Validação de Escala de Avaliação Clínica Específica para Hemiplegia Alternada (TREAT-AHC)

A Hemiplegia Alternada da Infância (HAC) é uma doença neurológica muito rara de origem genética, que combina episódios paroxísticos e comprometimento do desenvolvimento neurológico. A doença é geralmente esporádica e sua incidência foi estimada em 1 em 100.000 nascimentos, com cerca de 500 casos publicados em todo o mundo. A verdadeira prevalência da AHC pode estar subestimada devido à falta de compreensão da doença e ao alto grau de heterogeneidade fenotípica.

Ressalta-se que, até o momento, é difícil avaliar de forma homogênea as características clínicas dos pacientes com AHC. A falta de medidas de resultados clínicos específicos da doença constitui, portanto, um nó crítico para o avanço da investigação sobre AHC. Além disso, o reconhecimento do padrão dos distúrbios motores e a capacidade de classificar a sua gravidade são muito importantes e úteis para o clínico. A avaliação homogênea da doença ajudará a planejar intervenções de reabilitação e farmacológicas, facilitará o monitoramento dos resultados do tratamento e preverá o prognóstico.

É por isso que uma escala de avaliação AHC foi desenvolvida em colaboração com equipas clínicas do consórcio IAHCRC.

A escala já foi testada e validada em pacientes italianos e espanhóis. O objetivo deste estudo é, portanto, validar o uso desta mesma escala na nossa população francesa de pacientes com AHC. A hipótese do estudo é que o uso prático desta escala específica para hemiplegia alternada é reprodutível. Para tanto, todos os itens da escala serão pontuados de forma independente para cada paciente por 4 neuropediatras com expertise na doença, a fim de observar a reprodutibilidade dos resultados obtidos com esta escala. A escala será usada para vinte pacientes com AHC de todas as idades.