Evaluaciones de resultados del desarrollo a largo plazo de la distrofia muscular (GRASP-01-005)
17 de noviembre de 2025 actualizado por: Virginia Commonwealth University
Evaluaciones de resultados del desarrollo a largo plazo de la distrofia muscular (GRASP-01-005)
Este es un estudio observacional de 24 meses de hasta 1000 participantes con distrofia muscular de la cintura escapular (LGMD), distrofia miotónica tipo 2 (DM2) y enfermedad de Pompe de aparición tardía (LOPD).
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
La distrofia muscular de la cintura escapular (LGMD) comprende un grupo de trastornos formado por más de 30 mutaciones que comparten un fenotipo común de debilidad progresiva de los músculos de la cintura escapular y de la cadera. Si bien las mutaciones genéticas individuales son raras, como cohorte, las LGMD son una de las cuatro distrofias musculares más comunes.
La distrofia miotónica tipo 2 (DM2) es un tipo raro de distrofia miotónica descubierto más recientemente. La DM2 se hereda con un patrón autosómico dominante y está causada por una expansión inestable de CCTG. La DM2 afecta los músculos y otros sistemas del cuerpo (p. corazón y ojos).
La enfermedad de Pompe es una enfermedad hereditaria, multisistémica, rara, causada por variaciones patogénicas en el gen GAA. La enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD) se refiere a los casos en los que la miocardiopatía hipertrófica no se manifestó o no se diagnosticó a la edad de 1 año o antes. La LOPD se caracteriza por una debilidad del músculo esquelético que causa problemas de movilidad y afecta el sistema respiratorio.
El objetivo general de este proyecto es ampliar los estudios observacionales previos realizados dentro de la red GRASP LGMD para definir los fenotipos clave medidos por evaluaciones de resultados clínicos estándar (COA) para múltiples tipos raros de distrofia muscular para acelerar el desarrollo terapéutico.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
1000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Jennifer Raymond
- Número de teléfono: 804-828-6318
- Correo electrónico: Jennifer.raymond@vcuhealth.org
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Ruby Langeslay
- Correo electrónico: Ruby.Langeslay@vcuhealth.org
Ubicaciones de estudio
-
-
Virginia
-
Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
- Reclutamiento
- Virginia Commonwealth University
-
Investigador principal:
- Nicholas Johnson, MD
-
Contacto:
- Levi Headrick
- Correo electrónico: levi.headrick@vcuhealth.org
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
El estudio busca inscribir a personas ambulatorias de entre 6 y 50 años en el momento de la inscripción que estén clínicamente afectadas por LGMD, DM2 o LOPD.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad entre 6-50 años al momento de la inscripción
- Clínicamente afectado (definido como debilidad en la evaluación al lado de la cama en un patrón consistente con debilidad proximal)
- Confirmación genética de LGMD, DM2 o LOPD
- FVC por encima del 30 % de lo previsto
Criterio de exclusión:
- Cualquier otra enfermedad que interfiera con la capacidad de someterse a pruebas seguras o interfiera con la interpretación de los resultados en opinión del investigador del sitio.
- Participación en un ensayo clínico recibiendo un producto en investigación
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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LGMD, DM2, LOPD
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Explorar la idoneidad y viabilidad de la Evaluación North Star para LGMD (NSAD) en las distrofias musculares
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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La NSAD es una escala funcional diseñada específicamente para medir el rendimiento motor en personas con LGMD.
Consta de 29 elementos que se consideran elementos clínicamente relevantes de la Evaluación ambulatoria de North Star adaptada y la Medida de función motora 20 con una puntuación máxima de 54.
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Línea de base a 24 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Explorar la utilidad de la prueba cronometrada de 100 metros como evaluación de resultados clínicos en las distrofias musculares
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Se le pedirá al participante que complete 4 vueltas alrededor de 2 conos separados por 25 metros, de la manera más rápida y segura posible, caminando o corriendo si puede.
El tiempo total para completar las 4 vueltas se registra en segundos.
