Walidacja skali oceny klinicznej specyficznej dla porażenia połowiczego naprzemiennego (TREAT-AHC)

Naprzemienne porażenie połowicze dzieciństwa (AHC) jest bardzo rzadką chorobą neurologiczną o podłożu genetycznym, obejmującą epizody napadowe i zaburzenia neurorozwojowe. Choroba występuje na ogół sporadycznie, a jej częstość występowania szacuje się na 1 na 100 000 urodzeń, a na całym świecie opublikowano około 500 przypadków. Rzeczywista częstość występowania AHC może być niedoszacowana ze względu na brak zrozumienia choroby i wysoki stopień heterogeniczności fenotypowej.

Należy zaznaczyć, że dotychczas trudno jest w jednorodny sposób ocenić charakterystykę kliniczną pacjentów z AHC. Brak miar wyników klinicznych specyficznych dla choroby stanowi zatem kluczowy węzeł dla postępu badań nad AHC. Ponadto rozpoznanie wzorca zaburzeń ruchowych i umiejętność klasyfikacji ich nasilenia są bardzo ważne i przydatne dla klinicysty. Jednorodna ocena choroby pomoże zaplanować interwencje rehabilitacyjne i farmakologiczne, ułatwi monitorowanie wyników leczenia i przewidywanie rokowania.

Dlatego we współpracy z zespołami klinicznymi z konsorcjum IAHCRC opracowano skalę oceny AHC.

Skala została już przetestowana i zwalidowana na pacjentach z Włoch i Hiszpanii. Celem tego badania jest zatem walidacja zastosowania tej samej skali w naszej francuskiej populacji pacjentów z AHC. Hipotezą badania jest to, że praktyczne zastosowanie tej skali specyficznej dla porażenia połowiczego naprzemiennego jest powtarzalne. W tym celu wszystkie pozycje skali będą punktowane niezależnie dla każdego pacjenta przez 4 neuropediatrów specjalizujących się w danej chorobie, w celu sprawdzenia powtarzalności wyników uzyskanych tą skalą. Skala będzie używana dla dwudziestu pacjentów z AHC w każdym wieku.