다발성 경화증: FutureMS-2 - 관찰 코호트 및 스코틀랜드 정밀 의학 연구

다발성 경화증은 중추 신경계의 만성 불치병 및 파괴적인 염증성 신경퇴행성 장애입니다. 다발성 경화증(pwMS)이 있는 사람은 약 240만 명입니다. 스코틀랜드는 주어진 시간에 인구 100,000명당 240명이 MS를 갖고 있고 발병률이 100,000명당 8.76명으로 세계에서 MS 유병률이 가장 높은 국가 중 하나입니다. 이는 산업화된 세계 전역의 젊은 성인에서 신경학적 장애의 주요 비외상성 원인이며 만연한 사례의 85%가 노동 연령의 사람들입니다.

새로 진단된 pwMS에 대한 진단 및 치료의 중요한 발전에도 불구하고 해결되지 않은 주요 과제가 남아 있습니다. 여기에는 새로 진단받은 환자의 질병 경과 및 예후를 예측할 수 없음이 포함됩니다. 이와 관련하여 MS는 균일하고 예측 가능한 "하향" 자연사를 갖는 다른 퇴행성 뇌 질환과 구별됩니다. 대조적으로 MS는 본질적으로 예측할 수 없고 가변적입니다. 예를 들어, 일부 pwMS는 치료 없이 수년 후에 경미한 장애로 경미한 과정을 경험하는 반면 다른 pwMS는 몇 년 내에 심각한 장애가 발생합니다. 따라서, MS 진단 시점에서 오늘날 연구자들은 개인이 경증, 중간 또는 중증 질병 경과를 가질 운명인지 여부를 예측할 수 없으며 질병이 만성적이고 30년 이상 지속된다는 점을 지적합니다. 또한 pwMS가 견디는 장애의 범위는 다양하고 많으며 신체 장애를 넘어 확장됩니다. 그러나 피로, 통증 및 인지를 포함하는 "보이지 않지만" 파괴적인 장애는 제대로 연구되고 이해되지 않은 상태로 남아 있습니다. 이러한 지식 격차의 결과로 pwMS는 정보에 입각한 라이프스타일이나 치료 결정을 내릴 수 없습니다. FutureMS는 이러한 중요한 지식 격차를 해결하는 것을 목표로 합니다.

이러한 배경에서 SMS Scotland가 지원하는 FutureMS가 설립되었습니다(2015-2021). FutureMS는 스코틀랜드 정보학 플랫폼을 사용하여 임상, 이미징, 게놈, 건강 및 라이프스타일 데이터를 결합하는 MS로 새로 진단받은 440명의 국가 초기 코호트 연구입니다. FutureMS는 개인과 사회에 높은 이환율과 비용을 초래하는 MS와 같은 장애에 특별히 초점을 맞춘 정밀 의학 분야에서 스코틀랜드가 주도하려는 더 넓은 야망의 핵심 판자입니다. 스코틀랜드는 다발성경화증을 위한 정밀 의학을 선도할 수 있는 이상적인 위치에 있습니다. 이것은 불균형한 1인당 질병 부담과 e-health 인프라 강점, 단일 의료 제공자, 단일 건강 식별자 및 MS의 실험실 및 임상 과학 모두에서 많은 세계 최고의 연구원이 있는 5개의 연구 집중 의과 대학을 포함한 다양한 국가 자산을 반영합니다. 이 연구원 중 다수는 에딘버러에 기반을 둔 MS Society에서 지원하는 단 두 개의 영국 플래그십 센터 중 하나인 MS Society Center of Excellence(이사 - Siddharthan Chandran)의 조사관이기도 합니다.

FutureMS의 다음 단계 - Wave 2. FutureMS-2의 궁극적인 목표는 개별화된 질병 경과 예측 및 개인화된 치료를 가능하게 하는 검증되고 정량적인 정밀 의학 도구의 생성에 기여하는 것입니다. 이 국가적 자원을 최대한 활용하고 전례 없는 가치를 실현하려면 시간이 지남에 따라 FutureMS 코호트를 추적하고 질병 활동의 주요 메트릭과 개인의 건강과 부에 미치는 영향을 "재측정"해야 합니다. Wave 2의 더 넓은 목표는 다발성 경화증을 위한 4P(예방, 개인화, 예측 및 참여) 의약품의 의제와 포부를 더욱 추진하는 것입니다. 특히 FutureMS "살아있는 경험 패널"과 협력하고 조언/안내하는 이 프로그램의 "참여" 요소를 성장시키려는 조사관의 의도입니다. 이 연구는 이러한 논의에 의해 형성되었으며 진단 후 c.5년(Wave 2) 및 c.10년(Wave 3)에서 원래 코호트의 2개의 후속 기간을 허용하기 위한 과학적 정당성과 방법론을 자세히 설명합니다. 8-10년은 치료 없이 RRMS가 있는 대다수의 개인이 MS의 진행 단계로 전환하는 대략적인 평균 시간입니다.