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Línea de base a 24 meses
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Explorar la utilidad de la evaluación Performance of the Upper Limb 2.0 (PUL 2.0) como evaluación de resultados clínicos en las distrofias musculares
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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El PUL 2.0 es una herramienta diseñada para evaluar la función de las extremidades superiores en personas con trastornos neuromusculares.
Fue desarrollado como un marco conceptual que refleja la progresión de la debilidad y la historia natural del deterioro funcional en la distrofia muscular de Duchenne (DMD).
Hay 22 ítems puntuados; una puntuación de 42 indica el nivel más alto de función independiente y 0 el más bajo.
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Línea de base a 24 meses
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Explorar la utilidad de la espirometría como evaluación de resultados clínicos en las distrofias musculares
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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La espirometría es una evaluación de la respiración compuesta por: capacidad vital forzada (FVC) en posición sentada y supina, volumen espiratorio forzado en 1 segundo (FEV1) y capacidad vital lenta (SVC).
Esta evaluación se realiza utilizando equipos estandarizados.
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Línea de base a 24 meses
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Explorar la utilidad del cuestionario LGMD-HI como medida de resultado informada por el paciente en las distrofias musculares.
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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El índice de salud de LGMD (LGMD-HI) es una medida informada por el paciente específica de la enfermedad que evalúa la calidad de vida general relacionada con la salud en LGMD.
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Línea de base a 24 meses
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Explorar la utilidad del PROMIS-57 como medida de resultado informada por el paciente en las distrofias musculares.
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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El PROMIS-57 es un conjunto de medidas informadas por pacientes desarrollado por los NIH. El conjunto de preguntas de salud social evalúa la salud social general evaluando la capacidad para participar en roles y actividades sociales, compañerismo, satisfacción con los roles y actividades sociales, aislamiento social y apoyo social. El conjunto de salud mental evalúa la salud mental general evaluando la ansiedad, la depresión, el consumo de alcohol, la ira, la función cognitiva, la satisfacción con la vida, el significado y el propósito, el afecto positivo, el impacto psicosocial de la enfermedad, la autoeficacia para controlar las enfermedades crónicas, el tabaquismo y el consumo de sustancias. El conjunto de salud física evalúa la salud física general evaluando la fatiga, la intensidad del dolor, la interferencia del dolor, la función física, la alteración del sueño, la disnea, los síntomas gastrointestinales, la picazón, el comportamiento del dolor, la calidad del dolor, la función sexual y el deterioro relacionado con el sueño. |
Línea de base a 24 meses
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Explorar la utilidad del Dominio Delta como una medida de resultado informada por el paciente en las distrofias musculares
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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El cuestionario Domain Delta es una medida de resultado informada por el paciente que evalúa la salud general durante los 12 meses anteriores.
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Línea de base a 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Mendell JR, Al-Zaidy S, Shell R, Arnold WD, Rodino-Klapac LR, Prior TW, Lowes L, Alfano L, Berry K, Church K, Kissel JT, Nagendran S, L'Italien J, Sproule DM, Wells C, Cardenas JA, Heitzer MD, Kaspar A, Corcoran S, Braun L, Likhite S, Miranda C, Meyer K, Foust KD, Burghes AHM, Kaspar BK. Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2017 Nov 2;377(18):1713-1722. doi: 10.1056/NEJMoa1706198.
- Mendell JR, Rodino-Klapac LR, Rosales XQ, Coley BD, Galloway G, Lewis S, Malik V, Shilling C, Byrne BJ, Conlon T, Campbell KJ, Bremer WG, Taylor LE, Flanigan KM, Gastier-Foster JM, Astbury C, Kota J, Sahenk Z, Walker CM, Clark KR. Sustained alpha-sarcoglycan gene expression after gene transfer in limb-girdle muscular dystrophy, type 2D. Ann Neurol. 2010 Nov;68(5):629-38. doi: 10.1002/ana.22251.
