Beoordeling van de cognitieve functie en kwaliteit van leven bij thalassemische kinderen in het Sohag Universitair Ziekenhuis

Thalassemiesyndromen zijn een heterogene groep van enkelvoudige genaandoeningen, die op autosomaal recessieve wijze worden overgeërfd en die voorkomen onder alle etnische groepen en in bijna elk land ter wereld.

Thalassemie zijn genetische ziekten die worden gekenmerkt door een tekort aan de productie van hemoglobine, het eiwit in de rode bloedcellen dat zuurstof in de bloedbaan transporteert. De ziekte wordt gekwalificeerd als α-thalassemie of β-thalassemie, afhankelijk van de vraag of de anomalie het gevolg is van een defect in de synthese van de alfa-(α)-ketens of bèta-(β)-ketens waaruit het eiwit bestaat.

Het is de meest voorkomende chronische hemolytische anemie in Egypte (85,1%); het percentage dragers van thalassemie bij 1000 normale proefpersonen bleek 9-10,2% te zijn.

Zodra bij een kind de diagnose thalassemie is gesteld, moet hij een levenslange behandeling ondergaan, waarbij genezing niet mogelijk is en de behandeling kan worden verlengd. Het is een levensbedreigende en levensbeperkende aandoening die de patiënt klinisch en psychologisch beïnvloedt, dus gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (HRQOL) is waarschijnlijk een essentieel resultaat voor deze patiënten.

De behandelingsprincipes zijn goed gedefinieerd, waaronder (a) het handhaven van hemoglobine tussen 9 en 10 g/dl door herhaalde transfusie met verpakte cellen (b) regelmatige chelatietherapie om serumferritine rond 1000 ng/dl te houden (c) het voorkomen van de ontwikkeling van complicaties van de ziekte of secundair aan therapie (d) het verzekeren van normale groei en ontwikkeling. Deze conventionele behandeling is levenslang nodig. Het belangrijkste doel van de levenslange behandeling van thalassemie is het handhaven van een goede levenskwaliteit die bijna het normale leven benadert. Er zijn veel factoren die de kwaliteit van leven bij thalassemische kinderen kunnen beïnvloeden, zoals: herhaalde bezoeken aan ziekenhuizen voor regelmatige bloedtransfusies, de kosten van chelatietherapie, herhaalde laboratoriumtests voor het monitoren van de therapie en voor het vroegtijdig opsporen van eventuele complicaties. ook levenslange dure therapieën in combinatie met een slechte levenskwaliteit zullen negatieve gevolgen hebben voor het gezin.

De beoordeling van de kwaliteit van leven bij kinderen is essentieel voor het bieden van goede zorg, omdat het helpt bij het identificeren van de impact van de ziekte en de behandeling op kinderen. Een beter begrip van de factoren die verband houden met de kwaliteit van leven bij kinderen met thalassemie zou een direct effect kunnen hebben op de ontwikkeling van geschiktere klinische, counseling- en sociale ondersteuningsprogramma's om de behandelresultaten te verbeteren.

Cognitieve disfunctie werd gemeld als gevolg van de ziekte of de behandeling ervan; frequent schoolverzuim, frequente ziekenhuisopnames en fysieke en sociale beperkingen leiden tot cognitieve disfunctie. Deze neurologische betrokkenheid bij thalassemische kinderen is voornamelijk stil, met subklinische manifestaties die alleen kunnen worden gedetecteerd door cognitieve beoordelingstests.

Eerdere onderzoeken lieten significant verschillende resultaten zien tussen patiënten en controles met betrekking tot het intelligentiequotiënt (IQ).