Vurdering av kognitiv funksjon og livskvalitet hos thalassemiske barn ved Sohag universitetssykehus

Thalassemia-syndromer er en heterogen gruppe av enkeltgenlidelser, arvet på en autosomal recessiv måte, utbredt blant alle etniske grupper og i nesten alle land rundt om i verden.

Thalassemia er genetiske sykdommer karakterisert ved et underskudd i produksjonen av hemoglobin, proteinet som finnes i røde blodceller som transporterer oksygen i blodet. Sykdommen er kvalifisert som α-thalassemi eller β-thalassemi avhengig av om anomalien skyldes en defekt i syntesen av alfa (α) kjedene eller beta (β) kjedene som utgjør proteinet.

Det er den mest utbredte kroniske hemolytiske anemien i Egypt (85,1 %), bærerfrekvensen av talassemi hos 1000 normale individer ble funnet å være 9-10,2 %.

Når et barn har blitt diagnostisert som thalassemi, må han ta livslang behandling, der helbredelse ikke er oppnåelig og behandlingen kan bli forlenget. Det er en livstruende og livsbegrensende tilstand som påvirker pasienten klinisk og psykologisk, så helserelatert livskvalitet (HRQOL) vil sannsynligvis være et viktig resultat for disse pasientene.

Prinsippene for behandling er godt definert som inkluderer (a) opprettholdelse av hemoglobin mellom 9 og 10 g/dl ved gjentatt pakket celletransfusjon (b) regelmessig chelatbehandling for å opprettholde serumferritin rundt 1000 ng/dl (c) forhindre utvikling av komplikasjoner av sykdommen eller sekundært til terapi (d) sikre normal vekst og utvikling. Denne konvensjonelle behandlingen er nødvendig for livslang. Hovedmålet med thalassemi livslang behandling er å opprettholde god livskvalitet så nært til det normale livet. det er mange faktorer som kan påvirke livskvaliteten hos barn med thalassemi, slik som: Gjentatte sykehusbesøk for regelmessig blodoverføring, kostnad for kelatbehandling, gjentatte laboratorietester for overvåking av terapi og for tidlig oppdagelse av eventuelle komplikasjoner. også livslang kostbar terapi sammen med dårlig livskvalitet vil ha negativ innvirkning på familien.

Vurderingen av HRQOL hos barn er avgjørende for å gi riktig omsorg, siden det hjelper med å identifisere virkningen av sykdommen og behandlingen på barn. En bedre forståelse av faktorene assosiert med HRQOL blant barn med thalassemi kan ha en direkte effekt på utviklingen av mer passende kliniske, rådgivnings- og sosiale støtteprogrammer for å forbedre behandlingsresultatene.

Kognitiv dysfunksjon ble rapportert enten på grunn av sykdommen eller dens behandling, hyppige skolefravær, hyppige sykehusinnleggelser og fysiske og sosiale begrensninger fører til kognitiv dysfunksjon. Dette nevrologiske engasjementet hos barn med thalassemi er først og fremst stille, med subkliniske manifestasjoner som bare kan oppdages ved kognitive vurderingstester.

Tidligere studier viste signifikant forskjellige resultater mellom pasienter og kontroller når det gjelder intelligenskvotienten (IQ).