Рассеянный склероз: FutureMS-2 - наблюдательная когорта и шотландское исследование точной медицины

РС представляет собой хроническое неизлечимое и разрушительное воспалительно-нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы. По оценкам, 2,4 миллиона человек страдают рассеянным склерозом (PwMS). В Шотландии один из самых высоких показателей распространенности РС в мире: 240 на 100 000 населения, болеющих РС в любой момент времени, и с уровнем заболеваемости 8,76 на 100 000. Это ведущая нетравматическая причина неврологической инвалидности у молодых людей в промышленно развитых странах, и 85% распространенных случаев приходится на людей трудоспособного возраста.

Несмотря на важные достижения в диагностике и лечении впервые диагностированного псвмс, остаются нерешенными серьезные проблемы. К ним относятся невозможность предсказать течение заболевания и прогноз для вновь диагностированных пациентов. В этом отношении рассеянный склероз отличается от других дегенеративных заболеваний головного мозга, которые имеют однородную и предсказуемую «нисходящую» естественную историю. Напротив, рассеянный склероз по своей природе непредсказуем и изменчив. Например, некоторые PwMS без лечения будут иметь легкое течение с незначительной инвалидностью через много лет, в то время как другие серьезно инвалидизируются в течение нескольких лет. Таким образом, в момент постановки диагноза РС сегодня исследователи не могут предсказать, суждено ли человеку иметь легкое, промежуточное или тяжелое течение заболевания, отмечая, что заболевание является хроническим и длится более 30 лет. Кроме того, спектр инвалидности, с которой сталкиваются PwMS, разнообразен и многочисленн и выходит за рамки физической инвалидности. Тем не менее, «невидимая», но разрушительная инвалидность, включая усталость, боль и познавательную способность, остается малоизученной и понятной. Вследствие этих пробелов в знаниях люди с РС не могут принимать обоснованные решения относительно образа жизни или лечения. FutureMS стремится устранить эти важные пробелы в знаниях.

На этом фоне была создана FutureMS при поддержке SMS Scotland (2015 - 2021). FutureMS — это национальное начальное когортное исследование 440 впервые диагностированных людей с РС, в котором сочетаются клинические, визуализирующие, геномные данные, данные о здоровье и образе жизни с использованием шотландской информационной платформы. FutureMS во многом является ключевым элементом более широких амбиций Шотландии по лидерству в области точной медицины с особым акцентом на заболеваниях, таких как рассеянный склероз, с высокой заболеваемостью и затратами для человека и общества. Шотландия идеально подходит для того, чтобы стать лидером в области прецизионной медицины рассеянного склероза. Это отражает непропорциональное бремя болезней на душу населения, а также различные национальные активы, включая сильные стороны инфраструктуры электронного здравоохранения, единого единого поставщика медицинских услуг, единый идентификатор здоровья и 5 медицинских университетов с интенсивными исследованиями, в которых работает множество ведущих мировых исследователей как в лабораторных, так и в клинических исследованиях РС. Многие из этих исследователей также являются исследователями Центра передового опыта Общества РС — одного из двух флагманских центров Великобритании, поддерживаемых Обществом РС, — базирующегося в Эдинбурге (директор — Сиддхартхан Чандран).

Следующий этап для FutureMS — волна 2. Конечная цель FutureMS-2 — внести вклад в создание проверенных и количественных инструментов для точной медицины, которые позволят прогнозировать индивидуальное течение болезни и персонализированное лечение. Чтобы в полной мере использовать этот национальный ресурс и осознать его беспрецедентную ценность, необходимо следить за когортой FutureMS с течением времени и «повторно измерять» ключевые показатели активности болезни и ее влияние на здоровье и благосостояние человека. Более широкие цели Волны 2 заключаются в дальнейшем продвижении повестки дня и амбиций 4P (предотвращение, персонализация, прогнозирование и участие) медицины для РС. Исследователи намерены развивать, в частности, «совместные» элементы этой программы, работающие с «панелью жизненного опыта» FutureMS и под руководством / под ее руководством. Это исследование было сформировано этими дискуссиями и детализирует научное обоснование и методологию, чтобы позволить два периода наблюдения исходной когорты через 5 лет (волна 2) и 10 лет после постановки диагноза (волна 3). Восемь-десять лет - это приблизительное среднее время, за которое большинство людей без лечения с RRMS перейдут в прогрессирующую фазу рассеянного склероза.