Beurteilung der kognitiven Funktion und Lebensqualität bei Kindern mit Thalassämie am Universitätskrankenhaus Sohag

Thalassämie-Syndrome sind eine heterogene Gruppe von Einzelgenerkrankungen, die autosomal-rezessiv vererbt werden und bei allen ethnischen Gruppen und in fast jedem Land der Welt verbreitet sind.

Thalassämien sind genetisch bedingte Erkrankungen, die durch ein Defizit bei der Produktion von Hämoglobin gekennzeichnet sind, dem in den roten Blutkörperchen enthaltenen Protein, das Sauerstoff im Blutkreislauf transportiert. Die Krankheit wird als α-Thalassämie oder β-Thalassämie eingestuft, je nachdem, ob die Anomalie auf einen Defekt in der Synthese der Alpha-(α)-Ketten oder Beta-(β)-Ketten zurückzuführen ist, aus denen das Protein besteht.

Es handelt sich um die am weitesten verbreitete chronische hämolytische Anämie in Ägypten (85,1 %); die Trägerrate von Thalassämie bei 1000 gesunden Probanden betrug 9–10,2 %.

Sobald bei einem Kind Thalassämie diagnostiziert wurde, muss es sich lebenslang einer Behandlung unterziehen, wobei eine Heilung nicht möglich ist und die Behandlung verlängert werden kann. Es handelt sich um eine lebensbedrohliche und lebensbegrenzende Erkrankung, die sich klinisch und psychisch auf den Patienten auswirkt. Daher ist die gesundheitsbezogene Lebensqualität (HRQOL) wahrscheinlich ein wesentliches Ergebnis für diese Patienten.

Die Behandlungsprinzipien sind klar definiert und umfassen (a) die Aufrechterhaltung eines Hämoglobins zwischen 9 und 10 g/dl durch wiederholte Transfusion gepackter Zellen, (b) eine regelmäßige Chelat-Therapie, um das Serumferritin auf etwa 1000 ng/dl zu halten, (c) die Verhinderung der Entwicklung von Komplikationen der Krankheit oder sekundär zur Therapie (d) Gewährleistung eines normalen Wachstums und einer normalen Entwicklung. Diese konventionelle Behandlung ist lebenslang erforderlich. Das Hauptziel der lebenslangen Thalassämie-Behandlung besteht darin, eine gute Lebensqualität aufrechtzuerhalten, die einem nahezu normalen Leben nahe kommt. Es gibt viele Faktoren, die die Lebensqualität von Kindern mit Thalassämie beeinflussen können, wie zum Beispiel: Wiederholte Krankenhausbesuche für regelmäßige Bluttransfusionen, Kosten für Chelat-Therapie, wiederholte Labortests zur Überwachung der Therapie und zur Früherkennung von Komplikationen. Auch lebenslange kostspielige Therapien und eine schlechte Lebensqualität wirken sich negativ auf die Familie aus.

Die Beurteilung der Lebensqualität von Kindern ist für die Bereitstellung einer angemessenen Pflege von wesentlicher Bedeutung, da sie dabei hilft, die Auswirkungen der Krankheit und Behandlung auf Kinder zu ermitteln. Ein besseres Verständnis der mit der Lebensqualität von Kindern mit Thalassämie verbundenen Faktoren könnte sich direkt auf die Entwicklung geeigneterer klinischer Programme, Beratungsprogramme und sozialer Unterstützungsprogramme zur Verbesserung der Behandlungsergebnisse auswirken.

Kognitive Dysfunktionen wurden entweder aufgrund der Krankheit oder ihrer Behandlung gemeldet, häufige Schulabwesenheiten, häufige Krankenhausaufenthalte sowie körperliche und soziale Einschränkungen führen zu kognitiven Dysfunktionen. Diese neurologische Beteiligung bei Kindern mit Thalassämie verläuft in erster Linie still und weist subklinische Manifestationen auf, die nur durch kognitive Beurteilungstests erkannt werden können.

Frühere Studien zeigten deutlich unterschiedliche Ergebnisse zwischen Patienten und Kontrollpersonen hinsichtlich des Intelligenzquotienten (IQ).