A Sohag Egyetemi Kórház kognitív funkcióinak és életminőségének felmérése thalassemiás gyermekeknél

A thalassemia-szindrómák az egygénes rendellenességek heterogén csoportja, amelyek autoszomális recesszív módon öröklődnek, és elterjedtek az összes etnikai csoportban és a világ szinte minden országában.

A talaszémiák olyan genetikai betegségek, amelyeket a hemoglobin termelésének hiánya jellemez, a vörösvértestekben található fehérje, amely oxigént szállít a véráramban. A betegség α-talaszémiának vagy β-talaszémiának minősül, attól függően, hogy az anomália a fehérjét alkotó alfa (α) vagy béta (β) láncok szintézisének hibájából ered.

Ez a legelterjedtebb krónikus hemolitikus anémia Egyiptomban (85,1%), 1000 egészséges alanyban a talaszémia hordozói aránya 9-10,2% volt.

Ha egy gyermeknél talaszémiát diagnosztizálnak, élethosszig tartó kezelést kell kapnia, ahol a gyógyulás nem érhető el, és a kezelés elhúzódhat. Ez egy életveszélyes és életkorlátozó állapot, amely klinikailag és pszichológiailag is érinti a beteget, így az egészséggel kapcsolatos életminőség (HRQOL) valószínűleg alapvető eredmény ezeknél a betegeknél.

A kezelés alapelvei jól meghatározottak, amelyek magukban foglalják (a) a hemoglobin 9 és 10 g/dl között tartását ismételt csomagolt sejttranszfúzióval (b) rendszeres kelátképző terápia a szérum ferritin 1000 ng/dl körüli szinten tartására (c) a szövődmények kialakulásának megelőzése. d) a normális növekedés és fejlődés biztosítása . Ez a hagyományos kezelés egy életen át szükséges. A talaszémia élethosszig tartó kezelésének fő célja a jó életminőség megőrzése a normális élethez közel. számos Tényező van, amely befolyásolhatja a thalassemiás gyermekek életminőségét, mint például: Rendszeres vérátömlesztés céljából ismételt kórházi látogatások, a kelátképző terápia költsége, ismételt laboratóriumi vizsgálatok a terápia nyomon követésére és a szövődmények korai felismerésére. az élethosszig tartó költséges terápia és a rossz életminőség is káros hatással lesz a családra.

A gyermekeknél a HRQOL felmérése elengedhetetlen a megfelelő ellátás biztosításához, mivel segít a betegség és a kezelés gyermekekre gyakorolt ​​hatásának azonosításában. A HRQOL-lal kapcsolatos tényezők jobb megértése a talaszémiában szenvedő gyermekek körében közvetlen hatással lehet a megfelelőbb klinikai, tanácsadói és szociális támogatási programok kidolgozására a kezelési eredmények javítása érdekében.

Kognitív diszfunkciót jelentettek akár a betegség, akár annak kezelése miatt, a gyakori iskolai hiányzások, a gyakori kórházi kezelések, valamint a fizikai és szociális korlátok kognitív diszfunkcióhoz vezetnek. Ez a neurológiai érintettség a thalassemiás gyermekeknél elsősorban csendes, szubklinikai megnyilvánulásai csak kognitív értékelő tesztekkel mutathatók ki.

A korábbi vizsgálatok szignifikánsan eltérő eredményeket mutattak a betegek és a kontrollok között az intelligenciahányados (IQ) tekintetében.