Ocena funkcji poznawczych i jakości życia dzieci z talasemią w Szpitalu Uniwersyteckim Sohag

Zespoły talasemii to heterogenna grupa chorób jednogenowych, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, występująca we wszystkich grupach etnicznych i niemal w każdym kraju na świecie.

Talasemie to choroby genetyczne charakteryzujące się deficytem w produkcji hemoglobiny – białka zawartego w czerwonych krwinkach, które transportuje tlen w krwiobiegu. Chorobę kwalifikuje się jako α-talasemię lub β-talasemię w zależności od tego, czy anomalia wynika z defektu w syntezie łańcuchów alfa (α) czy beta (β) tworzących białko.

Jest to najczęstsza przewlekła niedokrwistość hemolityczna w Egipcie (85,1%), a odsetek nosicieli talasemii na 1000 zdrowych osób wynosi 9–10,2%.

Gdy u dziecka zostanie zdiagnozowana talasemia, musi ono być leczone przez całe życie, w przypadku gdy wyleczenie nie jest możliwe, a leczenie może być przedłużone. Jest to stan zagrażający i ograniczający życie pacjenta, który wpływa na stan kliniczny i psychologiczny pacjenta, dlatego też jakość życia związana ze stanem zdrowia (HRQOL) będzie prawdopodobnie miała kluczowe znaczenie w przypadku tych pacjentów.

Zasady leczenia zostały dobrze określone i obejmują (a) utrzymanie stężenia hemoglobiny w zakresie 9–10 g/dl poprzez wielokrotną transfuzję pakowanych komórek, b) regularną terapię chelatującą w celu utrzymania ferrytyny w surowicy na poziomie około 1000 ng/dl, c) zapobieganie rozwojowi powikłań choroby lub w wyniku leczenia d) zapewnienie prawidłowego wzrostu i rozwoju. To konwencjonalne leczenie jest wymagane przez całe życie. Głównym celem leczenia talasemii przez całe życie jest utrzymanie dobrej jakości życia, zbliżonej do normalnej. istnieje wiele czynników, które mogą wpływać na jakość życia dzieci z talasemią, takich jak: Powtarzające się wizyty w szpitalach w celu regularnej transfuzji krwi, koszt terapii chelatującej, powtarzane badania laboratoryjne w celu monitorowania terapii i wczesnego wykrywania wszelkich powikłań. Również kosztowna terapia trwająca całe życie i niska jakość życia będą miały niekorzystny wpływ na rodzinę.

Ocena HRQOL u dzieci jest niezbędna dla zapewnienia właściwej opieki, gdyż pomaga w określeniu wpływu choroby i leczenia na dziecko. Lepsze zrozumienie czynników związanych z HRQOL wśród dzieci chorych na talasemię może mieć bezpośredni wpływ na opracowanie bardziej odpowiednich programów klinicznych, doradczych i wsparcia społecznego w celu poprawy wyników leczenia.

Zgłaszano dysfunkcje poznawcze spowodowane chorobą lub jej leczeniem, częstymi nieobecnościami w szkole, częstymi hospitalizacjami oraz ograniczeniami fizycznymi i społecznymi prowadzącymi do dysfunkcji poznawczych. To zaburzenie neurologiczne u dzieci z talasemią jest przeważnie ciche, z objawami subklinicznymi, które można wykryć jedynie za pomocą testów oceny funkcji poznawczych.

Poprzednie badania wykazały znacząco różne wyniki pomiędzy pacjentami i grupą kontrolną w zakresie ilorazu inteligencji (IQ).