Multipel sklerose: FutureMS-2 - en observationel kohorte og skotsk præcisionsmedicinsk undersøgelse

MS er en kronisk uhelbredelig og ødelæggende inflammatorisk - neurodegenerativ lidelse i centralnervesystemet. Der er anslået 2,4 millioner mennesker med multipel sklerose (pwMS). Skotland har en af ​​de højeste forekomster af MS i verden med 240 pr. 100.000 af befolkningen, der har MS på et givet tidspunkt og med en incidensrate på 8,76 pr. 100.000. Det er den førende ikke-traumatiske årsag til neurologisk handicap hos unge voksne i den industrialiserede verden, og 85 % af de fremherskende tilfælde er hos mennesker i den arbejdsdygtige alder.

På trods af vigtige fremskridt inden for diagnostik og behandling af det nydiagnosticerede pwMS, er der stadig store uløste udfordringer. Disse omfatter manglende evne til at forudsige sygdomsforløb og prognose for nydiagnosticerede patienter. MS i denne henseende er forskellig fra andre degenerative hjernesygdomme, der har en ensartet og forudsigelig "nedadgående" naturhistorie. I modsætning hertil er MS iboende uforudsigelig og variabel. For eksempel vil nogle pwMS uden behandling opleve et mildt forløb med ubetydelig funktionsnedsættelse efter mange år, mens andre er alvorligt handicappede inden for få år. Derfor, på tidspunktet for diagnosticering af MS, er efterforskerne i dag ikke i stand til at forudsige, om individet er bestemt til at have et mildt, mellemliggende eller et alvorligt sygdomsforløb, idet de bemærker, at sygdommen er kronisk og udspiller sig over 30+ år. Ydermere er rækken af ​​handicap, som pwMS udholder, varierende og mange og rækker ud over fysiske handicap. Alligevel forbliver "usynlige" men ødelæggende handicap, herunder træthed, smerte og kognition, dårligt undersøgt og forstået. Som en konsekvens af disse videnshuller er pwMS ude af stand til at træffe informerede valg om livsstil eller behandling. FutureMS sigter mod at løse disse vigtige videnshuller.

På denne baggrund blev FutureMS støttet af SMS Scotland etableret (2015 - 2021). FutureMS er et nationalt startkohortestudie af 440 nydiagnosticerede mennesker med MS, der kombinerer kliniske, billeddiagnostiske, genomiske, sundheds- og livsstilsdata ved hjælp af en skotsk informatikplatform. FutureMS er i høj grad en central planke i den bredere ambition for Skotland om at være førende inden for præcisionsmedicin med særligt fokus på lidelser, såsom MS, med høj sygelighed og omkostninger for individet og samfundet. Skotland er ideelt placeret til at være førende inden for præcisionsmedicin mod MS. Dette afspejler en uforholdsmæssig stor sygdomsbyrde pr. indbygger plus forskellige nationale aktiver, herunder e-sundhedsinfrastrukturelle styrker, enhedssundhedsudbyder, enkelt sundhedsidentifikator og 5 forskningsintensive medicinske universiteter med mange verdensførende forskere inden for både laboratorie- og klinisk videnskab af MS. Mange af disse forskere er også efterforskere i MS Society Centre of Excellence - et af kun to britiske flagskibscentre støttet af MS Society - baseret i Edinburgh (direktør - Siddharthan Chandran).

Næste fase for FutureMS - Wave 2. Det ultimative mål med FutureMS-2 er at bidrage til udviklingen af ​​validerede og kvantitative præcisionsmedicinske værktøjer, der vil muliggøre individualiseret forudsigelse af sygdomsforløb og personlig behandling. For fuldt ud at udnytte denne nationale ressource og realisere dens hidtil usete værdi, er der behov for at følge op på FutureMS-kohorten over tid og "genmåle" nøglemålinger af sygdomsaktivitet og dens indvirkning på individets sundhed og velstand. De bredere mål for Wave 2 er yderligere at drive dagsordenen og ambitionen for 4Ps (forebygge, personalisere, forudsige og deltage) medicin til MS. Det er efterforskernes hensigt at udvikle især de "deltagende" elementer i dette program, der arbejder med og rådgivet/guidet af FutureMS "lived experience panel". Denne undersøgelse er blevet formet af disse diskussioner og beskriver den videnskabelige begrundelse og metodologi for at tillade to opfølgende epoker af den oprindelige kohorte på ca. 5 år (bølge 2) og ca. 10 år efter diagnose (bølge 3). Otte-ti år er den omtrentlige gennemsnitlige tid, hvorved flertallet af individer uden behandling med RRMS vil gå over til den progressive fase af MS.