Multippel sklerose: FutureMS-2 - en observasjonskohort og skotsk presisjonsmedisinstudie

MS er en kronisk uhelbredelig og ødeleggende inflammatorisk - nevrodegenerativ lidelse i sentralnervesystemet. Det er anslagsvis 2,4 millioner mennesker med multippel sklerose (pwMS). Skottland har en av de høyeste forekomstene av MS i verden med 240 per 100 000 av befolkningen som har MS til enhver tid og med en insidensrate på 8,76 per 100 000. Det er den ledende ikke-traumatiske årsaken til nevrologisk funksjonshemming hos unge voksne over hele den industrialiserte verden, og 85 % av utbredte tilfeller er hos personer i arbeidsfør alder.

Til tross for viktige fremskritt innen diagnostikk og behandling for nydiagnostisert pwMS, er det fortsatt store uløste utfordringer. Disse inkluderer manglende evne til å forutsi sykdomsforløp og prognose for nylig diagnostiserte pasienter. MS i denne forbindelse er forskjellig fra andre degenerative hjernesykdommer som har en ensartet og forutsigbar "nedadgående" naturhistorie. I kontrast er MS iboende uforutsigbar og variabel. For eksempel vil noen pwMS uten behandling oppleve et mildt forløp med ubetydelig funksjonshemming etter mange år, mens andre er alvorlig funksjonshemmet i løpet av få år. Derfor, på tidspunktet for diagnostisering av MS, er etterforskerne i dag ikke i stand til å forutsi om individet er bestemt til å ha mildt, middels eller alvorlig sykdomsforløp, og merker at sykdommen er kronisk og utspiller seg over 30+ år. Videre er rekkevidden av funksjonshemminger som pwMS tåler varierte og mange og strekker seg utover fysisk funksjonshemming. Likevel forblir "usynlig" men ødeleggende funksjonshemming, inkludert tretthet, smerte og kognisjon, dårlig studert og forstått. Som en konsekvens av disse kunnskapshullene er ikke pwMS i stand til å ta informerte valg om livsstil eller behandling. FutureMS har som mål å adressere disse viktige kunnskapshullene.

På denne bakgrunn ble FutureMS støttet av SMS Scotland etablert (2015 - 2021). FutureMS er en nasjonal kohortstudie av 440 nydiagnostiserte personer med MS som kombinerer kliniske, bildediagnostiske, genomiske, helse- og livsstilsdata ved å bruke en skotsk informatikkplattform. FutureMS er i høy grad en nøkkelplank for den bredere ambisjonen for Skottland om å være ledende innen området presisjonsmedisin med spesielt fokus på lidelser, som MS, med høy sykelighet og kostnader for individet og samfunnet. Skottland er ideelt plassert for å være ledende innen presisjonsmedisin for MS. Dette reflekterer uforholdsmessig stor sykdomsbyrde per innbygger pluss ulike nasjonale eiendeler, inkludert e-helse-infrastrukturstyrker, enhetlig enkelt helseleverandør, enkelt helseidentifikator og 5 forskningsintensive medisinske universiteter med mange verdensledende forskere innen både laboratorie- og klinisk vitenskap av MS. Mange av disse forskerne er også etterforskere i MS Society Centre of Excellence - ett av bare to britiske flaggskipsentre støttet av MS Society - basert i Edinburgh (direktør - Siddharthan Chandran).

Neste fase for FutureMS - Wave 2. Det endelige målet med FutureMS-2 er å bidra til generering av validerte og kvantitative presisjonsmedisinske verktøy som vil tillate individualisert sykdomsforløpsprediksjon og personlig behandling. For å utnytte denne nasjonale ressursen fullt ut og realisere dens enestående verdi, er det behov for å følge opp FutureMS-kohorten over tid og "re-måle" nøkkeltall for sykdomsaktivitet og dens innvirkning på individets helse og velstand. De bredere målene for Wave 2 er å drive videre agendaen og ambisjonen til 4Ps (forebygge, tilpasse, forutsi og delta) medisin for MS. Det er etterforskernes intensjon å utvide, spesielt, de "deltakende" elementene i dette programmet som arbeider med og veiledet av FutureMS "lived experience panel". Denne studien har blitt formet av disse diskusjonene og beskriver den vitenskapelige begrunnelsen og metodikken for å tillate to oppfølgingsepoker av den opprinnelige kohorten ca. 5 år (bølge 2) og ca. 10 år etter diagnose (bølge 3). Åtte-ti år er den omtrentlige gjennomsnittlige tiden da flertallet av individer, uten behandling, med RRMS vil gå over til den progressive fasen av MS.