Оценка когнитивных функций и качества жизни детей с талассемией в университетской больнице Сохаг

Синдромы талассемии представляют собой гетерогенную группу заболеваний, связанных с одним геном, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу и распространённых среди всех этнических групп и почти во всех странах мира.

Талассемия — это генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом выработки гемоглобина — белка, содержащегося в эритроцитах и ​​переносящего кислород в кровоток. Заболевание квалифицируют как α-талассемию или β-талассемию в зависимости от того, является ли аномалия результатом дефекта синтеза альфа-(α)-цепей или бета-(β)-цепей, составляющих белок.

Это наиболее распространенная хроническая гемолитическая анемия в Египте (85,1%), уровень носительства талассемии на 1000 здоровых людей составляет 9-10,2%.

Если у ребенка диагностирована талассемия, он должен проходить пожизненное лечение, тогда как излечение невозможно и лечение может быть продлено. Это опасное для жизни и ограничивающее жизнь состояние, которое влияет на пациента клинически и психологически, поэтому качество жизни, связанное со здоровьем (HRQOL), вероятно, будет важным результатом для этих пациентов.

Были четко определены принципы лечения, которые включают (а) поддержание уровня гемоглобина на уровне от 9 до 10 г/дл путем повторного переливания клеток (б) регулярную хелаторную терапию для поддержания сывороточного ферритина около 1000 нг/дл (в) предотвращение развития осложнений заболевания или вторично по отношению к терапии (г) обеспечение нормального роста и развития. Это традиционное лечение требуется на протяжении всей жизни. Основной целью пожизненного лечения талассемии является поддержание хорошего качества жизни, максимально приближенного к нормальной жизни. Существует множество факторов, которые могут повлиять на качество жизни детей с талассемией, например: повторные посещения больниц для регулярного переливания крови, стоимость хелатной терапии, повторные лабораторные анализы для мониторинга терапии и для раннего выявления любых осложнений. Кроме того, дорогостоящая терапия на протяжении всей жизни наряду с низким качеством жизни окажет неблагоприятное воздействие на семью.

Оценка качества жизни детей имеет важное значение для оказания надлежащего ухода, поскольку помогает выявить влияние заболевания и лечения на детей. Лучшее понимание факторов, связанных с качеством жизни детей с талассемией, может оказать прямое влияние на разработку более подходящих программ клинической, консультативной и социальной поддержки для улучшения результатов лечения.

Когнитивная дисфункция была зарегистрирована либо из-за заболевания, либо из-за его лечения. Частые пропуски занятий в школе, частые госпитализации, а также физические и социальные ограничения приводят к когнитивной дисфункции. Это неврологическое поражение у детей с талассемией в основном протекает бессимптомно, с субклиническими проявлениями, которые можно обнаружить только с помощью когнитивных тестов.

Предыдущие исследования показали значительно разные результаты между пациентами и контрольной группой в отношении коэффициента интеллекта (IQ).