zdefiniowany jako osłabienie w ocenie przyłóżkowej według wzoru zgodnego z osłabieniem proksymalnym)
  3. Genetyczne potwierdzenie LGMD, DM2 lub LOPD
  4. FVC powyżej 30% wartości przewidywanej

Kryteria wyłączenia:

  1. Każda inna choroba, która w opinii badacza ośrodka mogłaby kolidować z możliwością poddania się bezpiecznemu badaniu lub utrudniać interpretację wyników
  2. Udział w badaniu klinicznym otrzymujący badany produkt

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
LGMD, DM2, LOPD

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zbadanie przydatności i wykonalności oceny North Star dla LGMD (NSAD) w dystrofiach mięśniowych
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
NSAD to skala funkcjonalna zaprojektowana specjalnie do pomiaru sprawności motorycznej osób z LGMD. Składa się z 29 pozycji, które są uważane za istotne klinicznie pozycje z dostosowanej oceny ambulatoryjnej North Star i pomiaru funkcji motorycznych 20 z maksymalnym wynikiem 54.
Wartość bazowa do 24 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zbadanie przydatności testu czasowego na 100 metrów jako oceny wyników klinicznych w dystrofiach mięśniowych
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Uczestnik zostanie poproszony o ukończenie 4 okrążeń wokół 2 pachołków ustawionych w odległości 25 metrów od siebie, tak szybko i bezpiecznie, jak to możliwe, idąc lub biegnąc, jeśli to możliwe. Całkowity czas pokonania 4 okrążeń podawany jest w sekundach.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Zbadanie przydatności oceny Performance of the Upper Limb 2.0 (PUL 2.0) jako oceny wyników klinicznych w dystrofiach mięśniowych
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
PUL 2.0 jest narzędziem przeznaczonym do oceny funkcji kończyny górnej u osób z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi. Został opracowany jako ramy koncepcyjne odzwierciedlające postęp osłabienia i naturalną historię pogorszenia czynności w dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD). Jest 22 punktowanych pozycji; wynik 42 oznacza najwyższy poziom niezależnej funkcji, a 0 najniższy.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Zbadanie przydatności spirometrii jako oceny wyników klinicznych w dystrofiach mięśniowych
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Spirometria to ocena oddychania obejmująca: natężoną pojemność życiową (FVC) w pozycji siedzącej i leżącej, natężoną objętość wydechową w ciągu 1 sekundy (FEV1) oraz wolną pojemność życiową (SVC). Ocena ta jest przeprowadzana przy użyciu znormalizowanego sprzętu.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Zbadanie przydatności kwestionariusza LGMD-HI jako zgłaszanej przez pacjentów miary wyniku w dystrofiach mięśniowych.
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
LGMD Health Index (LGMD-HI) to specyficzna dla choroby, zgłaszana przez pacjentów miara, która ocenia ogólną jakość życia związaną ze zdrowiem w LGMD.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Zbadanie przydatności kwestionariusza PROMIS-57 jako zgłaszanej przez pacjentów miary wyników w dystrofiach mięśniowych.
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy

PROMIS-57 to zestaw środków zgłaszanych przez pacjentów opracowanych przez NIH. Zestaw pytań dotyczących zdrowia społecznego ocenia ogólny stan zdrowia społecznego poprzez ocenę zdolności do uczestniczenia w rolach i działaniach społecznych, towarzystwa, zadowolenia z ról i działań społecznych, izolacji społecznej i wsparcia społecznego.

Zestaw zdrowia psychicznego ocenia ogólny stan zdrowia psychicznego poprzez ocenę lęku, depresji, spożywania alkoholu, gniewu, funkcji poznawczych, zadowolenia z życia, sensu i celu, pozytywnego afektu, wpływu choroby psychospołecznej, poczucia własnej skuteczności w radzeniu sobie z chorobami przewlekłymi, paleniem i używaniem substancji.

Zestaw zdrowia fizycznego ocenia ogólny stan zdrowia fizycznego, oceniając zmęczenie, intensywność bólu, zakłócenia bólu, funkcje fizyczne, zaburzenia snu, duszność, objawy żołądkowo-jelitowe, swędzenie, zachowanie związane z bólem, jakość bólu, funkcje seksualne i zaburzenia związane ze snem.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Zbadanie przydatności Domeny Delta jako zgłaszanej przez pacjentów miary wyniku w dystrofiach mięśniowych
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Kwestionariusz Domain Delta to zgłaszana przez pacjentów miara wyników, która ocenia ogólny stan zdrowia w ciągu ostatnich 12 miesięcy.
Wartość bazowa do 24 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Współpracownicy

Muscular Dystrophy Association

Śledczy

  • Główny śledczy: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

18 października 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 października 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 maja 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 sierpnia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 sierpnia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

14 sierpnia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 listopada 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • HM20027839

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Zagregowane i zanonimizowane dane zostaną udostępnione wykwalifikowanym badaczom po uzyskaniu zgody większości badaczy LGMD.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj