Multiple Sklerose: FutureMS-2 – eine Beobachtungskohorte und schottische Präzisionsmedizinstudie

MS ist eine chronisch unheilbare und verheerende entzündlich-neurodegenerative Erkrankung des Zentralnervensystems. Schätzungsweise 2,4 Millionen Menschen leiden an Multipler Sklerose (pwMS). Schottland hat weltweit eine der höchsten Prävalenzraten für MS: 240 von 100.000 Einwohnern leiden zu jedem Zeitpunkt an MS und die Inzidenzrate liegt bei 8,76 pro 100.000. Es ist die häufigste nichttraumatische Ursache für neurologische Behinderungen bei jungen Erwachsenen in der industrialisierten Welt und 85 % der häufigsten Fälle treten bei Menschen im erwerbsfähigen Alter auf.

Trotz wichtiger Fortschritte in der Diagnostik und Behandlung des neu diagnostizierten pmMS bleiben große ungelöste Herausforderungen. Dazu gehört die Unfähigkeit, den Krankheitsverlauf und die Prognose für neu diagnostizierte Patienten vorherzusagen. MS unterscheidet sich in dieser Hinsicht von anderen degenerativen Hirnerkrankungen, die einen einheitlichen und vorhersehbaren „absteigenden“ natürlichen Verlauf haben. Im Gegensatz dazu ist MS von Natur aus unvorhersehbar und variabel. Beispielsweise kommt es bei manchen pmMS ohne Behandlung nach vielen Jahren zu einem milden Verlauf mit vernachlässigbarer Behinderung, während bei anderen innerhalb weniger Jahre eine schwere Behinderung auftritt. Daher sind die Forscher heute zum Zeitpunkt der MS-Diagnose nicht in der Lage, vorherzusagen, ob bei der Person ein leichter, mittelschwerer oder schwerer Krankheitsverlauf vorherrscht, da die Krankheit chronisch ist und über einen Zeitraum von mehr als 30 Jahren andauert. Darüber hinaus sind die Behinderungen, denen pmMS ausgesetzt sind, vielfältig und zahlreich und gehen über die körperliche Behinderung hinaus. Dennoch sind „unsichtbare“, aber verheerende Behinderungen wie Müdigkeit, Schmerzen und Wahrnehmungsstörungen nach wie vor kaum untersucht und verstanden. Aufgrund dieser Wissenslücken sind pmMS nicht in der Lage, fundierte Entscheidungen über ihren Lebensstil oder ihre Behandlung zu treffen. FutureMS zielt darauf ab, diese wichtigen Wissenslücken zu schließen.

Vor diesem Hintergrund wurde FutureMS mit Unterstützung von SMS Scotland gegründet (2015 – 2021). FutureMS ist eine nationale Kohortenstudie mit 440 neu diagnostizierten MS-Patienten, die klinische, bildgebende, genomische, Gesundheits- und Lebensstildaten mithilfe einer schottischen Informatikplattform kombiniert. FutureMS ist ein wesentlicher Bestandteil des umfassenderen Ziels Schottlands, im Bereich der Präzisionsmedizin führend zu sein, mit besonderem Schwerpunkt auf Erkrankungen wie MS mit hoher Morbidität und hohen Kosten für den Einzelnen und die Gesellschaft. Schottland ist ideal positioniert, um in der Präzisionsmedizin für MS führend zu sein. Dies spiegelt die unverhältnismäßige Krankheitslast pro Kopf sowie verschiedene nationale Vorteile wider, darunter die Stärken der E-Health-Infrastruktur, einen einheitlichen Gesundheitsdienstleister, eine einheitliche Gesundheitskennung und fünf forschungsintensive medizinische Universitäten mit vielen weltweit führenden Forschern sowohl im Labor als auch in der klinischen Wissenschaft von MS. Viele dieser Forscher sind auch Forscher im MS Society Centre of Excellence – einem von nur zwei britischen Flaggschiff-Zentren, die von der MS Society unterstützt werden – mit Sitz in Edinburgh (Direktor: Siddharthan Chandran).

Nächste Phase für FutureMS – Welle 2. Das ultimative Ziel von FutureMS-2 besteht darin, zur Entwicklung validierter und quantitativer Präzisionsmedizininstrumente beizutragen, die eine individuelle Vorhersage des Krankheitsverlaufs und eine personalisierte Behandlung ermöglichen. Um diese nationale Ressource voll auszuschöpfen und ihren beispiellosen Wert zu erkennen, ist es notwendig, die FutureMS-Kohorte im Laufe der Zeit zu verfolgen und wichtige Kennzahlen der Krankheitsaktivität und ihrer Auswirkungen auf die Gesundheit und den Wohlstand des Einzelnen „neu zu messen“. Die umfassenderen Ziele von Welle 2 bestehen darin, die Agenda und den Ehrgeiz der 4P-Medizin (Prävention, Personalisierung, Vorhersage und Teilnahme) für MS weiter voranzutreiben. Es ist die Absicht der Forscher, insbesondere die „partizipativen“ Elemente dieses Programms durch Zusammenarbeit mit dem FutureMS „Lived Experience Panel“ und dessen Beratung/Anleitung auszubauen. Diese Studie wurde durch diese Diskussionen geprägt und beschreibt die wissenschaftliche Begründung und Methodik, um zwei Nachbeobachtungszeiträume der ursprünglichen Kohorte etwa 5 Jahre (Welle 2) und etwa 10 Jahre nach der Diagnose (Welle 3) zu ermöglichen. Achtzehn Jahre ist die ungefähre durchschnittliche Zeit, nach der die Mehrheit der Personen mit RRMS ohne Behandlung in die progressive Phase der MS übergeht.