Convalida di una scala di valutazione clinica specifica per l'emiplegia alternante (TREAT-AHC)

L'emiplegia alternante dell'infanzia (AHC) è una malattia neurologica molto rara di origine genetica, che combina episodi parossistici e disturbi dello sviluppo neurologico. La malattia è generalmente sporadica e la sua incidenza è stata stimata in 1 su 100.000 nati, con circa 500 casi pubblicati in tutto il mondo. La reale prevalenza dell’AHC potrebbe essere sottostimata a causa della mancata comprensione della malattia e dell’elevato grado di eterogeneità fenotipica.

Va sottolineato che, ad oggi, è difficile valutare in modo omogeneo le caratteristiche cliniche dei pazienti con AHC. La mancanza di misure di esito clinico specifiche per la malattia costituisce quindi un nodo critico per il progresso della ricerca sulla AHC. Inoltre, il riconoscimento della tipologia dei disturbi del movimento e la capacità di classificarne la gravità sono molto importanti e utili per il medico. La valutazione omogenea della malattia aiuterà a pianificare interventi riabilitativi e farmacologici, faciliterà il monitoraggio dei risultati del trattamento e prevederà la prognosi.

Questo è il motivo per cui è stata sviluppata una scala di valutazione AHC in collaborazione con i team clinici del consorzio IAHCRC.

La scala è già stata testata e validata su pazienti italiani e spagnoli. Lo scopo di questo studio è quindi quello di convalidare l'uso di questa stessa scala sulla nostra popolazione francese di pazienti con AHC. L'ipotesi dello studio è che l'uso pratico di questa scala specifica per l'emiplegia alternata sia riproducibile. A tal fine, tutti gli item della scala verranno valutati in modo indipendente per ciascun paziente da 4 neuropediatri esperti nella patologia, al fine di osservare la riproducibilità dei risultati ottenuti con questa scala. La scala sarà utilizzata per venti pazienti con AHC di tutte le età.