ソハグ大学病院におけるサラセミアの小児の認知機能と生活の質の評価

サラセミア症候群は単一遺伝子疾患の不均一なグループであり、常染色体劣性遺伝形式で遺伝し、すべての民族グループの間で、世界中のほぼすべての国で流行しています。

サラセミアは、血流中で酸素を運ぶ赤血球に含まれるタンパク質であるヘモグロビンの生成の欠損を特徴とする遺伝性疾患です。 この疾患は、異常がタンパク質を構成するアルファ (α) 鎖またはベータ (β) 鎖の合成欠陥に起因するかどうかに応じて、α-サラセミアまたは β-サラセミアとして分類されます。

これはエジプトで最も蔓延している慢性溶血性貧血(85.1%)であり、1000人の健常者におけるサラセミアの保有率は9〜10.2%であることが判明した。

子どもがサラセミアと診断されると、生涯にわたる治療を受けなければなりませんが、治癒は不可能であり、治療が長期化する可能性があります。 これは、臨床的および心理的に患者に影響を与える生命を脅かす、または生命を制限する状態であるため、健康関連の生活の質（HRQOL）はこれらの患者にとって不可欠な結果となる可能性があります。

治療の原則は明確に定義されており、(a) 反復的な濃厚細胞輸血によりヘモグロビンを 9 ～ 10 g/dl に維持する (b) 血清フェリチンを約 1000 ng/dl に維持するための定期的なキレーション療法 (c) 合併症の発症を予防する、などが含まれます。 (d) 正常な成長と発達を確保する。 この従来の治療は生涯にわたって必要となります。 サラセミアの生涯にわたる治療の主な目的は、通常の生活に近い良好な生活の質を維持することです。 定期的な輸血のための病院への繰り返しの来院、キレート療法の費用、治療のモニタリングや合併症の早期発見のための臨床検査の繰り返しなど、サラセミアの子どもの生活の質に影響を与える可能性のある要因は数多くあります。 また、生涯にわたる高額な治療と生活の質の低下は、家族に悪影響を及ぼします。

小児の HRQOL の評価は、病気や治療が小児に及ぼす影響を特定するのに役立つため、適切なケアを提供するために不可欠です。 サラセミアの小児におけるHRQOLに関連する要因をより深く理解することは、治療成果を高めるためのより適切な臨床、カウンセリング、社会的支援プログラムの開発に直接的な影響を与える可能性があります。

認知機能障害は、病気またはその治療、頻繁な学校欠席、頻繁な入院、身体的および社会的制限が認知機能障害につながると報告されています。 サラセミア症の子供におけるこの神経学的関与は主に沈黙しており、認知評価テストによってのみ検出できる無症状の症状を伴います。

以前の研究では、知能指数（IQ）に関して患者と対照の間で有意に異なる結果が示されています。