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- Barnard AM, Willcocks RJ, Finanger EL, Daniels MJ, Triplett WT, Rooney WD, Lott DJ, Forbes SC, Wang DJ, Senesac CR, Harrington AT, Finkel RS, Russman BS, Byrne BJ, Tennekoon GI, Walter GA, Sweeney HL, Vandenborne K. Skeletal muscle magnetic resonance biomarkers correlate with function and sentinel events in Duchenne muscular dystrophy. PLoS One. 2018 Mar 19;13(3):e0194283. doi: 10.1371/journal.pone.0194283. eCollection 2018.
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- Willcocks RJ, Rooney WD, Triplett WT, Forbes SC, Lott DJ, Senesac CR, Daniels MJ, Wang DJ, Harrington AT, Tennekoon GI, Russman BS, Finanger EL, Byrne BJ, Finkel RS, Walter GA, Sweeney HL, Vandenborne K. Multicenter prospective longitudinal study of magnetic resonance biomarkers in a large duchenne muscular dystrophy cohort. Ann Neurol. 2016 Apr;79(4):535-47. doi: 10.1002/ana.24599. Epub 2016 Feb 19.
- Comi GP, Niks EH, Cinnante CM, Kan HE, Vandenborne K, Willcocks RJ, Velardo D, Ripolone M, van Benthem JJ, van de Velde NM, Nava S, Ambrosoli L, Cazzaniga S, Bettica PU. Characterization of patients with Becker muscular dystrophy by histology, magnetic resonance imaging, function, and strength assessments. Muscle Nerve. 2022 Mar;65(3):326-333. doi: 10.1002/mus.27475. Epub 2021 Dec 30.
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- Potter RA, Griffin DA, Sondergaard PC, Johnson RW, Pozsgai ER, Heller KN, Peterson EL, Lehtimaki KK, Windish HP, Mittal PJ, Albrecht DE, Mendell JR, Rodino-Klapac LR. Systemic Delivery of Dysferlin Overlap Vectors Provides Long-Term Gene Expression and Functional Improvement for Dysferlinopathy. Hum Gene Ther. 2018 Jul;29(7):749-762. doi: 10.1089/hum.2017.062. Epub 2017 Jul 13.
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- Harris E, Bladen CL, Mayhew A, James M, Bettinson K, Moore U, Smith FE, Rufibach L, Cnaan A, Bharucha-Goebel DX, Blamire AM, Bravver E, Carlier PG, Day JW, Diaz-Manera J, Eagle M, Grieben U, Harms M, Jones KJ, Lochmuller H, Mendell JR, Mori-Yoshimura M, Paradas C, Pegoraro E, Pestronk A, Salort-Campana E, Schreiber-Katz O, Semplicini C, Spuler S, Stojkovic T, Straub V, Takeda S, Rocha CT, Walter MC, Bushby K; Jain COS Consortium. The Clinical Outcome Study for dysferlinopathy: An international multicenter study. Neurol Genet. 2016 Aug 4;2(4):e89. doi: 10.1212/NXG.0000000000000089. eCollection 2016 Aug.
- James MK, Alfano LN, Muni-Lofra R, Reash NF, Sodhi J, Iammarino MA, Moat D, Shannon K, McCallum M, Richardson M, Eagle M, Straub V, Marini-Bettolo C, Lowes LP, Mayhew AG. Validation of the North Star Assessment for Limb-Girdle Type Muscular Dystrophies. Phys Ther. 2022 Oct 6;102(10):pzac113. doi: 10.1093/ptj/pzac113.
- Hunter M, Heatwole C, Wicklund M, Weihl CC, Mozaffar T, Statland JM, Johnson NE. Limb-girdle muscular dystrophy: A perspective from adult patients on what matters most. Muscle Nerve. 2019 Oct;60(4):419-424. doi: 10.1002/mus.26636. Epub 2019 Jul 24.
