Sclérose en plaques : FutureMS-2 - une étude de cohorte observationnelle et de médecine de précision écossaise

La SEP est une maladie inflammatoire - neurodégénérative chronique incurable et dévastatrice du système nerveux central. On estime à 2,4 millions le nombre de personnes atteintes de sclérose en plaques (PwMS). L'Écosse a l'une des prévalences de SEP les plus élevées au monde avec 240 pour 100'000 de la population atteinte de SEP à un moment donné et avec un taux d'incidence de 8,76 pour 100'000. Il s'agit de la principale cause non traumatique de handicap neurologique chez les jeunes adultes du monde industrialisé, et 85 % des cas prévalents concernent des personnes en âge de travailler.

Malgré des avancées importantes dans le diagnostic et le traitement de la SEP nouvellement diagnostiquée, il reste des défis majeurs non résolus. Ceux-ci incluent l'incapacité de prédire l'évolution de la maladie et le pronostic pour les patients nouvellement diagnostiqués. À cet égard, la SEP est distincte des autres maladies cérébrales dégénératives qui ont une histoire naturelle « descendante » uniforme et prévisible. En revanche, la SEP est intrinsèquement imprévisible et variable. Par exemple, certains PwMS connaîtront, sans traitement, une évolution légère avec un handicap négligeable après de nombreuses années, tandis que d'autres seront gravement handicapés en quelques années. Par conséquent, au moment du diagnostic de la SEP, les chercheurs sont aujourd'hui incapables de prédire si l'individu est destiné à avoir une évolution légère, intermédiaire ou grave de la maladie, notant que la maladie est chronique et se déroule sur plus de 30 ans. De plus, l'éventail des handicaps que les pwMS endurent est varié et nombreux et s'étend au-delà du handicap physique. Pourtant, les handicaps "invisibles" mais dévastateurs, notamment la fatigue, la douleur et la cognition, restent mal étudiés et mal compris. En raison de ces lacunes dans les connaissances, les pwMS sont incapables de faire des choix éclairés en matière de mode de vie ou de traitement. FutureMS vise à combler ces importantes lacunes dans les connaissances.

Dans ce contexte, FutureMS soutenu par SMS Scotland a été créé (2015 - 2021). FutureMS est une étude de cohorte nationale initiale de 440 personnes nouvellement diagnostiquées atteintes de SEP qui combine des données cliniques, d'imagerie, génomiques, de santé et de mode de vie à l'aide d'une plate-forme informatique écossaise. FutureMS est vraiment un élément clé de l'ambition plus large de l'Écosse de diriger dans le domaine de la médecine de précision avec un accent particulier sur les troubles, tels que la SEP, avec une morbidité et un coût élevés pour l'individu et la société. L'Écosse est idéalement placée pour être à la tête de la médecine de précision pour la SEP. Cela reflète une charge de morbidité disproportionnée par habitant ainsi que divers atouts nationaux, notamment des infrastructures de santé en ligne, un fournisseur de soins de santé unique, un identifiant de santé unique et 5 universités médicales à forte intensité de recherche avec de nombreux chercheurs de renommée mondiale dans le domaine des sciences cliniques et de laboratoire de la SEP. Bon nombre de ces chercheurs sont également des chercheurs du MS Society Center of Excellence - l'un des deux seuls centres phares du Royaume-Uni soutenus par la MS Society - basé à Édimbourg (directeur - Siddharthan Chandran).

Prochaine phase pour FutureMS - Wave 2. L'objectif ultime de FutureMS-2 est de contribuer à la génération d'outils de médecine de précision validés et quantitatifs qui permettront une prédiction individualisée de l'évolution de la maladie et un traitement personnalisé. Pour exploiter pleinement cette ressource nationale et réaliser sa valeur sans précédent, il est nécessaire de suivre la cohorte FutureMS au fil du temps et de « remesurer » les paramètres clés de l'activité de la maladie et de son impact sur la santé et la richesse de l'individu. Les objectifs plus larges de la vague 2 sont de poursuivre l'agenda et l'ambition de la médecine 4P (prévenir, personnaliser, prédire et participer) pour la SEP. Les chercheurs ont l'intention de développer, en particulier, les éléments "participatifs" de ce programme en travaillant avec et conseillés/guidés par le "panel d'expériences vécues" de FutureMS. Cette étude a été façonnée par ces discussions et détaille la justification scientifique et la méthodologie pour permettre deux époques de suivi de la cohorte d'origine à environ 5 ans (vague 2) et environ 10 ans après le diagnostic (vague 3). Huit à dix ans est le délai moyen approximatif au bout duquel la majorité des personnes, sans traitement, atteintes de SEP-RR passeront à la phase progressive de la SEP.