Multipel skleros: FutureMS-2 - en observationskohort och skotsk precisionsmedicinstudie

MS är en kronisk obotlig och förödande inflammatorisk - neurodegenerativ störning i centrala nervsystemet. Det finns uppskattningsvis 2,4 miljoner människor med multipel skleros (pwMS). Skottland har en av de högsta förekomsten av MS i världen med 240 per 100 000 av befolkningen som har MS vid varje given tidpunkt och med en incidens på 8,76 per 100 000. Det är den ledande icke-traumatiska orsaken till neurologisk funktionsnedsättning hos unga vuxna i den industrialiserade världen, och 85 % av de vanligaste fallen är personer i arbetsför ålder.

Trots viktiga framsteg inom diagnostik och behandling av det nydiagnostiserade pwMS finns det fortfarande stora olösta utmaningar. Dessa inkluderar oförmågan att förutsäga sjukdomsförlopp och prognos för nydiagnostiserade patienter. MS i detta avseende skiljer sig från andra degenerativa hjärnsjukdomar som har en enhetlig och förutsägbar "nedåtgående" naturhistoria. Däremot är MS i sig oförutsägbar och variabel. Till exempel kommer vissa pwMS utan behandling att uppleva ett lindrigt förlopp med försumbar funktionsnedsättning efter många år medan andra är allvarligt funktionshindrade inom några år. Därför, vid diagnosen av MS, kan forskarna idag inte förutsäga om individen är avsedd att ha lindrigt, mellanliggande eller allvarligt sjukdomsförlopp och noterar att sjukdomen är kronisk och utspelar sig över 30+ år. Dessutom är utbudet av funktionsnedsättningar som pwMS utsätts för varierande och många och sträcker sig utöver fysiska funktionshinder. Ändå förblir "osynliga" men förödande funktionshinder, inklusive trötthet, smärta och kognition, dåligt studerade och förstådda. Som en konsekvens av dessa kunskapsluckor kan pwMS inte fatta välgrundade livsstils- eller behandlingsbeslut. FutureMS syftar till att åtgärda dessa viktiga kunskapsluckor.

Mot denna bakgrund etablerades FutureMS med stöd av SMS Scotland (2015 - 2021). FutureMS är en nationell inledande kohortstudie av 440 nydiagnostiserade personer med MS som kombinerar kliniska, avbildnings-, genomiska, hälso- och livsstilsdata med hjälp av en skotsk informatikplattform. FutureMS är mycket en viktig del av den bredare ambitionen för Skottland att vara ledande inom området precisionsmedicin med särskilt fokus på sjukdomar, såsom MS, med hög sjuklighet och kostnad för individen och samhället. Skottland är idealiskt placerat för att vara ledande inom precisionsmedicin för MS. Detta återspeglar oproportionerlig sjukdomsbörda per capita plus olika nationella tillgångar, inklusive e-hälsoinfrastrukturella styrkor, enhetlig vårdgivare, enskild hälsoidentifierare och 5 forskningsintensiva medicinska universitet med många världsledande forskare inom både laboratorie- och klinisk vetenskap av MS. Många av dessa forskare är också utredare i MS Society Centre of Excellence - ett av endast två brittiska flaggskeppscentra som stöds av MS Society - baserat i Edinburgh (direktör - Siddharthan Chandran).

Nästa fas för FutureMS - Wave 2. Det slutliga målet med FutureMS-2 är att bidra till genereringen av validerade och kvantitativa precisionsmedicinska verktyg som möjliggör individualiserad förutsägelse av sjukdomsförlopp och personlig behandling. För att fullt ut utnyttja denna nationella resurs och inse dess oöverträffade värde, finns det ett behov av att följa upp FutureMS-kohorten över tid och "ommäta" nyckelmått för sjukdomsaktivitet och dess inverkan på individens hälsa och välstånd. De bredare målen för Wave 2 är att ytterligare driva agendan och ambitionen för 4Ps (förebygga, anpassa, förutsäga och delta) medicin för MS. Det är utredarnas avsikt att utveckla, i synnerhet, de "deltagande" delarna av detta program som arbetar med och rådgivna/vägleds av FutureMS "lived experience panel". Denna studie har formats av dessa diskussioner och beskriver den vetenskapliga motiveringen och metodiken för att tillåta två uppföljningsepoker av den ursprungliga kohorten ca 5 år (våg 2) och ca 10 år efter diagnos (våg 3). Åtta-tio år är den ungefärliga genomsnittliga tid då majoriteten av individer, utan behandling, med RRMS kommer att övergå till den progressiva fasen av MS.