Esclerosis múltiple: FutureMS-2: un estudio de cohorte observacional y medicina de precisión escocesa

La EM es un trastorno inflamatorio neurodegenerativo crónico, incurable y devastador del sistema nervioso central. Se estima que hay 2,4 millones de personas con esclerosis múltiple (pwMS). Escocia tiene una de las prevalencias más altas de EM en el mundo con 240 por 100 000 de la población que tiene EM en un momento dado y con una tasa de incidencia de 8,76 por 100 000. Es la principal causa no traumática de discapacidad neurológica en adultos jóvenes en todo el mundo industrializado, y el 85% de los casos prevalentes se encuentran en personas en edad laboral.

A pesar de los importantes avances en el diagnóstico y el tratamiento de la EMp recién diagnosticada, quedan importantes desafíos sin resolver. Estos incluyen la incapacidad de predecir el curso de la enfermedad y el pronóstico para pacientes recién diagnosticados. En este sentido, la EM es distinta de otras enfermedades cerebrales degenerativas que tienen una historia natural "descendente" uniforme y predecible. Por el contrario, la EM es inherentemente impredecible y variable. Por ejemplo, algunos PwMS, sin tratamiento, experimentarán un curso leve con una discapacidad insignificante después de muchos años, mientras que otros tendrán una discapacidad grave en unos pocos años. Por lo tanto, en el momento del diagnóstico de la EM, hoy en día los investigadores no pueden predecir si el individuo está destinado a tener un curso de la enfermedad leve, intermedio o grave, teniendo en cuenta que la enfermedad es crónica y se desarrolla durante más de 30 años. Además, la variedad de discapacidades que soportan las personas con EM son variadas y numerosas, y se extienden más allá de la discapacidad física. Sin embargo, la discapacidad "invisible" pero devastadora, incluida la fatiga, el dolor y la cognición, sigue siendo poco estudiada y comprendida. Como consecuencia de estas lagunas de conocimiento, la EMp no puede tomar decisiones informadas sobre el estilo de vida o el tratamiento. FutureMS tiene como objetivo abordar estas importantes lagunas de conocimiento.

En este contexto, se estableció FutureMS con el apoyo de SMS Escocia (2015 - 2021). FutureMS es un estudio de cohorte de inicio nacional de 440 personas recién diagnosticadas con EM que combina datos clínicos, de imágenes, genómicos, de salud y de estilo de vida utilizando una plataforma informática escocesa. FutureMS es en gran medida un elemento clave de la ambición más amplia de Escocia de liderar en el área de la medicina de precisión con un enfoque especial en trastornos, como la EM, con alta morbilidad y costo para el individuo y la sociedad. Escocia está en una posición ideal para liderar la medicina de precisión para la EM. Esto refleja una carga de enfermedad per cápita desproporcionada más varios activos nacionales, incluidas las fortalezas de infraestructura de salud electrónica, un único proveedor de salud unitario, un único identificador de salud y 5 universidades médicas de investigación intensiva con muchos investigadores líderes en el mundo tanto en el laboratorio como en la ciencia clínica de la EM. Muchos de estos investigadores también son investigadores en el Centro de Excelencia de la Sociedad de EM, uno de los dos únicos centros emblemáticos del Reino Unido respaldados por la Sociedad de EM, con sede en Edimburgo (Director: Siddharthan Chandran).

Próxima fase para FutureMS - Wave 2. El objetivo final de FutureMS-2 es contribuir a la generación de herramientas de medicina de precisión validadas y cuantitativas que permitan la predicción individualizada del curso de la enfermedad y el tratamiento personalizado. Para explotar completamente este recurso nacional y darse cuenta de su valor sin precedentes, es necesario hacer un seguimiento de la cohorte FutureMS a lo largo del tiempo y "volver a medir" las métricas clave de la actividad de la enfermedad y su impacto en la salud y la riqueza del individuo. Los objetivos más amplios de Wave 2 son impulsar aún más la agenda y la ambición de la medicina 4P (prevenir, personalizar, predecir y participar) para la EM. Es la intención de los investigadores hacer crecer, en particular, los elementos "participativos" de este programa trabajando con y asesorados/guiados por el "panel de experiencia vivida" de FutureMS. Este estudio ha sido moldeado por estas discusiones y detalla la justificación científica y la metodología para permitir dos épocas de seguimiento de la cohorte original a aproximadamente 5 años (relevamiento 2) y aproximadamente 10 años después del diagnóstico (relevamiento 3). Ocho-diez años es el tiempo promedio aproximado en el que la mayoría de las personas, sin tratamiento, con EMRR pasarán a la fase progresiva de la EM.