Multiple sclerose: FutureMS-2 - een observationeel cohort en een Schots onderzoek naar precisiegeneeskunde

MS is een chronische, ongeneeslijke en verwoestende inflammatoire - neurodegeneratieve aandoening van het centrale zenuwstelsel. Er zijn naar schatting 2,4 miljoen mensen met multiple sclerose (pwMS). Schotland heeft een van de hoogste prevalenties van MS ter wereld met 240 per 100.000 van de bevolking die ooit MS hebben en met een incidentie van 8,76 per 100.000. Het is de belangrijkste niet-traumatische oorzaak van neurologische invaliditeit bij jonge volwassenen in de geïndustrialiseerde wereld, en 85% van de voorkomende gevallen doet zich voor bij mensen in de werkende leeftijd.

Ondanks belangrijke vorderingen in de diagnostiek en behandeling van de nieuw gediagnosticeerde pwMS, blijven er grote onopgeloste uitdagingen. Deze omvatten het onvermogen om ziekteverloop en prognose voor nieuw gediagnosticeerde patiënten te voorspellen. MS onderscheidt zich in dit opzicht van andere degeneratieve hersenziekten die een uniform en voorspelbaar "neerwaarts" natuurlijk beloop hebben. MS daarentegen is inherent onvoorspelbaar en variabel. Zo zullen sommige pwMS zonder behandeling na vele jaren een mild beloop met verwaarloosbare invaliditeit doormaken, terwijl anderen binnen enkele jaren ernstig invalide raken. Daarom kunnen de onderzoekers op het moment van diagnose van MS niet voorspellen of het individu voorbestemd is om een ​​mild, gemiddeld of ernstig ziekteverloop te krijgen, waarbij wordt opgemerkt dat de ziekte chronisch is en zich over meer dan 30 jaar afspeelt. Bovendien is het scala aan handicaps dat pwMS doorstaat, gevarieerd en talrijk en reikt het verder dan fysieke handicaps. Toch blijven "onzichtbare" maar verwoestende handicaps, waaronder vermoeidheid, pijn en cognitie, slecht bestudeerd en begrepen. Als gevolg van deze kennislacunes zijn pwMS niet in staat weloverwogen keuzes te maken op het gebied van levensstijl of behandeling. FutureMS wil deze belangrijke kennislacunes opvullen.

Tegen deze achtergrond werd FutureMS met ondersteuning van SMS Scotland opgericht (2015 - 2021). FutureMS is een nationale aanvangscohortstudie van 440 nieuw gediagnosticeerde mensen met MS die klinische, beeldvormings-, genomische, gezondheids- en levensstijlgegevens combineert met behulp van een Schots informaticaplatform. FutureMS is een essentieel onderdeel van de bredere ambitie van Schotland om toonaangevend te zijn op het gebied van precisiegeneeskunde, met speciale aandacht voor aandoeningen, zoals MS, met een hoge morbiditeit en hoge kosten voor het individu en de samenleving. Schotland is ideaal geplaatst om toonaangevend te zijn op het gebied van precisiegeneeskunde voor MS. Dit weerspiegelt een onevenredige ziektelast per hoofd van de bevolking plus verschillende nationale troeven, waaronder de sterke punten van de infrastructuur voor e-gezondheidszorg, een gecentraliseerde enkele zorgaanbieder, een enkele gezondheidsidentificatie en 5 onderzoeksintensieve medische universiteiten met veel toonaangevende onderzoekers in zowel de laboratorium- als de klinische wetenschap van MS. Veel van deze onderzoekers zijn ook onderzoekers in het MS Society Centre of Excellence - een van de slechts twee vlaggenschipcentra in het VK die worden ondersteund door de MS Society - gevestigd in Edinburgh (directeur - Siddharthan Chandran).

Volgende fase voor FutureMS - Wave 2. Het uiteindelijke doel van FutureMS-2 is om bij te dragen aan het genereren van gevalideerde en kwantitatieve tools voor precisiegeneeskunde die geïndividualiseerde voorspelling van het ziekteverloop en gepersonaliseerde behandeling mogelijk maken. Om deze nationale hulpbron volledig te benutten en de ongekende waarde ervan te realiseren, is het nodig om het FutureMS-cohort in de loop van de tijd te volgen en de belangrijkste statistieken van ziekteactiviteit en de impact ervan op de gezondheid en welvaart van het individu "opnieuw te meten". De bredere doelen van Wave 2 zijn om de agenda en ambitie van 4P's (voorkomen, personaliseren, voorspellen en participeren) geneeskunde voor MS verder te stimuleren. Het is de bedoeling van de onderzoekers om met name de "participatieve" elementen van dit programma te laten groeien door te werken met en geadviseerd/geleid te worden door het FutureMS "lived experience panel". Deze studie is gevormd door deze discussies en beschrijft de wetenschappelijke rechtvaardiging en methodologie om twee follow-up-tijdperken van het oorspronkelijke cohort mogelijk te maken op circa 5 jaar (Wave 2) en circa 10 jaar na de diagnose (Wave 3). Achttien jaar is bij benadering de gemiddelde tijd waarin de meerderheid van de personen met RRMS zonder behandeling zal overgaan naar de progressieve fase van MS.