Vurdering af kognitiv funktion og livskvalitet hos thalassæmiske børn på Sohag Universitetshospital

Thalassæmi-syndromer er en heterogen gruppe af enkelt-gen-lidelser, nedarvet på en autosomal recessiv måde, udbredt blandt alle etniske grupper og i næsten alle lande rundt om i verden.

Thalassæmi er genetiske sygdomme karakteriseret ved et underskud i produktionen af ​​hæmoglobin, proteinet indeholdt i røde blodlegemer, der transporterer ilt i blodbanen. Sygdommen kvalificeres som α-thalassæmi eller β-thalassæmi afhængigt af, om anomalien skyldes en defekt i syntesen af ​​alfa (α) kæderne eller beta (β) kæderne, der udgør proteinet.

Det er den mest udbredte kroniske hæmolytiske anæmi i Egypten (85,1%), bærerraten af ​​thalassæmi hos 1000 normale forsøgspersoner blev fundet at være 9-10,2%.

Når et barn er blevet diagnosticeret som thalassæmi, skal det tage livslang behandling, hvor helbredelse ikke er opnåelig, og behandlingen kan blive forlænget. Det er en livstruende og livsbegrænsende tilstand, som påvirker patienten klinisk og psykologisk, så Sundhedsrelateret Livskvalitet (HRQOL) vil sandsynligvis være et væsentligt resultat for disse patienter.

Behandlingsprincipperne er veldefinerede, som omfatter (a) opretholdelse af hæmoglobin mellem 9 og 10 g/dl ved gentagen pakket celletransfusion (b) regelmæssig chelationsterapi for at opretholde serumferritin omkring 1000 ng/dl (c) forhindre udvikling af komplikationer af sygdommen eller sekundær til terapi (d) sikring af normal vækst og udvikling. Denne konventionelle behandling er påkrævet for livslang. Hovedformålet med livslang behandling af thalassæmi er at opretholde en god livskvalitet så tæt på det normale liv. der er mange faktorer, der kan påvirke livskvaliteten hos børn med thalassemi, såsom: Gentagne besøg på hospitaler for regelmæssig blodtransfusion, omkostninger til chelationsterapi, gentagne laboratorietests til overvågning af terapi og for tidlig påvisning af eventuelle komplikationer. også livslang kostbar terapi sammen med dårlig livskvalitet vil have en negativ indvirkning på familien.

Vurderingen af ​​HRQOL hos børn er afgørende for at kunne yde ordentlig pleje, da det hjælper med at identificere sygdommens indvirkning og behandling på børn. En bedre forståelse af faktorerne forbundet med HRQOL blandt børn med thalassæmi kunne have en direkte effekt på udviklingen af ​​mere egnede kliniske, rådgivnings- og sociale støtteprogrammer til at forbedre behandlingsresultater.

Kognitiv dysfunktion blev rapporteret enten på grund af sygdommen eller dens behandling, hyppige skolefravær, hyppige hospitalsindlæggelser og fysiske og sociale begrænsninger fører til kognitiv dysfunktion. Denne neurologiske involvering hos thalassemiske børn er primært tavs, med subkliniske manifestationer, der kun kan påvises ved kognitive vurderingstests.

Tidligere undersøgelser viste signifikant forskellige resultater mellem patienter og kontroller med hensyn til intelligenskvotienten (IQ).