Valutazione della funzione cognitiva e della qualità della vita nei bambini talassemici presso l'ospedale universitario di Sohag

Le sindromi talassemiche sono un gruppo eterogeneo di malattie monogeniche, ereditate con modalità autosomica recessiva, prevalenti in tutti i gruppi etnici e in quasi tutti i paesi del mondo.

Le talassemie sono malattie genetiche caratterizzate da un deficit nella produzione di emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno nel sangue. La malattia viene qualificata come α-talassemia o β-talassemia a seconda che l'anomalia derivi da un difetto nella sintesi delle catene alfa (α) o beta (β) che compongono la proteina.

È l'anemia emolitica cronica più diffusa in Egitto (85,1%), il tasso di portatore di talassemia in 1000 soggetti normali è risultato essere del 9-10,2%.

Una volta che a un bambino viene diagnosticata la talassemia, deve sottoporsi a cure per tutta la vita, laddove la cura non è raggiungibile e il trattamento può essere prolungato. È una condizione pericolosa e limitante per la vita che colpisce il paziente clinicamente e psicologicamente, quindi è probabile che la qualità della vita correlata alla salute (HRQOL) sia un risultato essenziale per questi pazienti.

I principi del trattamento sono stati ben definiti e includono (a) il mantenimento dell'emoglobina tra 9 e 10 g/dl mediante trasfusioni ripetute di cellule concentrate (b) la terapia chelante regolare per mantenere la ferritina sierica intorno a 1000 ng/dl (c) la prevenzione dello sviluppo di complicanze della malattia o secondaria alla terapia (d) garantire una crescita e uno sviluppo normali. Questo trattamento convenzionale è necessario per tutta la vita. L’obiettivo principale del trattamento permanente della talassemia è mantenere una buona qualità di vita il più vicino possibile alla vita normale. Sono molti i fattori che possono influenzare la qualità della vita dei bambini talassemici quali: ripetute visite ospedaliere per regolari trasfusioni di sangue, costo della terapia chelante, ripetuti esami di laboratorio per il monitoraggio della terapia e per la diagnosi precoce di eventuali complicanze. anche una terapia costosa per tutta la vita e una scarsa qualità della vita avranno un impatto negativo sulla famiglia.

La valutazione della HRQOL nei bambini è essenziale per fornire cure adeguate, poiché aiuta a identificare l’impatto della malattia e il trattamento sui bambini. Una migliore comprensione dei fattori associati alla HRQOL tra i bambini affetti da talassemia potrebbe avere un effetto diretto sullo sviluppo di programmi clinici, di consulenza e di supporto sociale più adatti per migliorare i risultati del trattamento.

È stata segnalata disfunzione cognitiva a causa della malattia o del suo trattamento, frequenti assenze scolastiche, frequenti ricoveri ospedalieri e restrizioni fisiche e sociali portano a disfunzione cognitiva. Questo coinvolgimento neurologico nei bambini talassemici è principalmente silenzioso, con manifestazioni subcliniche che possono essere rilevate solo mediante test di valutazione cognitiva.

Studi precedenti hanno mostrato risultati significativamente diversi tra pazienti e controlli per quanto riguarda il quoziente di intelligenza (QI).