Validering af en klinisk vurderingsskala specifik for vekslende hemiplegi (TREAT-AHC)
Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) er en meget sjælden neurologisk lidelse af genetisk oprindelse, der kombinerer paroxysmale episoder og neuroudviklingshæmning. Sygdommen er generelt sporadisk, og dens forekomst er blevet anslået til 1 ud af 100.000 fødsler, med omkring 500 tilfælde offentliggjort på verdensplan. Den sande forekomst af AHC kan være undervurderet på grund af manglende forståelse af sygdommen og en høj grad af fænotypisk heterogenitet.
Det skal bemærkes, at det til dato er vanskeligt at vurdere de kliniske karakteristika for AHC-patienter på en homogen måde. Manglen på sygdomsspecifikke kliniske udfaldsmål udgør derfor en kritisk knude for at fremme AHC-forskning. Derudover er anerkendelse af mønsteret af bevægelsesforstyrrelser og evnen til at klassificere deres sværhedsgrad meget vigtig og nyttig for klinikeren. Homogen sygdomsvurdering vil hjælpe med at planlægge rehabiliterende og farmakologiske indgreb, lette overvågning af behandlingsresultater og forudsige prognose.
Dette er grunden til, at en AHC vurderingsskala er blevet udviklet i samarbejde med kliniske teams fra IAHCRC-konsortiet.
Skalaen er allerede testet og valideret på italienske og spanske patienter. Formålet med denne undersøgelse er derfor at validere brugen af denne samme skala på vores franske population af AHC-patienter. Hypotesen for undersøgelsen er, at den praktiske brug af denne skala, der er specifik for alternerende hemiplegi, er reproducerbar. Til dette formål vil alle punkter på skalaen blive scoret uafhængigt for hver patient af 4 neuropædiatere med ekspertise i sygdommen, for at observere reproducerbarheden af resultaterne opnået med denne skala. Skalaen vil blive brugt til tyve AHC-patienter i alle aldre.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Rhone
-
Bron, Rhone, Frankrig, 69500
- Service d'épileptologie clinique, des troubles du sommeil et de neurologie fonctionnelle de l'enfant
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patient med bekræftet diagnose AHC, ubegrænset aldersgruppe 0-99 år
- Mindst én forælder og/eller værge, der forstår og taler det nationale sprog
Voksne patienter:
- Indsamling af ikke-modsigelse fra patienten og/eller dennes juridiske repræsentant
Mindre patienter:
- Indsamling af ikke-indsigelse fra forældre/værger
Ekskluderingskriterier:
- Patientens afvisning af at deltage i undersøgelsen
- Patient under retsbeskyttelse, ude af stand til at give samtykke
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter med alternerende hemiplegi
Patienter med alternerende hemiplegi, fra 0 til 99 år
|
samtale med neurolog
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sammensat primært endepunkt: - manglende data fra skalaen <5 - gennemsnitsscore sammenlignet mellem de 4 neurologer er tæt på skalaens midtpunkt, dvs. gulv- og lofteffekter er < 20 %, og skævhedsstatistikker er mellem 21 og 11
Tidsramme: Ved inklusion
|
Alle statistiske test vil blive udført ved hjælp af SPSS version 24.0 statistisk software, og P < 0,05 vil blive betragtet som signifikant. Validering af brugen af skalaen baseret på resultaterne opnået uafhængigt af de 4 ekspertneurologer ved hjælp af et sammensat primært endepunkt bestående af tre kriterier:
|
Ved inklusion
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 69HCL23_0804
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .