Avaliação da função cognitiva e qualidade de vida em crianças talassêmicas no Hospital Universitário Sohag

As síndromes talassemias são um grupo heterogêneo de doenças de um único gene, herdadas de maneira autossômica recessiva, prevalentes entre todos os grupos étnicos e em quase todos os países do mundo.

As talassemias são doenças genéticas caracterizadas por um déficit na produção de hemoglobina, a proteína contida nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio na corrente sanguínea. A doença é qualificada como α-talassemia ou β-talassemia dependendo se a anomalia resulta de um defeito na síntese das cadeias alfa (α) ou beta (β) que constituem a proteína.

É a anemia hemolítica crônica mais prevalente no Egito (85,1%), a taxa de portadores de talassemia em 1.000 indivíduos normais foi de 9-10,2%.

Depois que uma criança é diagnosticada com talassemia, ela deve fazer tratamento por toda a vida, onde a cura não é possível e o tratamento pode ser prolongado. É uma condição potencialmente fatal e limitante que afeta o paciente clínica e psicologicamente, portanto a Qualidade de Vida Relacionada à Saúde (QVRS) provavelmente será um resultado essencial para esses pacientes.

Os princípios do tratamento foram bem definidos, incluindo (a) manutenção da hemoglobina entre 9 e 10 g/dl por transfusão repetida de concentrados de células (b) terapia de quelação regular para manter a ferritina sérica em torno de 1000 ng/dl (c) prevenção do desenvolvimento de complicações da doença ou secundário à terapia (d) assegurar o crescimento e desenvolvimento normais. Este tratamento convencional é necessário para toda a vida. O principal objetivo do tratamento da talassemia ao longo da vida é manter uma boa qualidade de vida próxima da vida normal. existem muitos fatores que podem afetar a qualidade de vida em crianças talassêmicas, como: visitas repetidas a hospitais para transfusões de sangue regulares, custo da terapia de quelação, exames laboratoriais repetidos para monitorar a terapia e para detecção precoce de quaisquer complicações. também a terapia dispendiosa ao longo da vida, juntamente com a má qualidade de vida, terá um impacto adverso na família.

A avaliação da QVRS em crianças é essencial para a prestação de cuidados adequados, pois auxilia na identificação do impacto da doença e do tratamento nas crianças . Uma melhor compreensão dos factores associados à QVRS entre crianças com talassemia poderia ter um efeito directo no desenvolvimento de programas clínicos, de aconselhamento e de apoio social mais adequados para melhorar os resultados do tratamento.

Foi relatada disfunção cognitiva devido à doença ou ao seu tratamento, faltas frequentes à escola, hospitalizações frequentes e restrições físicas e sociais levam à disfunção cognitiva. Esse envolvimento neurológico em crianças talassêmicas é principalmente silencioso, com manifestações subclínicas que só podem ser detectadas por testes de avaliação cognitiva.

Estudos anteriores mostraram resultados significativamente diferentes entre pacientes e controles em relação ao quociente de inteligência (QI).