Evaluación de la función cognitiva y la calidad de vida en niños talasémicos en el Hospital Universitario de Sohag

Los síndromes de talasemia son un grupo heterogéneo de trastornos de un solo gen, heredados de forma autosómica recesiva, prevalentes en todos los grupos étnicos y en casi todos los países del mundo.

Las talasemias son enfermedades genéticas caracterizadas por un déficit en la producción de hemoglobina, la proteína contenida en los glóbulos rojos que transporta oxígeno en el torrente sanguíneo. La enfermedad se califica como α-talasemia o β-talasemia dependiendo de si la anomalía resulta de un defecto en la síntesis de las cadenas alfa (α) o beta (β) que componen la proteína.

Es la anemia hemolítica crónica más prevalente en Egipto (85,1%), la tasa de portadores de talasemia en 1000 sujetos normales fue del 9-10,2%.

Una vez que a un niño se le ha diagnosticado talasemia, debe recibir un tratamiento de por vida, donde la cura no es alcanzable y el tratamiento puede prolongarse. Es una condición potencialmente mortal y limitante que afecta al paciente clínica y psicológicamente, por lo que es probable que la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) sea un resultado esencial para estos pacientes.

Los principios del tratamiento han sido bien definidos e incluyen (a) mantener la hemoglobina entre 9 y 10 g/dl mediante transfusiones repetidas de concentrados de células (b) terapia de quelación regular para mantener la ferritina sérica alrededor de 1000 ng/dl (c) prevenir el desarrollo de complicaciones de la enfermedad o secundaria a la terapia (d) asegurando un crecimiento y desarrollo normales. Este tratamiento convencional es necesario de por vida. El objetivo principal del tratamiento de por vida de la talasemia es mantener una buena calidad de vida lo más cercana a la vida normal. Hay muchos factores que pueden afectar la calidad de vida de los niños talasémicos, como: visitas repetidas a hospitales para transfusiones de sangre periódicas, costo de la terapia de quelación, pruebas de laboratorio repetidas para monitorear la terapia y para la detección temprana de cualquier complicación. Además, una terapia costosa que dura toda la vida y una mala calidad de vida tendrán un impacto adverso en la familia.

La evaluación de la CVRS en los niños es fundamental para la prestación de una atención adecuada, ya que ayuda a identificar el impacto de la enfermedad y el tratamiento en los niños. Una mejor comprensión de los factores asociados con la CVRS entre los niños con talasemia podría tener un efecto directo en el desarrollo de programas clínicos, de asesoramiento y de apoyo social más adecuados para mejorar los resultados del tratamiento.

Se informó disfunción cognitiva debido a la enfermedad o su tratamiento, las frecuentes ausencias escolares, las hospitalizaciones frecuentes y las restricciones físicas y sociales conducen a la disfunción cognitiva. Esta afectación neurológica en los niños talasémicos es principalmente silenciosa, con manifestaciones subclínicas que sólo pueden detectarse mediante pruebas de evaluación cognitiva.

Estudios anteriores mostraron resultados significativamente diferentes entre pacientes y controles con respecto al cociente intelectual (CI).