多発性硬化症: FutureMS-2 - 観察コホートおよびスコットランドの精密医療研究

MS は慢性的な不治の病であり、中枢神経系の重篤な炎症性神経変性疾患です。 多発性硬化症（pwMS）患者は推定240万人います。 スコットランドは世界で最も多発性硬化症の有病率が高い国の一つであり、常に人口の10万人あたり240人がMSに罹患しており、発生率は10万人あたり8.76人です。 これは、先進国全体の若年成人における神経障害の非外傷性の主な原因であり、蔓延している症例の 85% は労働年齢の人々に発生しています。

新たに診断されたpwMSの診断と治療における重要な進歩にもかかわらず、未解決の大きな課題が残っています。 これらには、新たに診断された患者の病気の経過や予後を予測できないことが含まれます。 この点において、MS は、均一で予測可能な「下向きの」自然経過をもつ他の変性脳疾患とは異なります。 対照的に、MS は本質的に予測不可能で変化しやすいものです。 例えば、一部のpwMSは、治療を受けなければ、長年後に無視できるほどの障害を伴う軽度の経過を経験しますが、他のpwMSは数年以内に重度の障害を負います。 したがって、MSの診断時点では、今日、研究者らは、この疾患が慢性であり、30年以上にわたって進行することを考慮して、その個人が軽度、中等度、または重度の疾患経過をたどる運命にあるのかを予測することができない。 さらに、pwMS が受ける障害の範囲は多岐にわたり、身体障害を超えています。 しかし、疲労、痛み、認知機能を含む「目に見えない」ものの壊滅的な障害については、依然として十分な研究と理解が進んでいません。 こうした知識のギャップの結果、pwMS は十分な情報に基づいてライフスタイルや治療法を決定することができません。 FutureMS は、これらの重要な知識のギャップに対処することを目的としています。

このような背景から、SMS Scotland のサポートを受ける FutureMS が設立されました (2015 ～ 2021 年)。 FutureMS は、新たに MS と診断された 440 人を対象とした全国的な開始コホート研究で、スコットランドの情報学プラットフォームを使用して臨床、画像、ゲノム、健康、ライフスタイルのデータを組み合わせています。 FutureMS は、MS などの罹患率が高く、個人と社会への負担が大きい疾患に特に焦点を当てた精密医療の分野でスコットランドがリードするという広範な野望の重要な計画である。 スコットランドは、MS の精密医療をリードするのに理想的な立場にあります。 これは、一人当たりの疾病負担の不均衡に加え、e-ヘルスのインフラストラクチャーの強み、単一の医療提供者、単一の健康識別子、MS の実験室と臨床科学の両方で多くの世界有数の研究者を擁する研究集中型医科大学 5 校を含むさまざまな国家資産を反映しています。 これらの研究者の多くは、エディンバラに拠点を置く MS Society Center of Excellence (MS Society が支援する英国の 2 つの主力センターのうちの 1 つ) (所長 - Siddharthan Chandran) の研究者でもあります。

FutureMS の次の段階 - Wave 2。FutureMS-2 の最終的な目的は、個別の疾患経過予測と個別の治療を可能にする、検証済みの定量的な精密医療ツールの生成に貢献することです。 この国家資源を最大限に活用し、その前例のない価値を実現するには、FutureMS コホートを長期にわたって追跡調査し、疾病活動性と個人の健康と富に対するその影響に関する主要な指標を「再測定」する必要があります。 ウェーブ 2 の広範な目標は、MS の医療の 4P (予防、個別化、予測、参加) の課題と野心をさらに推進することです。 特に、FutureMS の「ライブ エクスペリエンス パネル」と協力し、アドバイス/指導を受けながら、このプログラムの「参加型」要素を拡大することが研究者の意図です。 この研究はこれらの議論によって形成され、診断後約5年（ウェーブ2）と約10年（ウェーブ3）で元のコホートの2つの追跡エポックを可能にする科学的正当性と方法論を詳述しています。 8 ～ 10 年は、RRMS 患者の大部分が治療を受けなければ、それまでに MS の進行期に移行するおおよその平均期間です。