서학대학교병원 지중해빈혈 아동의 인지 기능 및 삶의 질 평가

지중해빈혈 증후군은 상염색체 열성 방식으로 유전되는 이질적인 단일 유전자 질환 그룹으로, 모든 인종 그룹과 전 세계 거의 모든 국가에서 널리 퍼져 있습니다.

지중해빈혈은 혈류에서 산소를 운반하는 적혈구에 포함된 단백질인 헤모글로빈 생산의 결핍을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질병은 이상이 단백질을 구성하는 알파(α) 사슬 또는 베타(β) 사슬의 합성 결함으로 인해 발생하는지 여부에 따라 α-지중해빈혈 또는 β-지중해빈혈로 분류됩니다.

이는 이집트에서 가장 널리 퍼진 만성 용혈성 빈혈(85.1%)이며, 1000명의 정상인에서 지중해빈혈 보균률은 9-10.2%인 것으로 밝혀졌습니다.

아이가 지중해빈혈로 진단되면 평생 치료를 받아야 하는데, 치료가 불가능하고 치료가 연장될 수 있습니다. 이는 환자에게 임상적, 심리적으로 영향을 미치는 생명을 위협하고 생명을 제한하는 질환이므로 HRQOL(건강 관련 삶의 질)은 이러한 환자에게 필수적인 결과가 될 가능성이 높습니다.

(a) 반복적인 농축 세포 수혈을 통해 헤모글로빈을 9~10g/dl 사이로 유지하는 것, (b) 혈청 페리틴을 약 1000ng/dl로 유지하는 정기적인 킬레이트화 요법, (c) 합병증 발생을 예방하는 것 등을 포함하는 치료 원칙이 잘 정의되어 있습니다. 질병 또는 치료에 따른 이차적 치료 (d) 정상적인 성장과 발달을 보장합니다. 이러한 전통적인 치료는 평생 동안 필요합니다. 지중해빈혈 평생 치료의 주요 목적은 거의 정상적인 삶에 가깝게 좋은 삶의 질을 유지하는 것입니다. 지중해 빈혈 아동의 삶의 질에 영향을 미칠 수 있는 요인은 다음과 같습니다: 정기적인 수혈을 위한 반복적인 병원 방문, 킬레이션 치료 비용, 치료 모니터링 및 합병증의 조기 발견을 위한 반복적인 실험실 검사. 또한 삶의 질 저하와 함께 평생 비용이 많이 드는 치료는 가족에게 부정적인 영향을 미칠 것입니다.

어린이의 HRQOL 평가는 질병과 치료가 어린이에게 미치는 영향을 파악하는 데 도움이 되므로 적절한 치료를 제공하는 데 필수적입니다. 지중해 빈혈 아동의 HRQOL과 관련된 요인에 대한 더 나은 이해는 치료 결과를 향상시키기 위한 보다 적합한 임상, 상담 및 사회적 지원 프로그램 개발에 직접적인 영향을 미칠 수 있습니다.

질병이나 치료로 인해 인지 기능 장애가 보고되었으며, 잦은 결석, 잦은 입원, 신체적, 사회적 제약으로 인해 인지 기능 장애가 발생한 것으로 보고되었습니다. 지중해성 소아의 이러한 신경학적 관련은 인지 평가 테스트를 통해서만 발견할 수 있는 무증상 발현과 함께 주로 조용합니다.

이전 연구에서는 지능 지수(IQ)와 관련하여 환자와 대조군 사이에 상당히 다른 결과가 나타났습니다.