Validering av en klinisk vurderingsskala spesifikk for vekslende hemiplegi (TREAT-AHC)

Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) er en svært sjelden nevrologisk lidelse av genetisk opprinnelse, som kombinerer paroksysmale episoder og nevroutviklingssvikt. Sykdommen er generelt sporadisk, og forekomsten er estimert til 1 av 100 000 fødsler, med rundt 500 tilfeller publisert over hele verden. Den sanne prevalensen av AHC kan være undervurdert på grunn av manglende forståelse av sykdommen og en høy grad av fenotypisk heterogenitet.

Det skal bemerkes at det til dags dato er vanskelig å vurdere de kliniske egenskapene til AHC-pasienter på en homogen måte. Mangelen på sykdomsspesifikke kliniske utfallsmål utgjør derfor en kritisk node for å fremme AHC-forskning. I tillegg er anerkjennelse av mønsteret av bevegelsesforstyrrelser og evnen til å klassifisere deres alvorlighetsgrad svært viktig og nyttig for klinikeren. Homogen sykdomsvurdering vil bidra til å planlegge rehabiliterende og farmakologiske intervensjoner, lette overvåking av behandlingsresultater og forutsi prognose.

Dette er grunnen til at en AHC-vurderingsskala er utviklet i samarbeid med kliniske team fra IAHCRC-konsortiet.

Skalaen er allerede testet og validert på italienske og spanske pasienter. Målet med denne studien er derfor å validere bruken av samme skala på vår franske populasjon av AHC-pasienter. Studiens hypotese er at den praktiske bruken av denne skalaen spesifikk for alternerende hemiplegi er reproduserbar. For dette formål vil alle elementene på skalaen bli skåret uavhengig for hver pasient av 4 nevropediater med ekspertise på sykdommen, for å observere reproduserbarheten til resultatene oppnådd med denne skalaen. Skalaen skal brukes til tjue AHC-pasienter i alle aldre.