Multippeliskleroosi: FutureMS-2 - Havaintokohortti ja Skotlannin tarkkuuslääketieteen tutkimus

MS on krooninen, parantumaton ja tuhoisa keskushermoston tulehduksellinen - neurodegeneratiivinen sairaus. Arviolta 2,4 miljoonalla ihmisellä on multippeliskleroosi (pwMS). Skotlannissa MS-tauti on yksi maailman korkeimmista: 240 MS-tautia 100 000:ta kohti väestöstä sairastaa milloin tahansa ja ilmaantuvuus on 8,76 100 000:ta kohti. Se on johtava ei-traumaattinen neurologisen vamman syy nuorilla aikuisilla teollistuneessa maailmassa, ja 85 % yleisistä tapauksista on työikäisillä ihmisillä.

Huolimatta merkittävistä edistysaskeleista äskettäin diagnosoidun pwMS:n diagnostiikassa ja hoidossa, suuria ratkaisemattomia haasteita on edelleen. Näitä ovat kyvyttömyys ennustaa taudin kulkua ja ennustetta vasta diagnosoiduille potilaille. MS eroaa tässä suhteessa muista rappeuttavista aivosairauksista, joilla on yhtenäinen ja ennustettava "alaspäin suuntautuva" luonnollinen historia. Sitä vastoin MS on luonnostaan ​​arvaamaton ja muuttuva. Esimerkiksi jotkut pwMS-taudit kokevat ilman hoitoa lievän ja merkityksettömän vamman useiden vuosien jälkeen, kun taas toiset ovat vakavasti vammautuneita muutaman vuoden sisällä. Siksi MS-taudin diagnosointihetkellä tutkijat eivät nykyään pysty ennustamaan, onko yksilön kohtalossa lievä, keskivaikea vai vaikea sairauden kulku, koska sairaus on krooninen ja jatkuu yli 30 vuotta. Lisäksi pwMS:n kärsimien vammojen valikoima on monipuolinen, ja ne ulottuvat fyysisen vamman lisäksi. Silti "näkymätön" mutta tuhoisa vamma, mukaan lukien väsymys, kipu ja kognitio, on edelleen huonosti tutkittu ja ymmärretty. Näiden tiedonpuutteiden seurauksena pwMS ei pysty tekemään tietoisia elämäntapa- tai hoitopäätöksiä. FutureMS pyrkii korjaamaan nämä tärkeät tiedon puutteet.

Tätä taustaa vasten perustettiin SMS Scotlandin tukema FutureMS (2015 - 2021). FutureMS on kansallinen kohorttitutkimus, johon osallistui 440 äskettäin diagnosoitua MS-tautia sairastavaa henkilöä, joka yhdistää kliinisiä, kuvantamis-, genomi-, terveys- ja elämäntapatietoja käyttämällä skotlantilaista informatiikka-alustaa. FutureMS on erittäin tärkeä osa Skotlannin laajemman kunnianhimoisen tavoitteen saavuttamista tarkkuuslääketieteen alalla keskittyen erityisesti sairauksiin, kuten MS-tautiin, joilla on korkea sairastuvuus ja kustannuksia yksilölle ja yhteiskunnalle. Skotlanti on ihanteellisesti johtamassa MS-taudin tarkkuuslääketieteessä. Tämä kuvastaa suhteettoman suurta sairaustaakkaa asukasta kohden sekä erilaisia ​​kansallisia omaisuuseriä, kuten sähköisen terveydenhuollon infrastruktuurin vahvuudet, yksi ainoa terveydenhuoltopalvelu, yksi terveystunniste ja viisi tutkimusintensiivistä lääketieteellistä yliopistoa, joissa on monia maailman johtavia tutkijoita sekä MS-taudin laboratorio- että kliinisissä tieteissä. Monet näistä tutkijoista ovat myös tutkijoita Edinburghissa (johtaja - Siddharthan Chandran) sijaitsevassa MS Society Center of Excellence -keskuksessa, joka on yksi vain kahdesta MS Societyn tukemasta Yhdistyneen kuningaskunnan lippulaivakeskuksesta.

FutureMS:n seuraava vaihe – Wave 2. FutureMS-2:n perimmäisenä tavoitteena on edistää validoitujen ja kvantitatiivisten tarkkuuslääketieteen työkalujen luomista, jotka mahdollistavat yksilöllisen sairauden kulun ennustamisen ja yksilöllisen hoidon. Jotta tätä kansallista resurssia voitaisiin hyödyntää täysimääräisesti ja ymmärtää sen ennennäkemätön arvo, FutureMS-kohorttia on seurattava ajan mittaan ja "mittattava" uudelleen taudin aktiivisuuden ja sen vaikutuksen yksilön terveyteen ja vaurauteen. Wave 2:n laajempina tavoitteina on edistää MS-tautien 4P-lääketieteen (prevent, personizing, ennustaa ja osallistua) tavoitetta ja tavoitetta. Tutkijoiden tarkoituksena on kasvattaa erityisesti tämän ohjelman "osallistuvia" elementtejä, jotka työskentelevät FutureMS:n "elävien kokemusten paneelin" kanssa ja neuvovat/ohjaavat sen. Tätä tutkimusta ovat muokanneet nämä keskustelut, ja siinä esitetään yksityiskohtaisesti tieteelliset perustelut ja metodologia, jotta alkuperäisen kohortin kaksi seurantajaksoa on noin 5 vuotta (aalto 2) ja noin 10 vuotta diagnoosin jälkeen (aalto 3). Kahdeksan kymmenen vuotta on likimääräinen keskimääräinen aika, jonka kuluessa suurin osa RRMS-potilaista ilman hoitoa siirtyy MS-taudin etenevään vaiheeseen.