Stwardnienie rozsiane: FutureMS-2 - obserwacyjna kohorta i szkockie badanie medycyny precyzyjnej

Stwardnienie rozsiane jest przewlekłą, nieuleczalną i wyniszczającą chorobą zapalno-neurodegeneracyjną ośrodkowego układu nerwowego. Szacuje się, że na stwardnienie rozsiane (pwMS) choruje około 2,4 mln osób. Szkocja ma jeden z najwyższych współczynników rozpowszechnienia SM na świecie, z 240 na 100 000 populacji cierpiących na stwardnienie rozsiane w dowolnym momencie i współczynnikiem zachorowalności na poziomie 8,76 na 100 000. Jest to wiodąca nieurazowa przyczyna niepełnosprawności neurologicznej u młodych dorosłych w uprzemysłowionym świecie, a 85% powszechnych przypadków dotyczy osób w wieku produkcyjnym.

Pomimo znacznych postępów w diagnostyce i leczeniu nowo zdiagnozowanego pwSM, nadal istnieją poważne nierozwiązane wyzwania. Należą do nich niemożność przewidzenia przebiegu choroby i rokowania u nowo zdiagnozowanych pacjentów. Stwardnienie rozsiane różni się pod tym względem od innych zwyrodnieniowych chorób mózgu, które mają jednolitą i przewidywalną historię naturalną „w dół”. W przeciwieństwie do tego, stwardnienie rozsiane jest z natury nieprzewidywalne i zmienne. Na przykład niektóre osoby z SM bez leczenia po wielu latach doświadczą łagodnego przebiegu ze znikomą niepełnosprawnością, podczas gdy inne staną się poważnie niepełnosprawne w ciągu kilku lat. Dlatego w momencie rozpoznania stwardnienia rozsianego badacze nie są obecnie w stanie przewidzieć, czy dana osoba będzie miała łagodny, pośredni czy ciężki przebieg choroby, biorąc pod uwagę, że choroba jest przewlekła i rozwija się przez ponad 30 lat. Co więcej, zakres niepełnosprawności, z jakimi borykają się osoby z SM, jest zróżnicowany i liczny, i wykracza poza niepełnosprawność fizyczną. Jednak „niewidzialna”, ale wyniszczająca niepełnosprawność, w tym zmęczenie, ból i funkcje poznawcze, pozostaje słabo zbadana i zrozumiana. W wyniku tych luk w wiedzy osoby z SM nie są w stanie podejmować świadomych decyzji dotyczących stylu życia lub leczenia. FutureMS ma na celu uzupełnienie tych ważnych luk w wiedzy.

Na tym tle powstał FutureMS wspierany przez SMS Scotland (2015 - 2021). FutureMS to krajowe wstępne badanie kohortowe obejmujące 440 nowo zdiagnozowanych osób ze stwardnieniem rozsianym, które łączy dane kliniczne, obrazowe, genomiczne, dotyczące zdrowia i stylu życia przy użyciu szkockiej platformy informatycznej. FutureMS jest w dużej mierze kluczowym elementem szerszych ambicji Szkocji, aby przewodzić w dziedzinie medycyny precyzyjnej, ze szczególnym naciskiem na zaburzenia, takie jak stwardnienie rozsiane, charakteryzujące się wysoką zachorowalnością i kosztami dla jednostki i społeczeństwa. Szkocja ma idealną pozycję, by przewodzić w medycynie precyzyjnej na SM. Odzwierciedla to nieproporcjonalne obciążenie chorobami w przeliczeniu na jednego mieszkańca oraz różne zasoby krajowe, w tym mocne strony infrastruktury e-zdrowia, jednolitego jednego świadczeniodawcę, jeden identyfikator zdrowia i 5 uniwersytetów medycznych prowadzących intensywne badania z wieloma czołowymi światowymi badaczami zarówno w dziedzinie nauk laboratoryjnych, jak i klinicznych SM. Wielu z tych badaczy jest również badaczami w MS Society Centre of Excellence – jednym z zaledwie dwóch flagowych ośrodków w Wielkiej Brytanii wspieranych przez MS Society – z siedzibą w Edynburgu (dyrektor – Siddharthan Chandran).

Następna faza dla FutureMS - Wave 2. Ostatecznym celem FutureMS-2 jest przyczynienie się do wygenerowania zwalidowanych i ilościowych narzędzi medycyny precyzyjnej, które umożliwią zindywidualizowane przewidywanie przebiegu choroby i spersonalizowane leczenie. Aby w pełni wykorzystać ten krajowy zasób i uświadomić sobie jego bezprecedensową wartość, istnieje potrzeba śledzenia kohorty FutureMS w czasie i „ponownego pomiaru” kluczowych wskaźników aktywności choroby i jej wpływu na zdrowie i bogactwo jednostki. Szersze cele Fali 2 to dalsze kierowanie programem i ambicjami medycyny 4P (zapobieganie, personalizacja, przewidywanie i uczestnictwo) w leczeniu SM. Intencją badaczy jest rozwój, w szczególności, „uczestniczących” elementów tego programu, współpracujących z „panelem żywych doświadczeń” FutureMS i doradzającym/prowadzonym przez niego. Niniejsze badanie zostało ukształtowane przez te dyskusje i wyszczególnia naukowe uzasadnienie i metodologię, aby umożliwić dwie kolejne epoki pierwotnej kohorty po ok. 5 latach (fala 2) i ok. 10 lat po postawieniu diagnozy (fala 3). Osiem-dziesięć lat to przybliżony średni czas, w którym większość osób z RRMS, nieleczonych, przechodzi do progresywnej fazy stwardnienia rozsianego.