交互性片麻痺に特有の臨床評価スケールの検証 (TREAT-AHC)

小児交互麻痺（AHC）は、発作性エピソードと神経発達障害を組み合わせた、遺伝的起源の非常にまれな神経障害です。 この病気は一般に散発性であり、その発生率は出生 10 万人に 1 人であると推定されており、世界中で約 500 人の症例が発表されています。 AHC の真の有病率は、この疾患に対する理解の欠如と高度な表現型の不均一性により過小評価されている可能性があります。

現在まで、AHC患者の臨床的特徴を均一な方法で評価することは困難であることに留意すべきである。 したがって、疾患固有の臨床転帰の尺度が欠如していることは、AHC 研究を進める上で重要なノードとなります。 さらに、運動障害のパターンを認識し、その重症度を分類する能力は臨床医にとって非常に重要であり、役立ちます。 均一な疾患評価は、リハビリテーションおよび薬理学的介入の計画、治療結果のモニタリングの促進、および予後の予測に役立ちます。

これが、IAHCRC コンソーシアムの臨床チームと協力して AHC 評価スケールが開発された理由です。

このスケールはすでにイタリアとスペインの患者でテストされ、検証されています。 したがって、この研究の目的は、フランスの AHC 患者集団に対する同じスケールの使用を検証することです。 この研究の仮説は、交互性片麻痺に特有のこのスケールの実際の使用には再現性があるというものです。 この目的を達成するために、このスケールで得られた結果の再現性を観察するために、この疾患の専門知識を持つ 4 人の神経小児科医によってスケール上のすべての項目が患者ごとに独立して採点されます。 このスケールは、あらゆる年齢の 20 人の AHC 患者に使用されます。