Валидация шкалы клинической оценки, специфичной для альтернирующей гемиплегии (TREAT-AHC)

Альтернирующая гемиплегия детского возраста (АГГ) — очень редкое неврологическое заболевание генетического происхождения, сочетающее пароксизмальные эпизоды и нарушения нервно-психического развития. Заболевание, как правило, носит спорадический характер, и его частота оценивается в 1 на 100 000 рождений, при этом во всем мире опубликовано около 500 случаев. Истинная распространенность АГК может быть недооценена из-за недостаточного понимания заболевания и высокой степени фенотипической гетерогенности.

Следует отметить, что на сегодняшний день сложно оценить однородную клиническую характеристику больных АГК. Таким образом, отсутствие показателей клинических результатов, специфичных для конкретного заболевания, представляет собой критический узел для продвижения исследований AHC. Кроме того, распознавание характера двигательных нарушений и умение классифицировать их тяжесть очень важны и полезны для клинициста. Гомогенная оценка заболевания поможет спланировать реабилитационные и фармакологические вмешательства, облегчить мониторинг результатов лечения и прогнозировать прогноз.

Вот почему шкала оценки AHC была разработана в сотрудничестве с клиническими группами консорциума IAHCRC.

Шкала уже была протестирована и проверена на пациентах из Италии и Испании. Таким образом, целью данного исследования является подтверждение возможности использования этой же шкалы в нашей французской популяции пациентов с АГК. Гипотеза исследования заключается в том, что практическое использование этой шкалы, специфичной для альтернирующей гемиплегии, воспроизводимо. С этой целью все пункты шкалы будут оцениваться независимо для каждого пациента четырьмя нейропедиатрами, имеющими опыт в этом заболевании, чтобы наблюдать воспроизводимость результатов, полученных с помощью этой шкалы. Шкала будет использоваться для двадцати пациентов с АГК всех возрастов.