Hodnocení kognitivních funkcí a kvality života u thalassemických dětí ve Fakultní nemocnici Sohag

Thalasemické syndromy jsou heterogenní skupinou poruch jednoho genu, děděných autozomálně recesivním způsobem, rozšířené mezi všemi etnickými skupinami a téměř v každé zemi na světě.

Talasémie jsou genetická onemocnění charakterizovaná deficitem produkce hemoglobinu, proteinu obsaženého v červených krvinkách, který transportuje kyslík v krevním řečišti. Onemocnění je kvalifikováno jako α-talasémie nebo β-talasémie v závislosti na tom, zda anomálie vyplývá z defektu syntézy alfa (α) řetězců nebo beta (β) řetězců tvořících protein.

Jedná se o nejčastější chronickou hemolytickou anémii v Egyptě (85,1 %), četnost přenašečů talasémie u 1000 normálních jedinců byla zjištěna 9–10,2 %.

Jakmile je u dítěte diagnostikována talasémie, musí se doživotně léčit, kdy vyléčení není možné a léčba se může prodloužit. Jde o život ohrožující a život omezující stav, který ovlivňuje pacienta klinicky i psychicky, takže kvalita života související se zdravím (HRQOL) bude pravděpodobně pro tyto pacienty zásadním výsledkem.

Principy léčby byly dobře definovány, mezi něž patří (a) udržování hemoglobinu mezi 9 a 10 g/dl opakovanou transfuzí balených buněk (b) pravidelná chelatační terapie k udržení sérového feritinu kolem 1000 ng/dl (c) prevence rozvoje komplikací onemocnění nebo sekundární k léčbě (d) zajištění normálního růstu a vývoje. Tato konvenční léčba je nutná po celý život. Hlavním cílem celoživotní léčby talasémie je udržení dobré kvality života co nejblíže normálnímu životu. existuje mnoho faktorů, které mohou ovlivnit kvalitu života u thalasemických dětí, jako jsou: Opakované návštěvy nemocnic za účelem pravidelné krevní transfuze, náklady na chelatační terapii, opakované laboratorní testy pro monitorování terapie a pro včasnou detekci jakýchkoli komplikací. také celoživotní nákladná terapie spolu se špatnou kvalitou života bude mít nepříznivý dopad na rodinu.

Hodnocení HRQOL u dětí je zásadní pro poskytování řádné péče, protože pomáhá při identifikaci dopadu nemoci a léčby na děti. Lepší pochopení faktorů spojených s HRQOL u dětí s talasémií by mohlo mít přímý vliv na vývoj vhodnějších programů klinické, poradenské a sociální podpory ke zlepšení výsledků léčby.

Kognitivní dysfunkce byla hlášena buď v důsledku onemocnění nebo jeho léčby, ke kognitivní dysfunkci vedly časté absence ve škole, časté hospitalizace a fyzická a sociální omezení. Toto neurologické postižení u thalasemických dětí je primárně němé, se subklinickými projevy, které lze odhalit pouze testy kognitivního hodnocení.

Předchozí studie ukázaly významně odlišné výsledky mezi pacienty a kontrolami ohledně inteligenčního kvocientu (IQ).