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Sviluppo a lungo termine delle valutazioni dei risultati della distrofia muscolare (GRASP-01-005)

6 febbraio 2024 aggiornato da: Virginia Commonwealth University

Sviluppo a lungo termine delle valutazioni degli esiti della distrofia muscolare (GRASP-01-005)

Questo è uno studio osservazionale di 24 mesi su un massimo di 1000 partecipanti con distrofia muscolare dei cingoli (LGMD), distrofia miotonica di tipo 2 (DM2) e malattia di Pompe ad esordio tardivo (LOPD).

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Descrizione dettagliata

La distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) comprende un gruppo di disturbi costituito da oltre 30 mutazioni che condividono un fenotipo comune di progressiva debolezza dei muscoli della spalla e del cingolo dell'anca. Mentre le mutazioni genetiche individuali sono rare, come coorte, le LGMD sono una delle quattro distrofie muscolari più comuni.

La distrofia miotonica di tipo 2 (DM2) è un tipo raro di distrofia miotonica scoperta più di recente. DM2 è ereditato con un pattern autosomico dominante ed è causato da un'espansione instabile del CCTG. Il DM2 colpisce i muscoli e altri sistemi del corpo (ad es. cuore e occhi).

La malattia di Pompe è una malattia ereditaria rara, multisistemica, causata da variazioni patogene del gene GAA. La malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) si riferisce a casi in cui la cardiomiopatia ipertrofica non si è manifestata o non è stata diagnosticata all'età di 1 anno o al di sotto di essa. La LOPD è caratterizzata da debolezza dei muscoli scheletrici che causa problemi di mobilità e colpisce il sistema respiratorio.

L'obiettivo generale di questo progetto è estendere gli studi osservazionali precedenti condotti all'interno della rete GRASP LGMD per definire i fenotipi chiave misurati dalle valutazioni standard dei risultati clinici (COA) per diversi tipi rari di distrofia muscolare per accelerare lo sviluppo terapeutico.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Stati Uniti, 23298
        • Virginia Commonwealth University
        • Investigatore principale:
          • Nicholas Johnson, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Lo studio cerca di arruolare individui ambulatoriali di età compresa tra 6 e 50 anni al momento dell'arruolamento che sono clinicamente affetti da LGMD, DM2 o LOPD.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Età compresa tra 6 e 50 anni al momento dell'iscrizione
  2. Clinicamente affetto (definito come debolezza alla valutazione al letto del paziente in un modello coerente con debolezza prossimale)
  3. Conferma genetica di un LGMD, DM2 o LOPD
  4. FVC superiore al 30% del previsto

Criteri di esclusione:

  1. Qualsiasi altra malattia che interferirebbe con la capacità di sottoporsi a test sicuri o interferirebbe con l'interpretazione dei risultati secondo l'opinione del ricercatore del sito
  2. Partecipazione a una sperimentazione clinica che riceve un prodotto sperimentale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
LGMD, DM2, LOPD

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Esplorare l'idoneità e la fattibilità del North Star Assessment per LGMD (NSAD) nelle distrofie muscolari
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Il NSAD è una scala funzionale specificamente progettata per misurare le prestazioni motorie in individui con LGMD. Consiste di 29 elementi che sono considerati elementi clinicamente rilevanti dalla valutazione ambulatoriale North Star adattata e dalla misura della funzione motoria 20 con un punteggio massimo di 54.
Basale a 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Esplorare l'utilità del test cronometrato dei 100 metri come valutazione dell'esito clinico nelle distrofie muscolari
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Al partecipante verrà chiesto di completare 4 giri attorno a 2 coni posti a 25 metri di distanza, nel modo più rapido e sicuro possibile, camminando o correndo se possibile. Il tempo totale per completare i 4 giri viene registrato in secondi.
Basale a 24 mesi
Esplorare l'utilità della valutazione Performance of the Upper Limb 2.0 (PUL 2.0) come valutazione dei risultati clinici nelle distrofie muscolari
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Il PUL 2.0 è uno strumento progettato per valutare la funzione dell'arto superiore nelle persone con disturbi neuromuscolari. È stato sviluppato come quadro concettuale che riflette la progressione della debolezza e la storia naturale del declino funzionale nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Ci sono 22 elementi segnati; un punteggio di 42 indica il più alto livello di funzione indipendente e 0 il più basso.
Basale a 24 mesi
Esplorare l'utilità della spirometria come valutazione dell'esito clinico nelle distrofie muscolari
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
La spirometria è una valutazione della respirazione composta da: capacità vitale forzata (FVC) in posizione seduta e supina, volume espiratorio forzato in 1 secondo (FEV1) e capacità vitale lenta (SVC). Questa valutazione viene eseguita utilizzando attrezzature standardizzate.
Basale a 24 mesi
Esplorare l'utilità del questionario LGMD-HI come misura dell'esito riportato dal paziente nelle distrofie muscolari.
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
L'indice di salute LGMD (LGMD-HI) è una misura riferita dal paziente specifica per la malattia che valuta la qualità della vita complessiva correlata alla salute nella LGMD.
Basale a 24 mesi
Esplorare l'utilità del PROMIS-57 come misura dell'esito riportato dal paziente nelle distrofie muscolari.
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi

Il PROMIS-57 è un insieme di misure riportate dai pazienti sviluppate dal NIH. La serie di domande sulla salute sociale valuta la salute sociale generale valutando la capacità di partecipare a ruoli e attività sociali, compagnia, soddisfazione per ruoli e attività sociali, isolamento sociale e supporto sociale.

Il set di salute mentale valuta la salute mentale generale valutando l'ansia, la depressione, l'uso di alcol, la rabbia, la funzione cognitiva, la soddisfazione della vita, il significato e lo scopo, l'affetto positivo, l'impatto della malattia psicosociale, l'autoefficacia per la gestione delle condizioni croniche, il fumo e l'uso di sostanze.

Il set di salute fisica valuta la salute fisica generale valutando l'affaticamento, l'intensità del dolore, l'interferenza del dolore, la funzione fisica, i disturbi del sonno, la dispnea, i sintomi gastrointestinali, il prurito, il comportamento del dolore, la qualità del dolore, la funzione sessuale e la compromissione correlata al sonno.
Basale a 24 mesi
Esplorare l'utilità del Domain Delta come misura di esito riportata dal paziente nelle distrofie muscolari
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Il questionario Domain Delta è una misura di esito riportata dal paziente che valuta la salute generale nei 12 mesi precedenti.
Basale a 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Collaboratori

Muscular Dystrophy Association

Investigatori

  • Investigatore principale: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

18 ottobre 2023

Completamento primario (Stimato)

1 ottobre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 maggio 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 agosto 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 agosto 2023

Primo Inserito (Effettivo)

14 agosto 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 febbraio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 febbraio 2024

Ultimo verificato

1 febbraio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HM20027839

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

I dati aggregati e deidentificati saranno condivisi con investigatori qualificati previa approvazione della maggioranza degli investigatori LGMD.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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