Vaihtelevalle hemiplegialle ominaisen kliinisen arviointiasteikon validointi (TREAT-AHC)

Vaihteleva lapsuuden hemiplegia (AHC) on hyvin harvinainen geneettistä alkuperää oleva neurologinen häiriö, jossa yhdistyvät kohtauskohtaukset ja hermoston kehityshäiriöt. Sairaus on yleensä satunnainen, ja sen ilmaantuvuuden on arvioitu olevan yksi 100 000 syntymästä, ja noin 500 tapausta on julkaistu maailmanlaajuisesti. AHC:n todellista esiintyvyyttä voidaan aliarvioida sairauden ymmärtämättömyyden ja fenotyyppisen heterogeenisyyden suuren asteen vuoksi.

On huomattava, että AHC-potilaiden kliinisiä ominaisuuksia on toistaiseksi vaikea arvioida homogeenisesti. Tautikohtaisten kliinisten tulosmittausten puute on siksi kriittinen solmu AHC-tutkimuksen edistämisessä. Lisäksi liikehäiriöiden kuvioiden tunnistaminen ja kyky luokitella niiden vakavuus ovat erittäin tärkeitä ja hyödyllisiä kliinikolle. Homogeeninen sairausarviointi auttaa suunnittelemaan kuntouttavia ja farmakologisia toimenpiteitä, helpottaa hoidon tulosten seurantaa ja ennustaa ennustetta.

Tästä syystä AHC-arviointiasteikko on kehitetty yhteistyössä IAHCRC-konsortion kliinisten tiimien kanssa.

Vaaka on jo testattu ja validoitu italialaisilla ja espanjalaisilla potilailla. Tämän tutkimuksen tavoitteena on siksi validoida tämän saman asteikon käyttö ranskalaisessa AHC-potilaspopulaatiossamme. Tutkimuksen hypoteesi on, että tämän asteikon, joka on ominaista vaihtelevalle hemiplegialle, käytännön käyttö on toistettavissa. Tätä varten 4 neuropediatria, joilla on asiantuntemusta sairaudesta, pisteyttää kaikki asteikon kohteet itsenäisesti kullekin potilaalle, jotta voidaan tarkkailla tällä asteikolla saatujen tulosten toistettavuutta. Vaaka on tarkoitettu kahdellekymmenelle AHC-potilaalle kaiken ikäisille.