Kognitiivisen toiminnan ja elämänlaadun arviointi talassemisilla lapsilla Sohagin yliopistollisessa sairaalassa

Talassemiaoireyhtymät ovat heterogeeninen ryhmä yksittäisiä geenisairauksia, jotka periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti ja ovat yleisiä kaikissa etnisissä ryhmissä ja lähes kaikissa maissa ympäri maailmaa.

Talassemiat ovat geneettisiä sairauksia, joille on ominaista hemoglobiinin tuotannon puute, punasoluissa oleva proteiini, joka kuljettaa happea verenkiertoon. Sairaus luokitellaan α-talassemiaksi tai β-talassemiaksi riippuen siitä, johtuuko poikkeavuus proteiinin muodostavien alfa- (α)- vai beeta- (β)-ketjujen synteesivirheestä.

Se on Egyptin yleisin krooninen hemolyyttinen anemia (85,1 %), talassemian kantajamäärä 1000 normaalilla koehenkilöllä havaittiin olevan 9-10,2 %.

Kun lapsella on diagnosoitu talassemia, hänen on otettava elinikäinen hoito, jossa parannuskeinoa ei voida saavuttaa ja hoito voi pitkittyä. Se on henkeä uhkaava ja elämää rajoittava tila, joka vaikuttaa potilaaseen kliinisesti ja psykologisesti, joten terveyteen liittyvä elämänlaatu (HRQOL) on todennäköisesti olennainen tulos näille potilaille.

Hoidon periaatteet on määritelty tarkasti, ja niihin kuuluu (a) hemoglobiinin pitäminen välillä 9-10 g/dl toistuvalla pakattu solusiirrolla (b) säännöllinen kelatointihoito seerumin ferritiinin pitämiseksi noin 1000 ng/dl (c) komplikaatioiden kehittymisen estäminen. taudista tai toissijaisesti hoidosta d) normaalin kasvun ja kehityksen varmistaminen. Tätä perinteistä hoitoa tarvitaan elinikäiseen. Talassemian elinikäisen hoidon päätavoitteena on säilyttää hyvä elämänlaatu niin lähellä normaalia elämää. on monia tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa talassemisten lasten elämänlaatuun, kuten: Toistuvat käynnit sairaaloissa säännöllistä verensiirtoa varten, kelatointihoidon kustannukset, toistuvat laboratoriotutkimukset hoidon seurantaa ja komplikaatioiden varhaista havaitsemista varten. myös elinikäinen kallis terapia sekä huono elämänlaatu vaikuttavat haitallisesti perheeseen.

Lasten HRQOL:n arviointi on välttämätöntä asianmukaisen hoidon kannalta, koska se auttaa tunnistamaan sairauden ja hoidon vaikutuksia lapsiin. Paremmalla ymmärryksellä HRQOL:iin liittyvistä tekijöistä talassemiaa sairastavien lasten keskuudessa voi olla suora vaikutus sopivampien kliinisten, neuvonta- ja sosiaalisten tukiohjelmien kehittämiseen hoidon tulosten parantamiseksi.

Kognitiivisia toimintahäiriöitä raportoitiin joko sairaudesta tai sen hoidosta johtuen, toistuvat koulupoissaolot, usein sairaalahoidot sekä fyysiset ja sosiaaliset rajoitukset johtavat kognitiiviseen toimintahäiriöön. Tämä neurologinen osallisuus talassemisilla lapsilla on ensisijaisesti hiljaista, ja subkliiniset ilmenemismuodot voidaan havaita vain kognitiivisilla arviointitesteillä.

Aiemmat tutkimukset osoittivat merkittävästi erilaisia ​​tuloksia potilaiden ja kontrollien välillä älykkyysosamäärän (IQ) suhteen.