Esclerose múltipla: FutureMS-2 - um estudo de coorte observacional e medicina de precisão escocesa

A EM é uma doença crônica incurável e devastadora, inflamatória - neurodegenerativa do sistema nervoso central. Há uma estimativa de 2,4 milhões de pessoas com esclerose múltipla (pwMS). A Escócia tem uma das maiores prevalências de EM no mundo, com 240 por 100.000 da população tendo EM em um determinado momento e com uma taxa de incidência de 8,76 por 100.000. É a principal causa não traumática de incapacidade neurológica em adultos jovens em todo o mundo industrializado, e 85% dos casos prevalentes ocorrem em pessoas em idade produtiva.

Apesar dos avanços importantes no diagnóstico e tratamento para o recém-diagnosticado pwMS, ainda existem grandes desafios não resolvidos. Estes incluem a incapacidade de prever o curso da doença e o prognóstico para pacientes recém-diagnosticados. MS a este respeito é diferente de outras doenças cerebrais degenerativas que têm uma história natural "descendente" uniforme e previsível. Em contraste, a EM é inerentemente imprevisível e variável. Por exemplo, alguns pwMS, sem tratamento, apresentarão um curso leve com incapacidade insignificante após muitos anos, enquanto outros ficarão gravemente incapacitados em poucos anos. Portanto, no momento do diagnóstico de EM, hoje os investigadores são incapazes de prever se o indivíduo está destinado a ter um curso leve, intermediário ou grave da doença, observando que a doença é crônica e se estende por mais de 30 anos. Além disso, a gama de deficiências que as pwMS suportam é variada e muitas e vão além da deficiência física. No entanto, deficiências "invisíveis", mas devastadoras, incluindo fadiga, dor e cognição, permanecem pouco estudadas e compreendidas. Como consequência dessas lacunas de conhecimento, os pwMS são incapazes de fazer escolhas informadas de estilo de vida ou decisão de tratamento. O FutureMS visa abordar essas importantes lacunas de conhecimento.

Neste contexto, o FutureMS apoiado pela SMS Scotland foi estabelecido (2015 - 2021). O FutureMS é um estudo nacional de coorte inicial de 440 pessoas recém-diagnosticadas com EM que combina dados clínicos, de imagem, genômicos, de saúde e estilo de vida usando uma plataforma de informática escocesa. O FutureMS é um elemento fundamental da ambição mais ampla da Escócia de liderar na área de medicina de precisão, com foco especial em distúrbios, como a EM, com alta morbidade e custo para o indivíduo e a sociedade. A Escócia está idealmente posicionada para liderar a medicina de precisão para EM. Isso reflete a carga de doenças per capita desproporcional, além de vários ativos nacionais, incluindo forças de infraestrutura de saúde eletrônica, provedor de saúde único unitário, identificador de saúde único e 5 universidades médicas intensivas em pesquisa com muitos pesquisadores líderes mundiais em laboratório e ciência clínica de EM. Muitos desses pesquisadores também são investigadores no Centro de Excelência da MS Society - um dos dois únicos centros emblemáticos do Reino Unido apoiados pela MS Society - com sede em Edimburgo (Diretor - Siddharthan Chandran).

Próxima fase do FutureMS - Wave 2. O objetivo final do FutureMS-2 é contribuir para a geração de ferramentas de medicina de precisão quantitativas e validadas que permitirão a previsão individualizada do curso da doença e tratamento personalizado. Para explorar totalmente esse recurso nacional e perceber seu valor sem precedentes, é necessário acompanhar a coorte do FutureMS ao longo do tempo e "remedir" as principais métricas da atividade da doença e seu impacto na saúde e na riqueza do indivíduo. Os objetivos mais amplos da Onda 2 são impulsionar ainda mais a agenda e a ambição da medicina 4Ps (prevenir, personalizar, prever e participar) para EM. É intenção dos investigadores fazer crescer, em particular, os elementos "participativos" deste programa trabalhando e assessorados/orientados pelo "painel de experiências vividas" do FutureMS. Este estudo foi moldado por essas discussões e detalha a justificativa científica e a metodologia para permitir duas épocas de acompanhamento da coorte original em cerca de 5 anos (Onda 2) e cerca de 10 anos após o diagnóstico (Onda 3). Oito a dez anos é o tempo médio aproximado em que a maioria dos indivíduos, sem tratamento, com EMRR fará a transição para a fase progressiva da EM.