- Reyngoudt H, Smith FE, Caldas de Almeida Araujo E, Wilson I, Fernandez-Torron R, James MK, Moore UR, Diaz-Manera J, Marty B, Azzabou N, Gordish H, Rufibach L, Hodgson T, Wallace D, Ward L, Boisserie JM, Le Louer J, Hilsden H, Sutherland H, Canal A, Hogrel JY, Jacobs M, Stojkovic T, Bushby K, Mayhew A; Jain Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy consortium; Straub V, Carlier PG, Blamire AM. Three-year quantitative magnetic resonance imaging and phosphorus magnetic resonance spectroscopy study in lower limb muscle in dysferlinopathy. J Cachexia Sarcopenia Muscle. 2022 Jun;13(3):1850-1863. doi: 10.1002/jcsm.12987. Epub 2022 Apr 3.
- Pane M, Coratti G, Brogna C, Mazzone ES, Mayhew A, Fanelli L, Messina S, D'Amico A, Catteruccia M, Scutifero M, Frosini S, Lanzillotta V, Colia G, Cavallaro F, Rolle E, De Sanctis R, Forcina N, Petillo R, Barp A, Gardani A, Pini A, Monaco G, D'Angelo MG, Zanin R, Vita GL, Bruno C, Mongini T, Ricci F, Pegoraro E, Bello L, Berardinelli A, Battini R, Sansone V, Albamonte E, Baranello G, Bertini E, Politano L, Sormani MP, Mercuri E. Upper limb function in Duchenne muscular dystrophy: 24 month longitudinal data. PLoS One. 2018 Jun 20;13(6):e0199223. doi: 10.1371/journal.pone.0199223. eCollection 2018.
- Murphy AP, Morrow J, Dahlqvist JR, Stojkovic T, Willis TA, Sinclair CDJ, Wastling S, Yousry T, Hanna MS, James MK, Mayhew A, Eagle M, Lee LE, Hogrel JY, Carlier PG, Thornton JS, Vissing J, Hollingsworth KG, Straub V. Natural history of limb girdle muscular dystrophy R9 over 6 years: searching for trial endpoints. Ann Clin Transl Neurol. 2019 May 16;6(6):1033-1045. doi: 10.1002/acn3.774. eCollection 2019 Jun.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
18 de octubre de 2023
Finalización primaria (Estimado)
1 de octubre de 2028
Finalización del estudio (Estimado)
1 de mayo de 2029
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
2 de agosto de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de agosto de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
14 de agosto de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
18 de noviembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de noviembre de 2025
Última verificación
1 de noviembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades de las vías respiratorias
- Trastornos de la respiración
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedades neurodegenerativas
- Miocardiopatías
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- Anomalías congénitas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Trastornos Musculares Atróficos
- Malformaciones del desarrollo cortical
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Trastornos miotónicos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Lisencefalia de adoquines
- Lisencefalia
- Malformaciones del Desarrollo Cortical, Grupo II
- Distrofias Musculares
- Distrofia miotónica
- Distrofias Musculares, Fajas Extremidades
- Sarcoglicanopatías
- Distrofia muscular de giro de la extremidad, tipo 2B
- Distrofia muscular de giro de la extremidad, tipo 2E
- Distrofia muscular, gira de extremidades, tipo 2i
- Distrofia muscular-girdle de la extremidad tipo 2A
- Distrofia muscular de giro de la extremidad, tipo 2c
- Distrofia muscular de cinturas, tipo 1B
- Distrofia Muscular de Cinturas, Tipo 1C
- Distrofia Muscular de Cinturas, Tipo 1D
- Distrofia Muscular de Cinturas, Tipo 1E
- Distrofia Muscular de Cinturas, Tipo 1F
- Distrofia Muscular de Cinturas, Tipo 1G
- Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
- Distrofia Muscular de Cinturas, Tipo 2G
- Distrofia Muscular de Cinturas, Tipo 2J
- Síndrome de Walker-Warburg
- Distrofia Muscular de Cinturas, Tipo 2L
- Distrofia Muscular de Cinturas, Tipo 2M
Otros números de identificación del estudio
- HM20027839
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
Los datos agregados y no identificados se compartirán con investigadores calificados con la aprobación mayoritaria de los investigadores de LGMD.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .