Validación de una escala de evaluación clínica específica de la hemiplejía alterna (TREAT-AHC)

La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es un trastorno neurológico muy raro de origen genético, que combina episodios paroxísticos y deterioro del desarrollo neurológico. La enfermedad es generalmente esporádica y su incidencia se ha estimado en 1 de cada 100.000 nacimientos, con alrededor de 500 casos publicados en todo el mundo. La verdadera prevalencia de la AHC puede estar subestimada debido a la falta de comprensión de la enfermedad y a un alto grado de heterogeneidad fenotípica.

Cabe señalar que, hasta la fecha, es difícil evaluar las características clínicas de los pacientes con HAI de forma homogénea. Por lo tanto, la falta de medidas de resultados clínicos específicas de la enfermedad constituye un nodo crítico para avanzar en la investigación de AHC. Además, el reconocimiento del patrón de los trastornos del movimiento y la capacidad de clasificar su gravedad son muy importantes y útiles para el médico. La evaluación homogénea de la enfermedad ayudará a planificar intervenciones farmacológicas y de rehabilitación, facilitará el seguimiento de los resultados del tratamiento y predecirá el pronóstico.

Es por eso que se ha desarrollado una escala de evaluación de AHC en colaboración con equipos clínicos del consorcio IAHCRC.

La escala ya ha sido probada y validada en pacientes italianos y españoles. Por tanto, el objetivo de este estudio es validar el uso de esta misma escala en nuestra población francesa de pacientes con AHC. La hipótesis del estudio es que el uso práctico de esta escala específica de la hemiplejía alternante es reproducible. Para ello, todos los ítems de la escala serán puntuados de forma independiente para cada paciente por 4 neuropediatras expertos en la enfermedad, con el fin de observar la reproducibilidad de los resultados obtenidos con esta escala. La escala se utilizará para veinte pacientes con AHC de todas las edades.